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Estudio de biomarcadores de ALS objetivo; Biofluidos longitudinales, medidas clínicas y medidas en el hogar (TALSLB)

20 de noviembre de 2025 actualizado por: Target ALS Foundation, Inc.
Breve resumen: El objetivo del estudio es generar un biorepositorio de sangre longitudinal (plasma y suero), líquido cefalorraquídeo (LCR) y orina vinculado a información genética y clínica longitudinal que se ponga a disposición de la comunidad investigadora. Para lograr estos objetivos, inscribiremos a 200 pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y 80 controles sanos de múltiples sitios, durante un período de 5 años. Además, las medidas del habla se recopilarán semanalmente en casa para todos los participantes. Las mediciones se realizan mediante una aplicación de grabación de voz instalada en su dispositivo personal. Para un subconjunto de participantes con ALS y sanos, también recopilaremos semanalmente la capacidad vital en el hogar. Se espera que una mayor frecuencia de muestreo de datos de estas medidas de resultado ayude a realizar un mejor seguimiento de la progresión de la enfermedad. Los biofluidos y la información clínica se recopilan durante un período de 20 meses para cada individuo inscrito en el estudio de investigación. Los participantes de ALS acudirán a la clínica para 5 visitas de estudio con un intervalo de 4 meses entre visitas. Los participantes sanos asistirán a 2 visitas de estudio con un intervalo de 12 meses entre visitas. Estas muestras y la información clínica se almacenarán sin identificación y estarán disponibles para que los investigadores las utilicen en futuros estudios de investigación.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Una encuesta de toda la industria realizada por el Dr. Lyle Ostrow en la Universidad Johns Hopkins indicó que los biofluidos longitudinales vinculados a información clínica detallada son fundamentales para el desarrollo continuo de fármacos para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), siendo el LCR el principal biofluido que a menudo falta en la muestra longitudinal. biorepositorios. Ha habido esfuerzos previos para la recolección longitudinal de biofluidos combinados con información clínica (ver https://cdmrp.army.mil/alsrp/resources/Biorepositories_biofluids_celllines para obtener una lista de biorepositorios de ALS), pero esos conjuntos de muestras tienen un tamaño limitado y la comunidad de investigación los utiliza rápidamente. Con base en los aportes de los líderes de la industria, proponemos la creación de un biodepósito longitudinal de biofluidos Target ALS vinculado a la información clínica y genética del paciente.

Dada la naturaleza clínica y biológica heterogénea de la ELA, es esencial contar con un depósito de muestras longitudinales vinculadas a la información clínica y genética para ayudar a identificar y verificar los biomarcadores de la ELA. Estudios recientes para identificar biomarcadores de ELA han utilizado muestras longitudinales de la población de pacientes esporádicos o de aquellos que albergan mutaciones genéticas que se sabe que causan ELA pero que aún no son sintomáticas. Más allá de explorar la relación entre los genes causales conocidos y los biomarcadores candidatos, Target ALS Postmortem Core ha recopilado muestras de tejido de ALS postmortem vinculadas a información de secuenciación del genoma completo que ha sido valiosa para encontrar nuevos subtipos de ALS vinculados a perfiles transcriptómicos de las muestras de tejido. El estudio actual utiliza centros médicos que participan en Target ALS Postmortem Core para crear un depósito longitudinal de biofluidos de pacientes vivos y controles sanos. Dado el impacto de COVID-19 en los estudios de investigación clínica y los ensayos clínicos de ALS, todos los participantes participarán semanalmente en medidas de habla en el hogar y también inscribiremos a 100 ALS y 30 participantes de control sanos para medidas de capacidad vital en el hogar que son completado una vez cada dos semanas. La característica adicional de estas medidas en el hogar es evaluar más a fondo el potencial de las medidas en el hogar en futuros ensayos clínicos y la capacidad de obtener medidas de capacidad vital y habla enriquecidas para correlacionar con estudios de biomarcadores posteriores utilizando biofluidos o datos genéticos. Existe un interés creciente en el uso de análisis de voz en el hogar para clasificar y monitorear a los pacientes con ELA, con estudios recientes que indican el valor de estas medidas en el hogar tanto en la investigación clínica como en los ensayos clínicos. Nuestro estudio no solo ampliará estos primeros hallazgos, sino que también incluirá medidas de espirometría en el hogar de la capacidad vital para evaluar la capacidad de obtener medidas confiables de la capacidad vital en el hogar.

Nuestro estudio propuesto proporcionará valiosos biofluidos longitudinales vinculados a información clínica, datos genéticos, habla en el hogar y medidas de capacidad vital para su uso en futuros estudios de investigación. Estas muestras anónimas y la información clínica estarán disponibles para los investigadores de todo el mundo para mejorar la investigación de la ELA y, en última instancia, mejorar los tratamientos para la ELA. Hay una larga historia de beneficios para los biorepositorios con datos clínicos vinculados para ser fundamentales en el progreso de la investigación. La mayoría de los estudios que identifican biomarcadores o validan biomarcadores para enfermedades humanas generalmente requieren muestras almacenadas que están vinculadas a información clínica para determinar la sensibilidad/especificidad del biomarcador para esa enfermedad o para demostrar cambios en el curso de la enfermedad.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

1000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Colombia
      • Bogotá, Colombia
        • Reclutamiento
        • Instituto Roosevelt
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Martha Pena, MD
  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85013
        • Reclutamiento
        • Barrow Neurological Institute
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Shafeeq Ladha, MD
    • California
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92121
        • Reclutamiento
        • University of California San Diego
        • Investigador principal:
          • John Ravits, MD
        • Contacto:
    • District of Columbia
      • Georgetown, District of Columbia, Estados Unidos, 20007
        • Reclutamiento
        • Georgetown University
        • Investigador principal:
          • Brent Harris, MD
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Nicholas Streicher, MD
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32224
        • Reclutamiento
        • Mayo Clinic
        • Investigador principal:
          • Bjorn Oskarsson, MD
        • Contacto:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Reclutamiento
        • Massachusetts General Hospital
        • Investigador principal:
          • James Berry, MD MPH
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Carolyn Dwyer
          • Número de teléfono: 617-724-7928
          • Correo electrónico: targetals@mgb.org
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Reclutamiento
        • Washington University
        • Investigador principal:
          • Tim Miller, MD
        • Investigador principal:
          • Cindy Ly, MD
        • Contacto:
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Reclutamiento
        • Columbia University
        • Investigador principal:
          • Matthew Harms, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Neil Shneider, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Reclutamiento
        • Baylor College of Medicine
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Lydia Jane Sharp, MD
        • Sub-Investigador:
          • James Orengo, MD PhD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
        • Reclutamiento
        • University of Washington
        • Investigador principal:
          • Michael Weiss, MD
        • Contacto:
  • Puerto Rico
      • San Juan, Puerto Rico, 00935
        • Reclutamiento
        • CHALS-CCT UPR MScience
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Valerie Wojna, MD
        • Sub-Investigador:
          • Brenda Deliz, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes clínicos, con sospecha, posible, probable apoyada por laboratorio y definitiva Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) según los Criterios de El Escorial revisados ​​(CEE). Los voluntarios sanos serán familiares o amigos de pacientes de la Clínica con sospecha, posible probable, probable apoyada por laboratorio y definida Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) según los Criterios de El Escorial revisados ​​(EEC).

Descripción

Inclusión de participantes de ALS:

  1. 18 años o más.
  2. Capacidad para comprender el propósito y los riesgos del estudio, dar su consentimiento informado y cumplir con los procedimientos del ensayo.
  3. Diagnóstico de ALS de acuerdo con el EEC revisado, que incluye sospechoso, posible, probable (+/- respaldado por laboratorio) y definitivo.
  4. Capacidad vital (VC) al menos el 50 % del valor previsto para el sexo, la altura y la edad en la selección
  5. En opinión del médico del estudio, capaz de tolerar los procedimientos del estudio, incluida la punción lumbar, durante la duración del estudio.
  6. Una puntuación de 2 o más en el ítem uno (HABLA) de la escala ALSFRS-R.
  7. Sujetos médicamente aptos para someterse a una punción lumbar (LP) según lo determine el investigador 15 (es decir, sin trastornos hemorrágicos, alergia a los anestésicos locales, infección de la piel en el sitio de LP o cerca de él o evidencia de presión intracraneal alta).
  8. Acceso a un teléfono inteligente o tableta y acceso a Internet en el hogar.

Inclusión Participantes saludables:

  1. 18 años o más.
  2. Capaz de proporcionar consentimiento informado y cumplir con el procedimiento del ensayo.
  3. Sin antecedentes de enfermedad neurológica, según lo determine el investigador.
  4. Las personas que albergan mutaciones genéticas conocidas que causan ELA pero que son asintomáticas también pueden inscribirse en la cohorte de participantes saludables.
  5. Acceso a un teléfono inteligente o tableta y acceso a Internet en el hogar.

Exclusión ALS y participantes saludables:

  1. Cualquier presión anormal conocida o sospechada del LCR o tumores intracraneales/intraespinales
  2. Uso de medicamentos anticoagulantes (p. warfarina, dalteparina, enoxaparina, rivaroxabán, fondaparinux, dabigatrán) que no pueden suspenderse con seguridad hasta que los parámetros de coagulación se hayan normalizado antes de la punción lumbar y hasta una semana después de la punción lumbar.
  3. Discrasia sanguínea, diátesis hemorrágica anormal o el uso de diálisis para la insuficiencia renal.
  4. Juicio clínico del investigador del sitio de que el participante no podría someterse a múltiples punciones lumbares.
  5. Incapacidad para realizar medidas del habla en el hogar usando una aplicación en un dispositivo del paciente (teléfono o iPad)

Las personas que participen en otros estudios de investigación clínica serán elegibles para participar en este estudio. Los pacientes con ELA que reciben cualquier terapia actualmente aprobada (riluzol, edaravone) son elegibles para participar y continuar con sus medicamentos a lo largo de este estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Esclerosis lateral amiotrófica ELA
Este es un estudio global y multicéntrico de participantes de ELA y controles sanos que tendrá hasta 20 sitios en todo el mundo. La inscripción objetivo será de aproximadamente 1000 participantes con 800 participantes de ELA y 200 casos de control sanos. Los participantes de la investigación con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) sospechada, posible, probable, probable respaldada por laboratorio y definitiva, según los Criterios de El Escorial (CEE) revisados ​​o con un diagnóstico basado en los Criterios de Gold Coast serán atendidos en el Screening/ Las visitas iniciales (Visita 1) y el seguimiento se realizarán aproximadamente cada 4 meses internos para hasta 5 visitas por participante.
Saludable
A los participantes de control sanos se les realizará un examen neurológico para confirmar el estado de la enfermedad no neurológica y los participantes tendrán una visita de seguimiento aproximadamente 12 meses después de su visita inicial. Al dar su consentimiento para participar, todos los participantes del estudio se someterán a las actividades y recolecciones de biofluidos en cada visita.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Biorepositorio de biofluidos
Periodo de tiempo: + 3.5 Años
Este proyecto creará un biorepositorio de muestras longitudinales de biofluidos, vinculado a medidas clínicas y medidas en el hogar.
+ 3.5 Años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Target ALS Foundation, Inc.

Investigadores

  • Director de estudio: Amy Easton, PhD, Target ALS Foundation, Inc.
  • Director de estudio: Laura Dugom, MPH, Target ALS Foundation, Inc.

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de junio de 2021

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2031

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2031

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

16 de noviembre de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de noviembre de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

30 de noviembre de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

21 de noviembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de noviembre de 2025

Última verificación

1 de noviembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 21-500-101-70-09

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Estas muestras y la información clínica se almacenarán sin identificación y estarán disponibles para que los investigadores las utilicen en futuros estudios de investigación.

Se espera que tome aproximadamente 5 años completar toda la recopilación de muestras y datos para el estudio. La primera fase del estudio implicará la activación de todos los sitios que participan en el estudio y tardará unos 4 meses en completarse. Se espera que el período de inscripción sea de aproximadamente 2-3,5 años. La evaluación activa de cada asignatura será de 16 a 18 meses desde el momento de la inscripción. Después del final del período de evaluación activa (5 años), las muestras biológicas y la información clínica del estudio estarán disponibles para futuras investigaciones.

Marco de tiempo para compartir IPD

Más de 5 años o más

Criterios de acceso compartido de IPD

Acceso disponible usando manuscritos publicados y biofluidos almacenados usando el Repositorio BioLims.

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO
  • SAVIA
  • CIF
  • RSC

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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