Naturhistorisk studie av parathyreoideasykdommer

Bakgrunn:

Biskjoldbruskkjertelforstyrrelser er svært vanlige i den generelle befolkningen og inkluderer forstyrrelser av parathyreoidea overskudd, mangel eller defekter i parathyroidhormon (PTH) signalering. PTH, det viktigste sekretoriske produktet av biskjoldbruskkjertler, er ansvarlig for regulering av kalsium-fosfat-homeostase.

Objektiv:

i) Å undersøke årsaken til parathyreoidealidelser

ii) For å beskrive evolusjon, naturhistorie og longitudinelle trender av parathyroid og relaterte lidelser sett i syndromiske presentasjoner som multippel endokrin neoplasi, hyperparatyreoidisme-kjevetumorsyndrom

Kvalifisering:

Personer i alderen 6 måneder eldre som har, står i fare for å ha eller er relatert til en person med biskjoldbruskkjertelen eller relatert lidelse.

Design:

Deltakerne vil bli screenet med en gjennomgang av sine journaler.

Deltakerne vil bli sett, testet og behandlet av leger basert på deres tilstand. Besøkene deres kan være personlig eller via telehelse.

Deltakerne vil fylle ut spørreskjemaer. De vil svare på spørsmål om deres fysiske, psykiske og sosiale helse.

Deltakerne kan gi prøver som spytt, blod, urin eller avføring.

Deltakerne kan gi kinncelleprøver. De vil gjøre dette ved å bruke en kinnpinne eller ved å spytte i en kopp.

Voksne deltakere kan gi en hudbiopsi. For dette fjernes en liten bit av huden med et stanseverktøy.

Deltakerne kan få tatt medisinske bilder.

Hvis deltakerne har kirurgi i løpet av sin vanlige behandling, enten ved NIH

eller på et annet sykehus eller legekontor, vil forskere be om noe av restene

vev.

Deltakerne vil være med i studien så lenge de blir sett av legen.