Ensayo de terapia génica con ceguera hereditaria de amaurosis congénita de Leber (LIGHT)

Criterios de inclusión:

• Hombre o mujer entre 8 y 50 años de edad al momento de firmar el formulario de consentimiento informado.
• Dispuesto a cumplir con el protocolo como lo demuestra el consentimiento informado por escrito o el permiso de los padres y el consentimiento del sujeto.
• Diagnóstico clínico confirmado de amaurosis congénita de Leber (LCA) y diagnóstico molecular de LCA por mutaciones en RPE65.
• Capacidad para realizar pruebas de función visual y retiniana.
• Agudeza visual ≤ 20/160 o campo visual inferior a 20 grados en el ojo que se va a inyectar.
• Parámetros aceptables de hematología, química clínica y laboratorio de orina.

Criterio de exclusión:

• El examen OCT determinó que la capa nuclear externa no era visible en el área de inyección planificada (ampolla) en el ojo del estudio.
• Presencia de membrana epirretiniana por OCT.
• Enfermedades sistémicas complicadas o valores de laboratorio basales anormales clínicamente significativos.
• Las enfermedades sistémicas complicadas incluirían aquellas en las que la propia enfermedad o el tratamiento de la enfermedad pueden alterar la función ocular.
• Cirugía ocular previa dentro de los seis meses.
• Tratamientos previos de terapia génica o terapia con oligonucleótidos.
• Cualquier otra condición que no permita al sujeto potencial completar los exámenes de seguimiento durante el estudio y que, en opinión del investigador, haría que el sujeto potencial no sea apto para el estudio.