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Necesidades de cuidados paliativos de niños con enfermedades raras y sus familias (FACE-Rare)

27 de enero de 2026 actualizado por: Maureen Lyon, Children's National Research Institute
Las necesidades de cuidados paliativos de los cuidadores familiares de los niños con enfermedades raras y sus hijos no están satisfechos, incluida la necesidad de apoyo para prepararse para la toma de decisiones médicas futuras. Este ensayo probará la intervención de riel facial para ver si los investigadores pueden identificar y satisfacer esas necesidades; Y si la rara facial afecta la calidad de vida de los cuidadores familiares y la utilización de la salud infantil. Finalmente, los investigadores determinarán si la interseccionalidad del sexo infantil, la raza familiar, el nivel de pobreza federal y la conexión social influyen en la calidad de vida familiar y la utilización de la atención médica infantil longitudinalmente.

Descripción general del estudio

Estado

Inscripción por invitación

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Los pacientes pediátricos con enfermedades raras experimentan una alta mortalidad con un 30% que no viven para ver su quinto cumpleaños. Es probable que se les pida a las familias que tomen decisiones médicas complejas para su hijo. La planificación de la atención anticipada pediátrica implica la preparación y el desarrollo de habilidades para ayudar a tomar futuras decisiones de atención médica. Los niños con trastornos raros son un grupo heterogéneo, lo que resulta en su exclusión de la investigación. La investigación disponible sobre familias de niños con enfermedades raras carece de rigor científico. Aunque se necesita desesperadamente, hay pocas intervenciones validadas empíricamente para abordar estos problemas. Los investigadores proponen cerrar una brecha en nuestro conocimiento de las necesidades de apoyo de las familias en un grupo heterogéneo de niños con enfermedades raras; y para probar una intervención de planificación de atención anticipada. La intervención de planificación de la atención de avance de la familia centrada (cara) de la familia está adaptada a familias con niños que tienen enfermedades raras. Teóricamente informado y desarrollado y adaptado por el investigador principal y las partes interesadas clave, la intervención propuesta utilizará las opciones de los próximos pasos Pediatric ACP ™ para las familias cuyo niño no puede participar en la toma de decisiones de atención médica. Nuestra consulta con familias de niños con trastornos raros y la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD) reveló que las necesidades básicas de cuidados paliativos deben abordarse primero, antes de una intervención de planificación de atención anticipada. Para que el estudio pueda cumplir con esta solicitud, todas las familias aleatorizadas a la intervención primero completarán la herramienta de evaluación de necesidades de apoyo del cuidador (CSNAT) © adaptada por los investigadores para su uso en pediatría. En el enfoque CSNAT, los facilitadores evalúan las necesidades de cuidados paliativos priorizados de los cuidadores y desarrollan planes de acción compartidos para aumentar el apoyo social informal. Por lo tanto, los investigadores proponen una innovadora intervención de riel de 3 sesiones, integrando dos enfoques basados ​​en evidencia. Los investigadores evaluarán la rara facial utilizando una intención de tratar científicamente rigurosa, un diseño de ensayo controlado aleatorizado científico, cegado a evaluador, longitudinal, prospectivo, de tres sitios. Las tríadas familiares/infantiles (n = 160) serán aleatorizadas para ir a cara (sesiones CSNAT 1 y 2 más respetando las sesiones de opciones 3) o un tratamiento de información mejorado como el grupo de control habitual. Todas las familias completarán cuestionarios al inicio y seguimiento a los 3, 6 y 12 meses. Los investigadores evaluarán el efecto del riel de la cara en la calidad de vida de la familia (evaluación del cuidador, psicológica, espiritual). Los investigadores evaluarán las necesidades de cuidados paliativos de las familias en cuatro puntos de tiempo. Los investigadores determinarán la interseccionalidad del sexo infantil, la carrera familiar y los ingresos del hogar en la calidad de vida del cuidador familiar y la utilización de la salud infantil. Los investigadores explorarán la influencia del entorno urbano versus rural y el afrontamiento religioso en los resultados de calidad de vida. Los investigadores utilizarán métodos estadísticos avanzados informados por el asesoramiento estadístico de investigadores de enfermedades raras para ensayos clínicos en pequeñas poblaciones.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

480

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20010
        • Children's National Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Descripción

Criterios de inclusión infantil:

  • ≥1.0 años y <18.0 años en la inscripción.
  • Incapaz de participar en la toma de decisiones de atención al final de la vida.
  • Tiene una enfermedad rara como se define operacionalmente por el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras de NIH (GARD).
  • No bajo una orden de no resucitar ni permitir una orden de muerte natural.
  • No en la unidad de cuidados intensivos.

