Étude d'histoire naturelle des troubles parathyroïdiens
Fond:
Les troubles parathyroïdiens sont très fréquents dans la population générale et comprennent des troubles d'excès, de déficience ou de défauts de la signalisation de l'hormone parathyroïdienne (PTH). La PTH, principal produit de sécrétion des glandes parathyroïdes, est responsable de la régulation de l'homéostasie du phosphate de calcium.
Objectif:
i) Rechercher la cause des troubles parathyroïdiens
ii) Décrire l'évolution, l'histoire naturelle et les tendances longitudinales des troubles parathyroïdiens et apparentés observés dans des présentations syndromiques comme la néoplasie endocrinienne multiple, le syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur de la mâchoire
Admissibilité:
Les personnes âgées de 6 mois de plus qui ont, sont à risque d'avoir ou sont apparentées à une personne atteinte d'une parathyroïde ou d'un trouble apparenté.
Concevoir:
Les participants seront sélectionnés avec un examen de leurs dossiers médicaux.
Les participants seront vus, testés et traités par des médecins en fonction de leur état. Leurs visites peuvent se faire en personne ou par télésanté.
Les participants rempliront des questionnaires. Ils répondront à des questions sur leur santé physique, mentale et sociale.
Les participants peuvent donner des échantillons tels que la salive, le sang, l'urine ou les selles.
Les participants peuvent donner des échantillons de cellules de la joue. Ils le feront à l'aide d'un coton-tige ou en crachant dans une tasse.
Les participants adultes peuvent faire une biopsie cutanée. Pour cela, un petit morceau de peau est retiré à l'aide d'un poinçon.
Les participants peuvent se faire prendre des photos médicales.
Si les participants subissent une intervention chirurgicale au cours de leurs soins réguliers, soit au NIH
ou dans un autre hôpital ou cabinet médical, les chercheurs demanderont une partie des restes
tissu.
Les participants participeront à l'étude tant qu'ils seront vus par leur médecin.
Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
Descriptif de l'étude :
Les patients atteints de troubles parathyroïdiens confirmés, suspectés ou à risque de développer recevront des tests de soins standard pour leur état. Les données obtenues lors des tests seront utilisées pour la recherche. De plus, des échantillons peuvent être prélevés à des fins de recherche.
Objectifs:
- Pour étudier la cause de la maladie et ses manifestations associées, éventuellement génétiques chez les participants atteints de troubles parathyroïdiens et apparentés
- Identifier les biomarqueurs des différents troubles parathyroïdiens et des manifestations associées en effectuant un profilage moléculaire des biospécimens disponibles
- Décrire l'évolution, l'histoire naturelle et les tendances longitudinales des troubles parathyroïdiens et apparentés, y compris les manifestations extra-parathyroïdiennes associées observées dans ces troubles, par exemple, le syndrome de Zollinger-Ellison, les tumeurs neuroendocrines gastro-entéro-pancréatiques, les tumeurs du rein, de la mâchoire, de l'hypophyse et de l'utérus .
- Pour étudier l'histoire naturelle des troubles parathyroïdiens et des manifestations associées pendant la grossesse
- Caractériser la morbidité et la mortalité chez les participants atteints de troubles parathyroïdiens et apparentés et étudier son association avec des manifestations extra-parathyroïdiennes.
- Étudier les risques et les avantages à long terme des tests et traitements standard pour la parathyroïde et les manifestations extra-parathyroïdiennes associées.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Smita Jha, M.D.
- Numéro de téléphone: (301) 827-1930
- E-mail: smita.jha@nih.gov
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Craig S Cochran, R.N.
- Numéro de téléphone: (301) 402-1880
- E-mail: craigc@bdg10.niddk.nih.gov
Lieux d'étude
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- Recrutement
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contact:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numéro de téléphone: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
Pour être admissible à participer à cette étude, une personne doit répondre à tous les critères suivants :
- Sujets connus pour avoir, suspectés d'avoir ou risquant de développer une parathyroïde ou un trouble apparenté.
- Âge >= 6 mois.
CRITÈRE D'EXCLUSION:
Une personne qui répond à l'un des critères suivants sera exclue de la participation à cette étude :
- Enfants <= 6 mois
- Patients atteints d'affections qui, de l'avis des investigateurs, peuvent interférer avec les objectifs de l'étude.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Patients avec un trouble parathyroïdien confirmé, suspecté ou à risque de développer
La parathyroïde (et les troubles apparentés) seront évalués et leurs biospécimens seront collectés pour définir la signature moléculaire et le spectre clinique de leur trouble
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Identifier les biomarqueurs de la maladie et les manifestations associées en effectuant un profilage moléculaire des biospécimens disponibles
Délai: 5 années
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Les participants subiront des évaluations cliniques standard pour leur état.
Les données obtenues lors de ces évaluations seront conservées aux fins de l'objectif principal, pour l'analyse des objectifs secondaires et pour les recherches futures.
Il n'y a pas de procédures d'étude obligatoires pour ce protocole.
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5 années
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Étudier la cause et le mécanisme moléculaire de la maladie, éventuellement génétique, chez les participants présentant une cause inconnue de parathyroïde et de trouble(s) connexe(s)
Délai: 5 années
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Les participants subiront des évaluations cliniques standard pour leur état.
Les données obtenues lors de ces évaluations seront conservées aux fins de l'objectif principal, pour l'analyse des objectifs secondaires et pour les recherches futures.
Il n'y a pas de procédures d'étude obligatoires pour ce protocole.
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5 années
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Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Smita Jha, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies métaboliques
- Tumeurs
- Tumeurs par site
- Maladies du système endocrinien
- Maladies génétiques, innées
- Maladies musculo-squelettiques
- Tumeurs de la tête et du cou
- Métabolisme, erreurs innées
- Syndromes néoplasiques, héréditaires
- Maladies osseuses métaboliques
- Troubles du métabolisme calcique
- Métabolisme des métaux, erreurs innées
- Tumeurs multiples primaires
- Hyperparathyroïdie
- Hyperparathyroïdie primaire
- Maladies osseuses
- Tumeurs des glandes endocrines
- Tumeurs parathyroïdiennes
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladies parathyroïdiennes
- Néoplasie endocrinienne multiple de type 1
- Pseudohypoparathyroïdie
- Pseudopseudohypoparathyroïdie
Autres numéros d'identification d'étude
- 10000344
- 000344-DK
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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