Naturhistorisk undersøgelse af parathyroidsygdomme
Baggrund:
Biskjoldbruskkirtellidelser er meget almindelige i den almindelige befolkning og omfatter lidelser med parathyreoidea overskud, mangel eller defekter i parathyreoideahormon (PTH) signalering. PTH, det vigtigste sekretoriske produkt af biskjoldbruskkirtler, er ansvarlig for regulering af calcium-phosphat-homeostase.
Objektiv:
i) At undersøge årsagen til parathyreoidealidelser
ii) At beskrive evolution, naturhistorie og longitudinelle tendenser af parathyroid og relaterede lidelser set i syndromiske præsentationer som multipel endokrin neoplasi, hyperparathyroidisme-kæbetumorsyndrom
Berettigelse:
Personer i alderen 6 måneder ældre, der har, er i risiko for at have eller er relateret til en person med en parathyroid eller relateret lidelse.
Design:
Deltagerne vil blive screenet med en gennemgang af deres journaler.
Deltagerne vil blive set, testet og behandlet af læger baseret på deres tilstand. Deres besøg kan være personligt eller via telehealth.
Deltagerne udfylder spørgeskemaer. De vil besvare spørgsmål om deres fysiske, mentale og sociale helbred.
Deltagerne kan give prøver såsom spyt, blod, urin eller afføring.
Deltagerne kan give kindcelleprøver. De vil gøre dette ved at bruge en kindpind eller ved at spytte i en kop.
Voksne deltagere kan give en hudbiopsi. Til dette fjernes en lille smule hud med et stanseværktøj.
Deltagerne kan få taget medicinske billeder.
Hvis deltagerne bliver opereret i løbet af deres almindelige pleje, enten på NIH
eller på et andet hospital eller lægekontor, vil forskere bede om noget af resterne
væv.
Deltagerne vil være med i undersøgelsen, så længe de bliver tilset af deres læge.
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
Studiebeskrivelse:
Patienter med bekræftet, mistænkt eller i risiko for at udvikle parathyreoidealidelser vil blive udleveret standardbehandlingstest for deres tilstand. Data opnået under testen vil blive brugt til forskning. Derudover kan der indsamles prøver til forskning.
Mål:
- At undersøge årsagen til sygdommen og dens tilknyttede manifestationer, muligvis genetiske hos deltagere med parathyreoidea og relaterede lidelse(r)
- At identificere biomarkører for de forskellige biskjoldbruskkirtellidelser og associerede manifestationer ved at udføre molekylær profilering af tilgængelige bioprøver
- At beskrive evolution, naturhistorie og longitudinelle tendenser for parathyroid og relaterede lidelser, herunder de associerede ekstra-parathyroid manifestationer, der ses i disse lidelser, for eksempel Zollinger-Ellison syndrom, gastro-entero-pancreas neuroendokrine tumorer, nyre-, kæbe-, hypofyse- og uterintumorer .
- At undersøge den naturlige historie af parathyreoidealidelser og associerede manifestationer under graviditet
- At karakterisere sygelighed og dødelighed hos deltagere med parathyreoidea og relaterede lidelser og undersøge dets sammenhæng med ekstra-parathyroidale manifestationer.
- At undersøge langsigtede risici og fordele med standardbehandlingstest og terapi for parathyroid og tilhørende ekstra-parathyroidale manifestationer.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Smita Jha, M.D.
- Telefonnummer: (301) 827-1930
- E-mail: smita.jha@nih.gov
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Lynn M Bliss
- Telefonnummer: (301) 435-7921
- E-mail: bonemineralclinic@niddk.nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse skal en person opfylde alle følgende kriterier:
- Personer, der vides at have, mistænkt for at have eller risikerer at udvikle en parathyreoidea eller beslægtet lidelse.
- Alder >= 6 måneder.
EXKLUSIONSKRITERIER:
En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse:
- Børn <= 6 måneder
- Patienter med tilstande, der efter efterforskernes opfattelse kan forstyrre undersøgelsens mål.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Patienter med bekræftet, mistænkt eller risiko for at udvikle parathyroid lidelse
Biskjoldbruskkirtlen (og relaterede lidelser) vil blive evalueret og deres bioprøver indsamlet for at definere den molekylære signatur og det kliniske spektrum af deres lidelse
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
At identificere biomarkører for sygdommen og associerede manifestationer ved at udføre molekylær profilering af tilgængelige bioprøver
Tidsramme: 5 år
|
Deltagerne vil gennemgå standard kliniske evalueringer for deres tilstand.
Data opnået under disse evalueringer vil blive opbevaret til formålet med det primære mål, til analyse af sekundære mål og til fremtidig forskning.
Der er ingen obligatoriske undersøgelsesprocedurer for denne protokol.
|
5 år
|
|
At undersøge årsagen og den molekylære mekanisme til sygdommen, muligvis genetisk hos deltagere med ukendt årsag til biskjoldbruskkirtlen og relaterede lidelse(r)
Tidsramme: 5 år
|
Deltagerne vil gennemgå standard kliniske evalueringer for deres tilstand.
Data opnået under disse evalueringer vil blive opbevaret til formålet med det primære mål, til analyse af sekundære mål og til fremtidig forskning.
Der er ingen obligatoriske undersøgelsesprocedurer for denne protokol.
|
5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Smita Jha, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Worthy CC, Tora R, Uttarkar CN, Welch JM, Bliss L, Cochran C, Ninan A, Kumar S, Wank S, Auh S, Weinstein LS, Simonds WF, Agarwal SK, Blau JE, Jha S. Genotype-phenotype correlation in multiple endocrine neoplasia type 1. JCI Insight. 2025 Feb 13;10(6):e176993. doi: 10.1172/jci.insight.176993.
- Graf A, Cochran C, Sadowski S, Nilubol N, Simonds WF, Weinstein LS, Chang R, Jha S. Invasive Testing for Preoperative Localization of Parathyroid Tumors. J Endocr Soc. 2024 Jan 2;8(1):bvad158. doi: 10.1210/jendso/bvad158. eCollection 2023 Dec 1.
- Tora R, Welch J, Sun J, Agarwal SK, Bell DA, Merino M, Weinstein LS, Simonds WF, Jha S. Phenotypic Profiling and Molecular Mechanisms in Hyperparathyroidism-jaw Tumor Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2023 Nov 17;108(12):3165-3177. doi: 10.1210/clinem/dgad368.
- Zenno A, Ramamoorthy B, Hammoud DA, Quezado M, Zeiger MA, Jha S. Case Report: Nine-year-old with parathyroid adenoma within the piriform sinus. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 May 23;14:1171052. doi: 10.3389/fendo.2023.1171052. eCollection 2023.
- Chuki E, Graf A, Ninan A, Tora R, Abijo T, Bliss L, Nilubol N, Weinstein LS, Agarwal SK, Simonds WF, Jha S. Long-Term Outcomes of Parathyroid Autografts in Primary Hyperparathyroidism. J Endocr Soc. 2023 Apr 22;7(5):bvad055. doi: 10.1210/jendso/bvad055. eCollection 2023 Mar 6.
- Alkaissi H, Chuki E, Liu Y, Welch J, Bliss L, Shah N, Agarwal SK, Simonds WF, Quezado M, Sakiani S, Andresson T, Pacak K, Nilubol N, Weinstein LS, Febres-Aldana CA, Jha S. Expansion of Germline Variants in Primary Hyperparathyroidism: Fumarate Hydratase Deficiency as a Cause of Parathyroid Adenomas. Endocr Pathol. 2026 Jul 22;37(1):32. doi: 10.1007/s12022-026-09928-w.
- Tepede AA, Lee M, Welch J, Mandl A, Cochran C, Hamimi A, Weinstein LS, Simonds WF, Gharib AM, Millo C, Sadowski SM, Blau JE, Jha S. 18F-FDOPA PET/CT for neuroendocrine tumors in multiple endocrine neoplasia type 1. Front Endocrinol (Lausanne). 2026 Aug 5;17:1849746. doi: 10.3389/fendo.2026.1849746. eCollection 2026.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Sygdomme i det endokrine system
- Knoglesygdomme
- Muskuloskeletale sygdomme
- Neoplasmer efter sted
- Neoplasmer
- Metabolisme, medfødte fejl
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Metaboliske sygdomme
- Neoplasmer i endokrine kirtler
- Neoplasmer i hoved og hals
- Knoglesygdomme, metaboliske
- Parathyreoidea sygdomme
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- Neoplasmer, multiple primære
- Metalmetabolisme, medfødte fejl
- Calciummetabolismeforstyrrelser
- Multipel endokrin neoplasi
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Ernæringsmæssige og metaboliske sygdomme
- Hyperparathyroidisme
- Hyperparathyroidisme, Primær
- Parathyroid neoplasmer
- Pseudohypoparathyroidisme
- Multipel endokrin neoplasi type 1
Andre undersøgelses-id-numre
- 10000344
- 000344-DK
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .