Entrenamiento personalizado para personas con trastornos neuromusculares raros (PETRA-NMD)
17 de junio de 2026 actualizado por: Kristin Ørstavik, Oslo University Hospital
Entrenamiento con ejercicios personalizado para personas con trastornos neuromusculares raros: un estudio controlado aleatorio, de dos brazos, multicéntrico, cegado por el evaluador para evaluar los efectos sobre la función física del ejercicio personalizado de fuerza y equilibrio en un entorno de rehabilitación.
El objetivo de este estudio es investigar los efectos del tratamiento con ejercicio personalizado sobre el equilibrio dinámico y la función física en comparación con el seguimiento regular en adultos con trastornos neuromusculares raros: Charcot-Marie-Tooth (CMT), distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) y distrofia miotónica tipo 1 (DM1).
Los objetivos clave son:
- Investigar si el grupo de intervención experimenta mejoras en el equilibrio dinámico superiores al grupo de control.
- Investigar si el grupo de intervención experimenta mejoras a largo plazo en el equilibrio dinámico que son superiores al grupo de control durante el seguimiento.
- Investigar si las mejoras en el equilibrio dinámico están asociadas con mejoras en la actividad física, composición corporal, unidades motoras estimadas, metabolómica, ecogeneidad y volumen muscular, y otros indicadores de salud y calidad de vida.
Este es un estudio nacional e involucrará a 120 personas con trastornos neuromusculares raros de las cuatro regiones sanitarias de Noruega.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
120
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Kristin Ørstavik, MD, PhD
- Número de teléfono: +4792422126
- Correo electrónico: krorstav@ous-hf.no
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Hanne L Fossmo, PhD stud
- Número de teléfono: +4793630606
- Correo electrónico: halufo@ous-hf.no
Ubicaciones de estudio
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Bergen, Noruega, 5021
- Aún no reclutando
- Haukeland University Hospital
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Contacto:
- Kristin N Varhaug
- Correo electrónico: kristin.nielsen.varhaug@helse-bergen.no
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Molde, Noruega
- Aún no reclutando
- Helse Møre and Romsdal HF (Molde Hospital)
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Contacto:
- Åse H Morsund
- Correo electrónico: ase.hagen.morsund@helse-mr.no
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Namsos, Noruega, 7803
- Aún no reclutando
- Namsos Hospital
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Contacto:
- Kristina Devik
- Correo electrónico: kristina.devik@helse-nordtrondelag.no
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Oslo, Noruega, 0424
- Reclutamiento
- Oslo University Hospital
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Contacto:
- Hanne L Fossmo, PhD stud
- Número de teléfono: +4793630606
- Correo electrónico: halufo@ous-hf.no
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Contacto:
- Kristin Ørstavik, MD PhD
- Número de teléfono: +4792422126
- Correo electrónico: krorstav@ous-hf.no
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Sub-Investigador:
- Tarun Arora, PhD
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Sub-Investigador:
- Kristian B Nilsen, MD PhD
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Sub-Investigador:
- Katja P Elgstøen, PhD
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Tromsø, Noruega, 9038
- Reclutamiento
- University Hospital of North Norway
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Contacto:
- Kjell A Arntzen, MD PhD
- Correo electrónico: Kjell.Arne.Arntzen@unn.no
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Contacto:
- Cathrine Ramberg, PhD
- Correo electrónico: Cathrine.Ramberg@unn.no
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Un diagnóstico confirmado de FSHD, DM1 o CMT
- 18-70 años de edad al momento de firmar el consentimiento informado.
- cualquier genero
- Capacidad para pararse, levantarse de una silla y caminar al menos 10 metros con o sin necesidad de dispositivos de asistencia.
- Indicación de rehabilitación confirmada por el neurólogo o fisioterapeuta tratante.
- Capacidad para comprender y seguir instrucciones en noruego.
- Capaz de dar consentimiento informado firmado
Criterios de exclusión:
- Embarazo o planificación de quedar embarazada
- Cualquier otro trastorno neurológico o no neurológico que afecte la capacidad física, como artritis incapacitante, insuficiencia cardíaca grave/miocardiopatía, tratamiento oncológico en curso.
- Abuso de alcohol o drogas según su cuadro médico.
- Historial de incumplimiento del consejo/seguimiento médico
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Único
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Intervención
El grupo experimental recibe cuatro meses de intervención basada en ejercicios.
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La intervención incluye un programa de ejercicio personalizado de 12 días ambientado en un centro de rehabilitación, seguido de una intervención digital de tres meses y luego un segundo programa de ejercicio personalizado de 12 días en un centro de rehabilitación.
Otros nombres:
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Comparador activo: Control
El grupo de control sigue la atención habitual.
