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Ensayo de terapia génica para la pérdida auditiva mediada por genes de Otoferlin

3 de marzo de 2026 actualizado por: Akouos, Inc.

Un ensayo de fase 1/2 de la terapia génica AAVAnc80-hoTOF en personas con pérdida auditiva neurosensorial debida a mutaciones del gen otoferlina bialélica

La Parte A de este ensayo evaluará la seguridad y la tolerabilidad de una sola administración unilateral de uno de los dos niveles de dosis de AAVAnc80-hoTOF y evaluará el dispositivo de administración Akouos para lograr de manera segura el rendimiento previsto del producto.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Los siguientes dos niveles de dosis se probarán secuencialmente:

  • 4.1E11 vg total/cóclea
  • 8.1E11 vg total/cóclea

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

22

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
        • Reclutamiento
        • The Hospital for Sick Children Jaina.negandhi@sickkids.ca +1 (416) 813 6683
        • Contacto:
  • Estados Unidos
    • California
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94158
        • Reclutamiento
        • University of California, San Francisco Benioff Children's Hospital
        • Contacto:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • Reclutamiento
        • University of Iowa
        • Contacto:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Reclutamiento
        • Boston Children's Hospital
        • Contacto:
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Reclutamiento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Contacto:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19146
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contacto:
          • Aminat Adegbuji
          • Número de teléfono: +1 267-426-8380
          • Correo electrónico: adegbujia@chop.edu
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
        • Reclutamiento
        • Vanderbilt Bill Wilkerson Center
        • Contacto:
  • Reino Unido
    • United Kingdom
      • London, United Kingdom, Reino Unido, NW1 2PG
  • Taiwán
      • Taipei, Taiwán, 100
        • Reclutamiento
        • National Taiwan University Hospital
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Edad de 7 a 17 años (inclusive) para la Cohorte #1a; 2 a 17 años de edad (inclusive) en el momento de la administración de AAVAnc80-hoTOF para las cohortes n.° 1b y n.° 2
  2. Mutaciones bialélicas en el gen de la otoferlina
  3. Presentación clínica de pérdida auditiva neurosensorial bilateral profunda evaluada por ABR
  4. Producto de distorsión conservada otoemisiones acústicas (DPOAE)
  5. Capaz y dispuesto a cumplir con todos los requisitos del estudio, incluida la voluntad de participar en un estudio de seguimiento a largo plazo por separado después de la finalización de este ensayo

Criterio de exclusión:

  1. Infecciones persistentes del oído, anomalías anatómicas o de otro tipo del oído y/o condiciones médicas que contraindicarían someterse a cirugía, anestesia y/o administración de terapia génica en investigación.
  2. Implantes cocleares bilaterales
  3. Participación previa en un ensayo clínico con un fármaco en investigación, dentro de los seis meses anteriores a la administración, o cualquier participación previa en un ensayo clínico de terapia génica

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Cohorte 1a y cohorte 1b

Cohorte 1a: dos participantes de 7 a 17 años (inclusive) recibirán administración intracoclear de AAVAnc80-hOTOF (nivel de dosis 1) en el oído del estudio utilizando un dispositivo médico en investigación estéril de un solo uso.

Cohorte 1b: se inscribirán hasta seis participantes elegibles para recibir administración intracoclear de AAVAnc80-hOTOF (nivel de dosis 1) en el oído del estudio utilizando un dispositivo médico en investigación estéril de un solo uso; los primeros tres participantes tendrán al menos dos años de edad en el momento de la administración de AAVAnc80-hOTOF y los siguientes tres participantes pueden tener cualquier edad
Producto combinado: AAVAnc80-hoTOF a través del dispositivo de entrega Akouos
AAVAnc80-hoTOF es una suspensión estéril diseñada para administrarse mediante una administración intracoclear unilateral única utilizando el dispositivo de administración Akouos.
Experimental: Cohorte 2
Cohorte 2: se inscribirán hasta seis participantes elegibles para recibir administración intracoclear de AAVAnc80-hOTOF (nivel de dosis 2) en el oído del estudio utilizando un dispositivo médico en investigación estéril de un solo uso; los primeros tres participantes tendrán al menos dos años de edad en el momento de la administración de AAVAnc80-hOTOF y los siguientes tres participantes pueden tener cualquier edad
Producto combinado: AAVAnc80-hoTOF a través del dispositivo de entrega Akouos
AAVAnc80-hoTOF es una suspensión estéril diseñada para administrarse mediante una administración intracoclear unilateral única utilizando el dispositivo de administración Akouos.
Experimental: Expansión Bilateral
Expansión Bilateral: hasta ocho participantes elegibles de cualquier edad y sin implantes cocleares pueden ser elegibles para su inclusión en la Cohorte de Expansión Bilateral (administración bilateral simultánea de AAVAnc80-hOTOF).
Producto combinado: AAVAnc80-hOTOF mediante el Dispositivo de Administración de Akouos y el Mecanismo de Administración de Precisión
AAVAnc80-hOTOF es una suspensión estéril destinada a administrarse mediante una administración intracochlear bilateral única utilizando el Dispositivo de Administración Akouos junto con el Mecanismo de Administración de Precisión.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Frecuencia de Eventos Adversos (EA)
Periodo de tiempo: hasta la finalización del ensayo, aproximadamente 1 año
AEs con relación al medicamento en investigación y/o al procedimiento de administración (incluido el sistema de administración)
hasta la finalización del ensayo, aproximadamente 1 año

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Umbral de respuesta auditiva del tronco encefálico (ABR)
Periodo de tiempo: hasta la finalización de la prueba, aproximadamente 1 año
Cambios desde el valor inicial en el umbral de intensidad ABR (decibelios del nivel de audición normal [dB nHL])
hasta la finalización de la prueba, aproximadamente 1 año
Rendimiento del Dispositivo de Administración Akouos y del Mecanismo de Administración de Precisión
Periodo de tiempo: hasta la finalización del ensayo, aproximadamente 1 año
Rendimiento basado en la frecuencia de deficiencias del dispositivo observadas durante la administración de AAVAnc80-hOTOF en el espacio intracochlear
hasta la finalización del ensayo, aproximadamente 1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Akouos, Inc.

Colaboradores

Eli Lilly and Company

Investigadores

  • Director de estudio: Peter Marks, MD, Eli Lilly and Company

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

15 de septiembre de 2023

Finalización primaria (Estimado)

1 de octubre de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

1 de octubre de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

8 de febrero de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de abril de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

20 de abril de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

4 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de marzo de 2026

Última verificación

1 de diciembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AK-OTOF-101

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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