Oligonucleótido antisentido para la atrofia muscular espinal
Terapia con oligonucleótidos antisentido en la atrofia muscular espinal: un estudio observacional en China
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
SPINRAZA® (nusinersen) es un oligonucleótido antisentido (ASO) diseñado para tratar la AME causada por mutaciones en el cromosoma 5q que conducen a la deficiencia de la proteína SMN. Nusinersen, aprobado por la FDA para el tratamiento de la AME en 2016, fue aprobado por la Administración Nacional de Productos Médicos de China en 2019.
Este es un estudio observacional prospectivo, longitudinal, multicéntrico, diseñado para evaluar la eficacia, seguridad, tolerabilidad y de nusinersen en pacientes genéticamente confirmados con cromosoma 5q AME en China. Los sujetos con AME I/II/III que planean iniciar el tratamiento con nusinersen se inscribirán en este estudio. Todos los pacientes serán tratados por sus médicos de acuerdo con la práctica clínica estándar. SPINRAZA® (nusinersen) se administra como una inyección intratecal. Se eliminará un total de 5 ml de líquido cefalorraquídeo (LCR) antes de la administración de SPINRAZA® (nusinersen), que será recolectado por el estudio. Se evaluará la cadena ligera de neurofilamentos (NfL) en LCR y sangre para determinar la eficacia de nusinersen, así como la función motora y pulmonar.
Habrá un total de nueve visitas. Todos los pacientes con AME 5q que reciben nusinersen serán visitados cara a cara al inicio, el día 14, el día 28 y el día 63 después del inicio del tratamiento, y luego en intervalos de 4 meses hasta el mes 24/22.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Yi Lin, MD, PhD
- Número de teléfono: 13615039153
- Correo electrónico: linyi7811@163.com
Ubicaciones de estudio
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Beijing
-
Beijing, Beijing, Porcelana, 100010
- Reclutamiento
- Department of Neurology, Peking Union Medical College Hospital
-
Contacto:
- Yi Dai, MD,PhD
- Número de teléfono: 13811177531
- Correo electrónico: pumchdy@pumch.cn
-
Sub-Investigador:
- Yi Dai, MD, PhD
-
-
Fujian
-
Fuzhou, Fujian, Porcelana, 350001
- Reclutamiento
- Department of Pediatrics, Fujian Medical University Union Hospital
-
Contacto:
- Jun Hu, MD, PhD
- Número de teléfono: 18950472106
- Correo electrónico: hujun2252@126.com
-
Sub-Investigador:
- Jun Hu, MD, PhD
-
Fuzhou, Fujian, Porcelana, 350005
- Aún no reclutando
- Department of Neurology, First Affiliated Hospital Fujian Medical University
-
Investigador principal:
- Wan-Jin Chen, MD, PhD
-
Contacto:
- Yi Lin, MD, PhD
- Número de teléfono: 13615039153
- Correo electrónico: linyi7811@163.com
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con AME 5q confirmada genéticamente, incluidos los tipos I, II y III, que planean iniciar el tratamiento con SPINRAZA® (nusinersen) como parte de su plan de atención clínica.
- Pacientes con AME no 5q sometidos a punción lumbar estándar clínica
- Sujetos sin AME, incluidos portadores asintomáticos de AME, familiares de pacientes y portadores de AME, y pacientes sometidos a punción lumbar estándar clínica
- Participantes o padres/tutores legales dispuestos y capaces de completar el proceso de consentimiento informado
Criterio de exclusión:
- Contraindicación para la punción lumbar
- Incapacidad para acceder al espacio intratecal para la inyección de nusinersen
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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5q SMA tipo I
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SPINRAZA® (nusinersen) recetado como parte del tratamiento estándar
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5q SMA tipo II
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SPINRAZA® (nusinersen) recetado como parte del tratamiento estándar
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5q SMA tipo III
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SPINRAZA® (nusinersen) recetado como parte del tratamiento estándar
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SMA no 5q
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Sujetos sin AME
Incluyendo portadores asintomáticos de AME, familiares de pacientes y portadores de AME, y pacientes sometidos a punción lumbar estándar clínica
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Cambio en los niveles de la cadena ligera del neurofilamento del LCR desde el inicio
Periodo de tiempo: hasta 24 meses
|
Medido por matriz de una sola molécula
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hasta 24 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambio en los niveles séricos de cadenas ligeras de neurofilamentos desde el inicio
Periodo de tiempo: hasta 24 meses
|
Medido por matriz de una sola molécula
|
hasta 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Wan-Jin Chen, First Affiliated Hospital Fujian Medical University
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Manifestaciones Neuromusculares
- Condiciones Patológicas, Anatómicas
- Enfermedades de la médula espinal
- Enfermedad de la neuronas motoras
- Atrofia Muscular
- Atrofia
- Atrofia Muscular Espinal
Otros números de identificación del estudio
- MRCTA,ECFAH of FMU [2021]489
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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