Criterios de inclusión del cuidador familiar:

  • > 18.0 años en la inscripción.
  • Cuidador familiar del niño/tutor legal.
  • No se sabe que se retrase el desarrollo.

Criterios de inclusión de la persona de apoyo:

  • > 18.0 años en la inscripción.
  • Elegido por el cuidador familiar.
  • No se sabe que se retrase el desarrollo.

Criterios de exclusión:

  • El cuidador familiar o la persona de apoyo es activamente homicida, suicida o psicótica en el momento de la inscripción.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Cuidados de apoyo
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Único

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Raro
Rare Face (Sesiones CSNAT-P 1 y 2 más los siguientes pasos: Respeto a las sesiones de opciones 3). La intervención CSNAT-Pediatric consta de dos visitas de evaluación con el facilitador, de 2 a 8 semanas de diferencia, que comprenden conversaciones sobre fuentes de apoyo en un hospital de niños terciarios. Los próximos pasos adaptados: Respetar las opciones de la conversación de planificación de atención anticipada pediátrica involucra a las familias en un proceso sobre cómo hacer que las decisiones médicas futuras sean consistentes con los objetivos y valores de las familias. La conversación estructurada y facilitada de respetación tiene cinco etapas. Etapa 1: evalúa la comprensión de la enfermedad de la familia. Etapa 2: explora las experiencias con la hospitalización. Etapa 3: Explora objetivos de atención. Etapa 4: Crea un plan de atención anticipada; Etapa 5: Las preguntas para los proveedores se escriben. Etapa 6: Plan de seguimiento y referencias, según sea necesario.
Conductual: Cuidados paliativos pediátricos centrados en la familia para cuidadores familiares de niños con enfermedades raras.
Los niños con enfermedades raras que no pueden participar en la toma de decisiones médicas/cuidador familiar/tríados de la persona de apoyo se asignarán al azar en una relación 1: 1 a uno de los dos brazos de estudio, ya sea la intervención de riel facial de 3 sesiones o el tratamiento mejorado como de costumbre. Las evaluaciones se completarán al inicio, los resultados de 3, 6 y 12 meses.
Experimental: Tratamiento mejorado como de costumbre (tau)
Tratamiento como de costumbre (tau): para minimizar la carga para las familias, hemos elegido una condición de comparación TAU mejorada (información y recursos de cuidados paliativos).
Conductual: Cuidados paliativos pediátricos centrados en la familia para cuidadores familiares de niños con enfermedades raras.
Los niños con enfermedades raras que no pueden participar en la toma de decisiones médicas/cuidador familiar/tríados de la persona de apoyo se asignarán al azar en una relación 1: 1 a uno de los dos brazos de estudio, ya sea la intervención de riel facial de 3 sesiones o el tratamiento mejorado como de costumbre. Las evaluaciones se completarán al inicio, los resultados de 3, 6 y 12 meses.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluación familiar de cuidados para cuidados paliativos (FACQ-PC)
Periodo de tiempo: Línea de base, 3, 6 y 12 meses después de la intervención
El FACQ-PC es una medida de 25 ítems consta de cuatro subescalas derivadas teóricamente: (i) cepa del cuidador, (ii) evaluaciones de cuidados positivos, (iii) angustia del cuidador y (iv) bienestar familiar. Las puntuaciones son de 5 = totalmente de acuerdo a 1 = totalmente en desacuerdo. Los investigadores no calcularán una puntuación total. En las puntuaciones de la subescala para evaluaciones de cuidado positivo y bienestar familiar, los puntajes más altos significan mejores resultados, es decir, mayores evaluaciones de cuidados positivos o bienestar familiar. En las puntuaciones de la subescala para la tensión del cuidador y la angustia del cuidador, las puntuaciones más altas significan peores resultados, es decir, una mayor tensión del cuidador o angustia del cuidador. Las puntuaciones de la subescala FACQ-PC se calcularán tomando la media de los elementos (rango de puntaje 1-5). Algunos elementos se califican inversamente, dependiendo de cómo se reduzca el elemento, de modo que se miden los puntajes más altos = una mayor cantidad de la subescala. Por lo tanto, el valor mínimo para cada subescala es 1 y el valor máximo para cada subescala es 5.
Línea de base, 3, 6 y 12 meses después de la intervención
Evaluación funcional de la terapia de enfermedades crónicas-espiritualidad-12 Versión 4 expandida (FACIT-SP-EX)
Periodo de tiempo: Línea de base, 3, 6 y 12 meses después de la intervención

Construcción evaluada del bienestar espiritual. Se calcularon dos subescalas de significado/paz (7 ítems) y fe (5 ítems) y puntaje total (12 ítems). en una escala Likert de 5 puntos de 0 = nada a 5 = mucho. Algunos elementos se califican inversa. Ver www.facit.org El puntaje de la subescala de significado/paz varía del valor mínimo de 0 al valor máximo de 32. Los puntajes más altos indican un mejor significado/paz.

