Un estudio de la transferencia génica mediada por el serotipo 8 del virus adenoasociado de glucosa-6-fosfatasa en pacientes con enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo Ia (GSDIa)
23 de marzo de 2026 actualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Un estudio de fase 3, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo de la transferencia génica mediada por el serotipo 8 del virus adenoasociado en pacientes con enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo Ia
Los objetivos principales de este estudio son evaluar la eficacia de DTX401 para reducir o eliminar la dependencia de la terapia de reemplazo de glucosa exógena para mantener la euglucemia y mantener o mejorar la calidad del control de la glucosa.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El estudio DTX401-CL301 es un estudio de fase 3, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo para determinar la eficacia y confirmar la seguridad de DTX401 en pacientes de 8 años o más con enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo Ia (GSDIa).
Los participantes serán aleatorizados 1:1 a DTX401 o al grupo de placebo, y serán seguidos de cerca durante 48 semanas.
En la semana 48, los participantes elegibles cruzarán y recibirán DTX401 si habían recibido previamente un placebo o placebo si habían recibido previamente DTX401, y serán seguidos de cerca durante 48 semanas adicionales.
Después de completar la semana 96 o el retiro anticipado, a los participantes se les ofrecerá la inscripción en un Programa de Monitoreo de Enfermedades (DMP) donde serán seguidos durante al menos 10 años después de la infusión de DTX401.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
49
Fase
- Fase 3
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Hamburg, Alemania, 20251
- University Medical Center Eppendorf
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Rio Grande do Sul
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Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90035-903
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H3H 1P3
- McGill University
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Capital
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Copenhagen, Capital, Dinamarca, 2100
- Righospitalet
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A Coruna
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Santiago de Compostela, A Coruna, España, 15706
- Hospital Clínico Universitario de Santiago
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California
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Orange, California, Estados Unidos, 92868
- Children's Hospital of Orange County
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Connecticut
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Farmington, Connecticut, Estados Unidos, 06030
- University of Connecticut Health Center
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New York
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The Bronx, New York, Estados Unidos, 10467
- Mount Sinai
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Duke University
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Ohio
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Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
- Cleveland Clinic
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- University of Texas
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
- Primary Children's Hospital
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Naples, Italia, 80131
- University of Naples
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Linguria
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Genova, Linguria, Italia, 16147
- Istituto Giannina Gaslini
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Kumamoto, Japón
- Kumamoto University Hospital
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Osaka, Japón
- Osaka City General Hospital
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Toyoake, Japón
- Fujita Health University Hospital
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Groningen, Países Bajos, 9700 RB
- Groningen University
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
8 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios clave de inclusión:
- GSDIa documentada con confirmación mediante pruebas moleculares o actividad enzimática en biopsia hepática
- Recibe actualmente un régimen terapéutico de almidón de maíz (o equivalente) y es clínicamente estable, como lo demuestra un cambio de no más del 10 % en el régimen de almidón de maíz (o equivalente) y no hay hospitalización por hipoglucemia durante un período de 4 semanas
- Dispuesto y capaz de completar el proceso de consentimiento informado y cumplir con los procedimientos del estudio y el programa de visitas
- Las mujeres en edad fértil y los hombres fértiles deben dar su consentimiento para usar un método anticonceptivo altamente efectivo desde el período posterior al consentimiento informado hasta la duración del estudio de 96 semanas y en casos de retiro temprano al menos 48 semanas después de la última dosis del producto en investigación (IP). Los sujetos femeninos deben aceptar no quedar embarazadas. Los sujetos masculinos deben aceptar no engendrar un hijo ni donar esperma.
Criterios clave de exclusión:
- Anticuerpos preexistentes detectables contra la cápside de AAV8
- Antecedentes de trasplante de hígado, incluida la terapia/trasplante de células de hepatocitos
- Historia de enfermedad hepática
- Presencia de adenoma hepático > 5 cm de tamaño
- Presencia de adenoma hepático >3 cm y ≤5 cm de tamaño que tiene una tasa de crecimiento anual documentada de ≥0,5 cm por año
- Inflamación o cirrosis hepática significativa evidenciada por imágenes o cualquiera de las siguientes anomalías de laboratorio: alanina aminotransferasa (ALT) o aspartato aminotransferasa (AST) > límite superior de lo normal (ULN), bilirrubina total >1,5 × ULN, fosfatasa alcalina >2,5 × ULN
- Triglicéridos sin ayuno ≥1000 mg/dL
- Embarazada, amamantando o planeando quedar embarazada (propia o de su pareja) en cualquier momento durante el estudio.
- Participación actual o anterior en otro estudio de transferencia de genes
- Historial de uso de drogas ilícitas dentro de los 60 días anteriores a la prueba de detección o resultados positivos de una prueba de detección de drogas en orina de 8 paneles durante el período de prueba completado en 2 puntos de tiempo con al menos 6 semanas de diferencia
Tenga en cuenta que pueden aplicarse criterios de inclusión/exclusión adicionales, según el protocolo
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación cruzada
- Enmascaramiento: Cuadruplicar
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: DTX401, luego placebo
Los participantes reciben una infusión intravenosa (IV) periférica única de DTX401 en solución.
En la semana 48, los participantes reciben una única infusión IV periférica de Placebo.
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Virus adenoasociado (AAV) no replicante, recombinante, serotipo 8 (AAV8)
Otros nombres:
Infusión de solución salina normal
Los participantes que reciban la solución DTX401 recibirán prednisolona oral
Los participantes que reciban placebo recibirán prednisolona oral placebo para mantener el ciego del estudio
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Comparador de placebos: Placebo, luego DTX401
Los participantes reciben una infusión IV periférica única de Placebo.
En la semana 48, los participantes elegibles reciben una infusión IV periférica única de solución de DTX401.
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Virus adenoasociado (AAV) no replicante, recombinante, serotipo 8 (AAV8)
Otros nombres:
Infusión de solución salina normal
Los participantes que reciban la solución DTX401 recibirán prednisolona oral
Los participantes que reciban placebo recibirán prednisolona oral placebo para mantener el ciego del estudio
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Experimental: DTX401 (sólo Japón)
Los participantes reciben una única infusión intravenosa (IV) periférica de DTX401 en solución.
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Virus adenoasociado (AAV) no replicante, recombinante, serotipo 8 (AAV8)
Otros nombres:
Los participantes que reciban la solución DTX401 recibirán prednisolona oral
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Cambio porcentual desde el inicio hasta la semana 48 en la ingesta diaria de maicena
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 48
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Línea de base, semana 48
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Cambio desde el inicio hasta la semana 48 en el número de dosis diarias totales de maicena en el grupo DTX401 en comparación con el grupo placebo
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 48
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Línea de base, semana 48
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Cambio desde el inicio hasta la semana 48 en el porcentaje de valores de glucosa en el rango de hipoglucemia (<70 mg/dL [3,9 mmol/L])
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 48
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Línea de base, semana 48
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Puntuación de la evaluación de la impresión global de cambio (PGIC) del paciente en la semana 48
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 48
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Línea de base, semana 48
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Cambio desde el inicio hasta la semana 48 en el tiempo hasta la hipoglucemia (<54 mg/dL [3,0 mmol/L]) durante una prueba de ayuno controlado
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 48
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Línea de base, semana 48
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Cambio desde el inicio hasta la semana 48 en el porcentaje de valores de glucosa en el rango de 70 a 120 mg/dL (3,9 a 6,7 mmol/L)
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 48
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Línea de base, semana 48
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Número de eventos adversos emergentes del tratamiento (EAET), EAAT de interés especial, EAAT graves, EAAT relacionados, interrupciones del estudio o producto en investigación debido a eventos adversos (EA) y EA fatales
Periodo de tiempo: hasta 144 semanas
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hasta 144 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
8 de noviembre de 2021
Finalización primaria (Actual)
20 de febrero de 2024
Finalización del estudio (Actual)
20 de febrero de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
14 de julio de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de noviembre de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
1 de diciembre de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de marzo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de marzo de 2026
Última verificación
1 de marzo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Trastornos del metabolismo de la glucosa
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I
- Forma hepatorenal de enfermedad de almacenamiento de glucógeno
- Compuestos policíclicos
- Espierra
- Embarazos
- Esteroides
- Compuestos de anillo fusionado
- Esparrazadienetrioles
- Prednisolona
Otros números de identificación del estudio
- DTX401-CL301
- 2020-004184-12 (Número EudraCT)
- 2023-508750-25-00 (Ctis)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .