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ATTR Amiloidosis Cardíaca: Caracterización de Vesículas Extracelulares como Potenciales Estratificadores de la Enfermedad y Biomarcadores Pronósticos (EV-ATTR)

16 de diciembre de 2025 actualizado por: FELIX JOSÉ ALVAREZ RAMIRES, University of Sao Paulo General Hospital

Cardiomiopatía Amiloide por ATTR: Caracterización de Vesículas Extracelulares como Potenciales Estratificadores de la Enfermedad y Biomarcadores Pronósticos

Este estudio investiga si las vesículas extracelulares (VE), pequeñas partículas liberadas en el torrente sanguíneo por las células, pueden servir como biomarcadores tempranos y mínimamente invasivos para la amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR-CM). Dado que la ATTR-CM a menudo se diagnostica solo después de que se ha producido un daño cardíaco significativo, existe una necesidad urgente de métodos de detección más tempranos.

El estudio incluirá a personas con diferentes presentaciones clínicas de amiloidosis por transtiretina, junto con controles sanos. Los participantes se someterán a muestreo de sangre, imágenes cardíacas (incluyendo ecocardiografía, resonancia magnética cardíaca y gammagrafía cuando esté indicado) y análisis molecular de VE.

Al comparar los perfiles de VE entre los grupos, el estudio tiene como objetivo determinar si estas vesículas reflejan la afectación cardíaca temprana, rastrean la progresión de la enfermedad y respaldan un diagnóstico más preciso y oportuno. En última instancia, esta investigación busca mejorar la toma de decisiones clínicas y los resultados de los pacientes en la miocardiopatía por ATTR.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

La miocardiopatía amiloide por transtirretina (ATTR-CM) es una enfermedad infiltrante progresiva causada por el depósito de proteína transtirretina mal plegada en el miocardio. A pesar de los avances en imagenología y tratamiento, la detección temprana y la estratificación precisa del riesgo siguen siendo desafíos importantes, lo que a menudo resulta en un diagnóstico tardío y peores resultados clínicos.

Este estudio observacional prospectivo incluirá a 70 participantes adultos, distribuidos en cuatro grupos predefinidos:

  • ATTR-CM con disfunción miocárdica (n = 20)
  • ATTR hereditario con afectación neurológica predominante (n = 20)
  • Individuos con genotipo positivo sin manifestación clínica (n = 10)
  • Controles sanos (n = 20)

Todos los participantes se someterán a una extracción de sangre para el aislamiento de vesículas extracelulares (EV) y el perfil molecular. Las EV son partículas a nanoescala liberadas por las células que transportan proteínas, lípidos y ácidos nucleicos que reflejan su origen celular y estado fisiológico, pudiendo servir como biomarcadores mínimamente invasivos.

Los participantes con afectación cardíaca se someterán adicionalmente a evaluaciones cardíacas estandarizadas, incluyendo ecocardiografía, resonancia magnética cardíaca e imagenología nuclear cuando esté indicado. Los datos clínicos, el estado funcional y los parámetros de laboratorio se correlacionarán con las características de las EV para evaluar su asociación con la gravedad y progresión de la enfermedad.

Al integrar el perfil de EV con los hallazgos clínicos y de imagenología a través de diferentes fenotipos y etapas de la enfermedad, este estudio tiene como objetivo identificar biomarcadores capaces de mejorar la precisión diagnóstica, rastrear la evolución de la enfermedad y apoyar estrategias de atención personalizada en la amiloidosis por ATTR.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

70

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Brasil
    • São Paulo
      • São Paulo, São Paulo, Brasil, 05403000
        • Reclutamiento
        • Instituto do Coracao, HCFMUSP
        • Sub-Investigador:
          • Fabio Fernandes, MD, PhD
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Camila R Moreno, PhD
          • Número de teléfono: 5511994849265
        • Investigador principal:
          • Felix JA Ramires, MD, PhD
        • Sub-Investigador:
          • Camila R Moreno, PhD
        • Sub-Investigador:
          • Keila CB Fonseca, PhD
        • Sub-Investigador:
          • Orlando Ribeiro, BSc
        • Sub-Investigador:
          • Allecineia B Cruz, PhD
        • Sub-Investigador:
          • Bruno V Kerges, MD, PhD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Este estudio incluirá a participantes adultos de 18 años o más, incluyendo pacientes con amiloidosis cardíaca por transtiretina confirmada (con o sin disfunción miocárdica), así como voluntarios sanos sin enfermedad cardíaca conocida. La población incluye individuos con diferentes presentaciones clínicas de ATTR y controles emparejados para análisis comparativo.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes adultos de 18 años o más;
  • Diagnóstico confirmado de amiloidosis cardíaca por transtiretina (TTR-CA), con o sin disfunción miocárdica, según criterios diagnósticos establecidos;
  • Disposición para cumplir con los procedimientos y requisitos del estudio;
  • Capacidad para proporcionar consentimiento informado por escrito.

