Prueba de PCR específica de metilación para la detección temprana y el diagnóstico temprano del carcinoma nasofaríngeo

El carcinoma de nasofaringe es uno de los tumores malignos más comunes en China. Con el progreso del tratamiento radioquímico integral, la tasa de supervivencia a 5 años del cáncer de nasofaringe en etapa temprana es superior al 95%. Sin embargo, debido al sitio oculto del carcinoma nasofaríngeo y a la falta de síntomas clínicos tempranos obvios, más del 70% de los 87.000 casos recién diagnosticados cada año pertenecen a la etapa avanzada del carcinoma nasofaríngeo, y la tasa de supervivencia a 5 años del carcinoma nasofaríngeo avanzado el carcinoma es sólo alrededor del 70%. Por tanto, la detección y el diagnóstico tempranos y el tratamiento temprano son la clave para mejorar la supervivencia de los pacientes con cáncer de nasofaringe. Seleccionar un biomarcador sensible y preciso para el cáncer de nasofaringe y confiar en un método de examen simple y factible para la detección por muestreo mejorará en gran medida la tasa de diagnóstico temprano del cáncer de nasofaringe.

La metilación del ADN es una forma de modificación química del ADN que se puede realizar sin alterar la secuencia del ADN y los cambios en la expresión genética. La función principal de la metilación del ADN es regular la expresión genética. Los genes supresores de tumores desempeñan la función de regular la diferenciación celular, la maduración y la muerte programada. Sin embargo, si se produce la metilación de la región promotora, se inhibe la expresión de los genes supresores de tumores y se pierde la función, lo que da como resultado que las células permanezcan en la etapa de baja diferenciación y proliferación, inhibición de la apoptosis, formación de vasos sanguíneos por células agrupadas, pérdida de adhesión celular y formación de tumores. Se puede observar que la metilación del ADN se produce en la etapa temprana del tumor, y esta característica biológica la convierte en una gran perspectiva de aplicación en la detección temprana de tumores.

Existen muchos métodos para detectar la metilación del ADN, entre los cuales la PCR específica de metilación (MSP) puede determinar fácil y rápidamente el estado de metilación de un gen específico, cumpliendo con las características asequibles, convenientes y fáciles de generalizar requeridas para las pruebas de detección. En combinación con experimentos e informes anteriores de MSP, encontramos que los niveles de metilación de los fragmentos promotores de los genes H4C6, Septin9 y RASSF1A en tejidos de carcinoma nasofaríngeo eran significativamente más altos que los de los tejidos nasofaríngeos humanos sanos. Esto sugiere que la metilación de estos tres genes puede usarse como biomarcadores para la detección y el diagnóstico tempranos del carcinoma nasofaríngeo.

Por tanto, este estudio pretende detectar el estado de metilación de los genes H4C6, Septin9 y RASSF1A según el método MSP con una operación sencilla y de bajo costo. Utilizando el diagnóstico clínico-patológico como estándar de oro, se verificó el valor de este índice de metilación genética en la detección temprana y el diagnóstico temprano del cáncer de nasofaringe, proporcionando un nuevo índice de detección y método para mejorar la tasa de diagnóstico temprano del cáncer de nasofaringe.