El puntaje de la subescala Faith varía del valor mínimo de 0 al valor máximo de 16. Los puntajes más altos indican un mejor significado/paz.

El rango de puntaje total es de 0 valor mínimo al valor máximo de 92. Los puntajes más altos indican un mejor bienestar espiritual.
Línea de base, 3, 6 y 12 meses después de la intervención
Plan de atención anticipada para niños con enfermedades raras ubicadas en el registro electrónico de salud (EHR).
Periodo de tiempo: Línea de base y 1 año
Documentación de un plan de atención anticipada para el niño con enfermedades raras en el registro de salud electrónica y la preferencia decisional: continuar todos los tratamientos, continuar todos los tratamientos con excepciones observadas, para proporcionar atención confortable solamente.
Línea de base y 1 año
Utilización de la atención médica infantil: inicio de consultas de cuidados paliativos
Periodo de tiempo: Línea de base, 3-, 6-, 12 meses.
Uso de un formulario de abstracción de datos estandarizado para contar el inicio de consultas de cuidados paliativos durante el estudio.
Línea de base, 3-, 6-, 12 meses.
Trastorno de ansiedad generalizada-7 (GAD-7)
Periodo de tiempo: Línea de base, 3-, 6, 12 meses
Indicador de calidad de vida con respecto a los síntomas emocionales de la salud-ansiedad. 7 artículos. Los puntajes más altos indican una mayor ansiedad.
Línea de base, 3-, 6, 12 meses
Paciente Salud Quitaire-9 (PHQ-9)
Periodo de tiempo: Línea de base, 3-, 6, 12 meses
Indicador de calidad de vida con respecto a los síntomas emocionales depresivos de salud. 9 artículos. Las puntuaciones de Higer indican síntomas más altos de depresión. Una respuesta de sí a la pregunta 9 (autolesiones) desencadenará una referencia.
Línea de base, 3-, 6, 12 meses
Utilización de la salud infantil: # de días en cuidados paliativos antes de la muerte.
Periodo de tiempo: Línea de base, 3-, 6, 12 meses
Uso de un formulario de abstracción de datos estandarizado para contar el # de días en cuidados paliativos antes de la muerte.
Línea de base, 3-, 6, 12 meses
Utilización de la atención médica infantil: # de hospitalizaciones durante la participación del estudio
Periodo de tiempo: Línea de base, 3-, 6, 12 meses
Uso de un formulario de abstracción de datos estandarizado para contar el # de días hospitalizados durante el estudio.
Línea de base, 3-, 6, 12 meses
Utilización de la atención médica infantil: # de visitas al departamento de emergencias durante la participación del estudio
Periodo de tiempo: Línea de base, 3-, 6, 12 meses
Uso de un formulario de abstracción de datos estandarizado para contar el # de días de departamento de emergencias usado durante el estudio.
Línea de base, 3-, 6, 12 meses
Utilización de la atención médica infantil: # de días en la unidad de cuidados intensivos (UCI)
Periodo de tiempo: Línea de base, 3-, 6, 12 meses
El uso de un formulario de abstracción de datos estandarizado para contar # de días fue admitido en la UCI durante el estudio.
Línea de base, 3-, 6, 12 meses
Utilización de la atención médica infantil: # de cirugías
Periodo de tiempo: Línea de base, 3-, 6, 12 meses
Utilizando un formulario de abstracción de datos estandarizado para contar el # de cirugías durante el estudio.
Línea de base, 3-, 6, 12 meses

