Test PCR specifico per la metilazione per lo screening precoce e la diagnosi precoce del carcinoma rinofaringeo

Il carcinoma rinofaringeo è uno dei tumori maligni più comuni in Cina, con il progresso del trattamento radiochimico completo, in fase iniziale. Il tasso di sopravvivenza a 5 anni del cancro rinofaringeo è superiore al 95%. Tuttavia, a causa della sede nascosta del carcinoma rinofaringeo e della mancanza di sintomi clinici precoci evidenti, oltre il 70% degli 87.000 casi di nuova diagnosi ogni anno appartengono allo stadio avanzato del carcinoma rinofaringeo e il tasso di sopravvivenza a 5 anni del carcinoma rinofaringeo avanzato il carcinoma è solo del 70% circa. Pertanto, lo screening e la diagnosi precoci e il trattamento precoce sono la chiave per migliorare la sopravvivenza dei pazienti affetti da cancro rinofaringeo. Selezionare un biomarcatore sensibile e accurato per il cancro rinofaringeo e fare affidamento su un metodo di esame semplice e fattibile per il rilevamento del campionamento migliorerà notevolmente il tasso di diagnosi precoce del cancro rinofaringeo.

La metilazione del DNA è una forma di modifica chimica del DNA che può essere eseguita senza alterare i cambiamenti della sequenza del DNA nell'espressione genetica. Il ruolo principale della metilazione del DNA è regolare l’espressione genica. I geni oncosoppressori svolgono la funzione di regolare la differenziazione cellulare, la maturazione e la morte programmata. Tuttavia, se si verifica la metilazione della regione del promotore, l'espressione dei geni oncosoppressori viene inibita e la loro funzione viene persa, con il risultato che le cellule rimangono nello stadio di bassa differenziazione e proliferazione, inibizione dell'apoptosi, formazione di vasi sanguigni da parte di cellule a grappolo, perdita di adesione cellulare e formazione di tumori. Si può vedere che la metilazione del DNA avviene nella fase iniziale del tumore e questa caratteristica biologica la rende una forte prospettiva di applicazione nello screening precoce del tumore.

Esistono molti metodi per rilevare la metilazione del DNA, tra cui la PCR specifica per la metilazione (MSP) può determinare facilmente e rapidamente lo stato di metilazione di un gene specifico, soddisfacendo le caratteristiche convenienti, convenienti e facili da generalizzare richieste per i test di screening. In combinazione con precedenti esperimenti MSP e rapporti precedenti, abbiamo scoperto che i livelli di metilazione dei frammenti promotori dei geni H4C6, Septin9 e RASSF1A nei tessuti di carcinoma nasofaringeo erano significativamente più alti di quelli nei tessuti nasofaringei umani sani. Ciò suggerisce che la metilazione di questi tre geni può essere utilizzata come biomarcatori per lo screening precoce e la diagnosi del carcinoma nasofaringeo.

Pertanto, questo studio intende rilevare lo stato di metilazione dei geni H4C6, Septin9 e RASSF1A basati sul metodo MSP con operazioni semplici e basso costo. Utilizzando la diagnosi clinicopatologica come gold standard, è stato verificato il valore di questo indice di metilazione genetica nello screening precoce e nella diagnosi precoce del cancro rinofaringeo, fornendo un nuovo indice di rilevamento e un metodo per migliorare il tasso di diagnosi precoce del cancro rinofaringeo.