Criterios de exclusión:

  • Presencia de otras afecciones cardíacas significativas que puedan interferir con los resultados del estudio, como enfermedad arterial coronaria grave o valvulopatía mayor;
  • Incapacidad para proporcionar consentimiento informado o para participar en las evaluaciones y exámenes clínicos requeridos.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
TTR-CA + DM
Cardiomiopatía amiloide por TTR y disfunción miocárdica
TTR-A
Amiloidosis TTR y afectación neurológica
TTR-Gen
Genotipo de amiloide TTR sin expresión fenotípica
CTL
controles sanos

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Concentración sérica de vesículas extracelulares circulantes (VE)
Periodo de tiempo: línea base
Cuantificación de la concentración total de vesículas extracelulares circulantes aisladas de sangre periférica, expresada como número de partículas por mL, medida mediante Análisis de Seguimiento de Nanopartículas (NTA - NanoSight), en participantes con diferentes presentaciones clínicas de amiloidosis por transtirretina (ATTR) y en controles sanos.
línea base
Perfil proteico de vesículas extracelulares circulantes
Periodo de tiempo: línea de base
Perfilado proteico de vesículas extracelulares circulantes aisladas de sangre periférica, incluyendo la identificación de proteínas y la evaluación de la abundancia relativa mediante espectrometría de masas, seguido de la validación dirigida y la cuantificación de proteínas seleccionadas utilizando Western blot y/o ELISA. Los resultados se reportarán como intensidad de expresión proteica relativa o, cuando sea aplicable, como concentración absoluta (ng/mL), en participantes con amiloidosis por transtirretina (ATTR) y controles sanos, evaluados al inicio del estudio.
línea de base

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Correlación entre la concentración de vesículas extracelulares circulantes y los parámetros ecocardiográficos
Periodo de tiempo: basal
Correlación entre la concentración plasmática de vesículas extracelulares circulantes, medida como partículas/mL mediante Análisis de Seguimiento de Nanopartículas, y los parámetros de estructura y función cardíaca evaluados mediante ecocardiografía transtorácica, incluido el grosor del tabique interventricular (mm), la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (%) y la deformación longitudinal global (%), analizados utilizando coeficientes de correlación de Pearson o Spearman según corresponda, en participantes con amiloidosis por transtiretina (ATTR) y controles sanos.
basal
Correlación entre el perfil molecular de vesículas extracelulares y los hallazgos de resonancia magnética cardiaca
Periodo de tiempo: línea base
Correlación entre el perfil molecular de vesículas extracelulares circulantes, incluidos los niveles de proteínas evaluados mediante inmunotransferencia (Western blot) y/o ELISA y la expresión de microARN evaluada mediante RT-qPCR, y los parámetros de afectación cardíaca evaluados mediante resonancia magnética cardíaca, incluida la fracción de volumen extracelular (ECV, %) y la presencia o ausencia de realce tardío con gadolinio, analizados utilizando métodos de correlación según corresponda, en participantes con amiloidosis por transtirretina (ATTR) y controles sanos.
línea base
Correlación entre las características de las vesículas extracelulares y la captación miocárdica en la gammagrafía
Periodo de tiempo: línea base
Correlación entre la concentración de vesículas extracelulares circulantes, medida como partículas/mL mediante Análisis de Seguimiento de Nanopartículas, y las características moleculares de las vesículas extracelulares evaluadas mediante RT-qPCR y Western blotting, y el grado de captación miocárdica evaluado por gammagrafía ósea utilizando un radiotrazador apropiado y un sistema de puntuación visual (por ejemplo, grado de Perugini 0-3), analizado mediante métodos de correlación según corresponda, en participantes con amiloidosis por transtirretina (ATTR) y controles sanos.
línea base

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Sao Paulo General Hospital

Colaboradores

InCor Heart Institute

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

18 de octubre de 2024

Finalización primaria (Estimado)

31 de mayo de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de noviembre de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de diciembre de 2025

Publicado por primera vez (Estimado)

2 de enero de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

2 de enero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de diciembre de 2025

Última verificación

1 de diciembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 83160124.2.0000.0068

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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