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cuestionario demográfico
Periodo de tiempo: Base
Edad del cuidador familiar, la persona de apoyo y el niño.
Base
Medida del proceso: cuestionario de satisfacción
Periodo de tiempo: Semana 4
Estudie la medida de proceso específica para evaluar los eventos adversos y el beneficio/carga de la participación. 13 artículos. Los puntajes más altos indican una mayor satisfacción. Los elementos están en una escala Likert de 5 puntos desde muy en desacuerdo hasta estar totalmente de acuerdo. 6 elementos fueron negativos (sentí miedo, demasiado de manejar, dañino, enojado, triste, hiriente) y 7 elementos fueron positivos (útiles, útiles, cargados de mi mente, satisfecho, algo que tenía que hacer, valiente, valioso). Cada subescala se califica por separado. La puntuación más alta para la escala positiva fue un mejor resultado. La puntuación más alta para la escala negativa fue peor resultado.
Semana 4
Medida del proceso: estrés de rol
Periodo de tiempo: Línea de base, 3-, 6, 12 meses
Escala analógica visual 0-100. "¿Qué tan estresante es para usted tomar decisiones médicas para su hijo?" 1 artículo.
Línea de base, 3-, 6, 12 meses
Medida breve-multidimensional de espiritualidad y religión (breve MMRS)
Periodo de tiempo: Línea de base, 3-, 6, 12 meses
Las respuestas a 5 ítems de nuestra investigación anterior se utilizarán para probar los efectos del moderador: "¿Con qué frecuencia va a los servicios religiosos? ¿Con qué frecuencia sientes la presencia de Dios? ¿Con qué frecuencia rezas en privado? ¿Te identificas como una persona religiosa? ¿Te identificas como una persona espiritual? " Las respuestas están en una escala Likert de 5 puntos. Los puntajes más altos indicaron una mayor asistencia a los servicios religiosos, etc.
Línea de base, 3-, 6, 12 meses
BRICS (Brasil, Rusia, India, China, Sudáfrica) Instituto Nacional de Investigación de Enfermería (NINR) Determinantes sociales de la salud (SDOH)
Periodo de tiempo: Línea de base, 3-, 6, 12 meses
NINR/Instituto Nacional de Salud: "Los SDOH son las condiciones en las que las personas nacen, crecen, viven, trabajan y en edad ...". 32 artículos. Puntuación de conexión social (con qué frecuencia, hable por teléfono con familiares, amigos, vecinos; se reúnan; asistan a la iglesia o servicios religiosos; pertenecen a clubes u organizaciones; estado de pareja matrimonial) y 2023 nivel de pobreza federal para ingresos familiares. El seguro de salud y la inseguridad de la vivienda se utilizarán en el análisis secundario.
Línea de base, 3-, 6, 12 meses
Administración de recursos y servicios de salud (HRSA) Analizador de elegibilidad de subvenciones de salud rural
Periodo de tiempo: Línea de base, 3-, 6, 12 meses
Urbano versus entorno rural. La dirección del participante se ingresa en el analizador en línea, y determina si este es un entorno rural o urbano que se registrará en la base de datos.
Línea de base, 3-, 6, 12 meses
Termómetro de alerta de cuidador (gato)
Periodo de tiempo: Sesiones 1 y 2-2 y 3-4 semanas después de la línea de base
Medidas necesidades de cuidados paliativos para el cuidador infantil y familiar: el CAT es una herramienta integral basada en evidencia que comprende 12 preguntas (amplias áreas de apoyo de apoyo), utilizadas para identificar dos dominios de las necesidades de apoyo insatisfechas, la situación de cuidado actual y la salud y el bienestar del cuidador. Existe un sistema de puntuación de semáforo, por lo que los cuidadores pueden calificar su necesidad de soporte como verde (bajo), ámbar (medio) y rojo (alto) que indica el nivel de necesidad y el riesgo potencial que cada alerta plantea la situación de cuidado. Administrado solo a participantes de intervención.
Sesiones 1 y 2-2 y 3-4 semanas después de la línea de base
Cuestionario demográfico - Sexo
Periodo de tiempo: Base.
Sexo de niño, cuidador familiar y persona de apoyo.
Base.
Cuestionario demográfico - raza
Periodo de tiempo: Base.
Raza de niños, cuidador familiar y persona de apoyo
Base.
Cuestionario demográfico - Etnia
Periodo de tiempo: Base.
Etnia del niño, el cuidador familiar y la persona de apoyo.
Base.
Cuestionario demográfico - Estado civil.
Periodo de tiempo: Base.
Estado civil de cuidador familiar y persona de apoyo.
Base.
Cuestionario demográfico - Educación.
Periodo de tiempo: Base.
Educación del cuidador familiar y persona de apoyo.
Base.
Cuestionario demográfico - Nivel de pobreza federal.
Periodo de tiempo: Base.
Ingresos por encima o por debajo del nivel de pobreza federal de 2025. Se recopilará el número de personas que viven en los ingresos del hogar y el hogar para calcular estos datos.
Base.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Children's National Research Institute

Colaboradores

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Stanford University
Akron Children's Hospital

Investigadores

  • Investigador principal: Maureen E Lyon, PhD, Children's National Research Institute

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

2 de octubre de 2025

Finalización primaria (Estimado)

2 de febrero de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

2 de agosto de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

8 de abril de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de abril de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

22 de abril de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

28 de enero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

27 de enero de 2026

Última verificación

1 de enero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • R01HD117137-01 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • 1R01HD117137-01 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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