Teste PCR específico para metilação para triagem precoce e diagnóstico precoce de carcinoma nasofaríngeo

O carcinoma nasofaríngeo é um dos tumores malignos mais comuns na China, com o progresso do tratamento radioquímico abrangente, estágio inicial A taxa de sobrevivência em 5 anos do câncer nasofaríngeo é superior a 95%. No entanto, devido ao local oculto do carcinoma nasofaríngeo e à falta de sintomas clínicos precoces óbvios, mais de 70% dos 87.000 casos recentemente diagnosticados a cada ano pertencem ao estágio avançado do carcinoma nasofaríngeo, e a taxa de sobrevivência de 5 anos do carcinoma nasofaríngeo avançado carcinoma é de apenas cerca de 70%. Portanto, o rastreio e o diagnóstico precoces e o tratamento precoce são a chave para melhorar a sobrevivência dos pacientes com cancro da nasofaringe. A seleção de um biomarcador sensível e preciso para o câncer de nasofaringe e a dependência de um método de exame simples e viável para detecção de amostras melhorará muito a taxa de diagnóstico precoce do câncer de nasofaringe.

A metilação do DNA é uma forma de modificação química do DNA que pode ser feita sem alterar as alterações da sequência do DNA na expressão genética. O principal papel da metilação do DNA é regular a expressão gênica. Os genes supressores de tumor desempenham as funções de regulação da diferenciação celular, maturação e morte programada. No entanto, se ocorrer metilação da região promotora, a expressão de genes supressores tumorais é inibida e a função é perdida, resultando em células permanecendo no estágio de baixa diferenciação e proliferação, inibição da apoptose, formação de vasos sanguíneos por células agrupadas, perda de adesão celular e formação de tumores. Pode-se observar que a metilação do DNA ocorre no estágio inicial do tumor, e essa característica biológica o torna uma forte perspectiva de aplicação no rastreamento precoce de tumores.

Existem muitos métodos para detectar a metilação do DNA, entre os quais a PCR específica para metilação (MSP) pode determinar fácil e rapidamente o status de metilação de um gene específico, atendendo às características acessíveis, convenientes e fáceis de generalizar necessárias para testes de triagem. Em combinação com experimentos anteriores de MSP e relatórios anteriores, descobrimos que os níveis de metilação de fragmentos promotores dos genes H4C6, Septin9 e RASSF1A em tecidos de carcinoma nasofaríngeo foram significativamente maiores do que aqueles em tecidos nasofaríngeos humanos saudáveis. Isto sugere que a metilação destes três genes pode ser usada como biomarcadores para triagem precoce e diagnóstico de carcinoma nasofaríngeo.

Portanto, este estudo pretende detectar o estado de metilação dos genes H4C6, Septin9 e RASSF1A com base no método MSP com operação simples e baixo custo. Utilizando o diagnóstico clinicopatológico como padrão ouro, foi verificado o valor desse índice de metilação genética no rastreamento precoce e no diagnóstico precoce do câncer de nasofaringe, fornecendo um novo índice de detecção e método para melhorar a taxa de diagnóstico precoce do câncer de nasofaringe.