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La atención habitual incluye citas en hospitales y en el sistema de salud comunitario de acuerdo con lo recomendado a esa persona.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Equilibrio dinámico evaluado mediante la prueba de sistemas de evaluación Mini-Balance (Mini-BESTest)
Periodo de tiempo: Valor inicial, a los 4 meses (primario), seguimiento a los 10 meses y a los 16 meses (solo grupo de intervención)
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La medida de resultado primaria será el cambio en el equilibrio dinámico desde la preintervención hasta la postintervención.
Además, habrá dos evaluaciones de seguimiento.
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Valor inicial, a los 4 meses (primario), seguimiento a los 10 meses y a los 16 meses (solo grupo de intervención)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Escala de gravedad de la fatiga
Periodo de tiempo: Valor inicial, 4 meses, 10 meses y 16 meses (solo grupo de intervención)
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Medidas de fatiga, 9 preguntas en una escala del 1 al 7.
Y una escala de fatiga visual analógica.
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Valor inicial, 4 meses, 10 meses y 16 meses (solo grupo de intervención)
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Medidas clínicas de fuerza y función.
Periodo de tiempo: Valor inicial a los 4 meses, 10 meses y 16 meses (solo grupo de intervención)
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Prueba muscular manual, 30 s de bipedestación, fuerza funcional del cuello y tronco, función de brazos y manos (9-HPT, Box and Block), función de marcha (10-mWT y 100-mTT), fuerza de agarre y pellizco. utilizando dinamómetros.
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Valor inicial a los 4 meses, 10 meses y 16 meses (solo grupo de intervención)
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Metabolómica global
Periodo de tiempo: Línea de base, 4 meses, 10 meses
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Muestras de sangre seca para extraer metabolitos señal de importancia conocida para caracterizar el estado metabólico (p. ej.
lactato, aminoácidos y ácidos grasos)
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Línea de base, 4 meses, 10 meses
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Absorciometría de rayos X de energía dual
Periodo de tiempo: 4 meses, 10 meses y 16 meses
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composición corporal de diferentes regiones del cuerpo
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4 meses, 10 meses y 16 meses
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Ultrasonido neuromuscular
Periodo de tiempo: 4 meses, 10 meses y 16 meses
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Imágenes ecográficas de músculos seleccionados en el tronco y las extremidades superiores e inferiores calificadas utilizando herramientas de análisis de ecogenicidad en escala de grises visuales y/o cuantitativas.
Sólo se recoge en participantes con FSHD y DM1.
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4 meses, 10 meses y 16 meses
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Actividad fisica
Periodo de tiempo: 4 meses, 10 meses y 16 meses
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acelerómetros triaxiales AX3, monitorización del dolor y diarios de actividad y sueño.
Sólo recogido en participantes de Helse Sør-Øst.
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4 meses, 10 meses y 16 meses
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Estimación del número de unidades motoras.
Periodo de tiempo: Valor inicial a los 4 meses, 10 meses y 16 meses (solo grupo de intervención)
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Estimación del número de unidades motoras mediante estimulación nerviosa periférica no invasiva y registros de electromiografía de superficie.
Sólo para participantes con CMT en Helse Sør-Øst.
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Valor inicial a los 4 meses, 10 meses y 16 meses (solo grupo de intervención)
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Escala ABC
Periodo de tiempo: Basiline, 4 meses, 10 meses, 16 meses (solo grupo de intervención)
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Actividades: escala de confianza del equilibrio específica.
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Basiline, 4 meses, 10 meses, 16 meses (solo grupo de intervención)
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PROMIS-29
Periodo de tiempo: Valor inicial, 4 meses, 10 meses y 16 meses (solo grupo de intervención)
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Cuestionario con 7 dominios y una escala de calificación numérica
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Valor inicial, 4 meses, 10 meses y 16 meses (solo grupo de intervención)
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Kristin Ørstavik, MD, PhD, Oslo University Hospital
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
13 de diciembre de 2024
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2028
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
22 de noviembre de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de noviembre de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
27 de noviembre de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
18 de junio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de junio de 2026
Última verificación
1 de junio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Enfermedades neurodegenerativas
- Anomalías congénitas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Trastornos Musculares Atróficos
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Polineuropatías
- Distrofias Musculares
- Trastornos miotónicos
- Neuropatía sensorial y motora hereditaria
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Distrofia miotónica
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
- Enfermedades Neuromusculares
- Actividad motora
- Movimiento
- Fenómenos fisiológicos musculoesqueléticos
- Fenómenos fisiológicos musculoesqueléticos y neuronales
- Ejercicio
Otros números de identificación del estudio
- 760722
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .