Studio di storia naturale dei disturbi paratiroidei

Sfondo:

I disturbi paratiroidei sono molto comuni nella popolazione generale e comprendono disturbi da eccesso, carenza o difetti della segnalazione dell'ormone paratiroideo (PTH) delle paratiroidi. Il PTH, il principale prodotto secretorio delle ghiandole paratiroidi, è responsabile della regolazione dell'omeostasi del fosfato di calcio.

Obbiettivo:

i) Indagare la causa dei disordini paratiroidei

ii) Descrivere l'evoluzione, la storia naturale e le tendenze longitudinali delle paratiroidi e dei disturbi correlati osservati nelle presentazioni sindromiche come la neoplasia endocrina multipla, la sindrome da iperparatiroidismo e tumore della mandibola

Eleggibilità:

Persone di età superiore ai 6 mesi che hanno, sono a rischio di avere o sono imparentate con una persona con un disturbo paratiroideo o correlato.

Progetto:

I partecipanti saranno sottoposti a screening con una revisione delle loro cartelle cliniche.

I partecipanti saranno visti, testati e curati da medici in base alle loro condizioni. Le loro visite possono essere di persona o tramite telemedicina.

I partecipanti completeranno i questionari. Risponderanno a domande sulla loro salute fisica, mentale e sociale.

I partecipanti possono fornire campioni come saliva, sangue, urina o feci.

I partecipanti possono fornire campioni di cellule della guancia. Lo faranno usando un tampone guanciale o sputando in una tazza.

I partecipanti adulti possono eseguire una biopsia cutanea. Per questo, un pezzetto di pelle viene rimosso con un punzone.

I partecipanti possono farsi scattare foto mediche.

Se i partecipanti subiscono un intervento chirurgico durante il corso delle loro cure regolari presso il NIH

o in un altro ospedale o studio medico, i ricercatori chiederanno parte degli avanzi

tessuto.

I partecipanti parteciperanno allo studio fintanto che saranno visitati dal proprio medico.