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ATTR Amiloidosi Cardiaca: Caratterizzazione delle Vescicole Extracellulari come Potenziali Stratificatori di Malattia e Biomarcatori Prognostici (EV-ATTR)

16 dicembre 2025 aggiornato da: FELIX JOSÉ ALVAREZ RAMIRES, University of Sao Paulo General Hospital

Questo studio esplora se le vescicole extracellulari (EVs), minuscole particelle rilasciate nel flusso sanguigno dalle cellule, possano fungere da biomarcatori precoci e minimamente invasivi per la cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM). Poiché l'ATTR-CM viene spesso diagnosticata solo dopo che si è verificato un danno cardiaco significativo, c'è un urgente bisogno di metodi di rilevamento più precoci.

Lo studio arruolerà individui con diverse presentazioni cliniche di amiloidosi da transtiretina, insieme a controlli sani. I partecipanti si sottoporranno a prelievi di sangue, imaging cardiaco (inclusa ecocardiografia, risonanza magnetica cardiaca e scintigrafia quando indicato) e analisi molecolare delle EVs.

Confrontando i profili delle EVs tra i gruppi, lo studio mira a determinare se queste vescicole riflettono un coinvolgimento cardiaco precoce, monitorano la progressione della malattia e supportano una diagnosi più accurata e tempestiva. In definitiva, questa ricerca cerca di migliorare il processo decisionale clinico e i risultati dei pazienti nella cardiomiopatia ATTR.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

La cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM) è una malattia infiltrativa progressiva causata dalla deposizione di proteina transtiretina mal ripiegata nel miocardio. Nonostante i progressi nell'imaging e nel trattamento, la diagnosi precoce e la stratificazione accurata del rischio rimangono sfide importanti, spesso con conseguente ritardo nella diagnosi e peggiori esiti clinici.

Questo studio osservazionale prospettico arruolerà 70 partecipanti adulti, distribuiti in quattro gruppi predefiniti:

  • ATTR-CM con disfunzione miocardica (n = 20)
  • ATTR ereditaria con coinvolgimento neurologico predominante (n = 20)
  • Individui genotipo-positivi senza manifestazione clinica (n = 10)
  • Controlli sani (n = 20)

Tutti i partecipanti saranno sottoposti a prelievo di sangue per l'isolamento di vescicole extracellulari (EV) e la profilazione molecolare. Le EV sono particelle di nanoscala rilasciate dalle cellule che trasportano proteine, lipidi e acidi nucleici riflettenti della loro origine cellulare e stato fisiologico, potenzialmente utilizzabili come biomarcatori minimamente invasivi.

I partecipanti con coinvolgimento cardiaco subiranno inoltre valutazioni cardiache standardizzate, inclusi ecocardiogramma, risonanza magnetica cardiaca e imaging nucleare quando indicato. I dati clinici, lo stato funzionale e i parametri di laboratorio saranno correlati con le caratteristiche delle EV per valutarne l'associazione con la gravità e la progressione della malattia.

Integrando la profilazione delle EV con i reperti clinici e di imaging attraverso diversi fenotipi e stadi della malattia, questo studio mira a identificare biomarcatori in grado di migliorare l'accuratezza diagnostica, monitorare l'evoluzione della malattia e supportare strategie di cura personalizzate nell'amiloidosi ATTR.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

70

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Brasile
    • São Paulo
      • São Paulo, São Paulo, Brasile, 05403000
        • Reclutamento
        • Instituto do Coracao, HCFMUSP
        • Sub-investigatore:
          • Fabio Fernandes, MD, PhD
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Camila R Moreno, PhD
          • Numero di telefono: 5511994849265
        • Investigatore principale:
          • Felix JA Ramires, MD, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Camila R Moreno, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Keila CB Fonseca, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Orlando Ribeiro, BSc
        • Sub-investigatore:
          • Allecineia B Cruz, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Bruno V Kerges, MD, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo studio arruolerà partecipanti adulti di età pari o superiore a 18 anni, inclusi pazienti con amiloidosi cardiaca da transtiretina confermata (con o senza disfunzione miocardica), nonché volontari sani senza malattie cardiache note. La popolazione include individui con diverse presentazioni cliniche di ATTR e controlli abbinati per l'analisi comparativa.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Pazienti adulti di età pari o superiore a 18 anni;
  • Diagnosi confermata di amiloidosi cardiaca da transtiretina (TTR-CA), con o senza disfunzione miocardica, secondo criteri diagnostici stabiliti;
  • Disponibilità a rispettare le procedure e i requisiti dello studio;
  • Capacità di fornire un consenso informato scritto.

Criteri di esclusione:

  • Presenza di altre condizioni cardiache significative che possano interferire con i risultati dello studio, come malattia coronarica grave o malattia valvolare maggiore;
  • Incapacità di fornire il consenso informato o di partecipare alle valutazioni e agli esami clinici richiesti.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
TTR-CA + DM
Cardiomiopatia amiloide da TTR e disfunzione miocardica
TTR-A
TTR amiloidosi e coinvolgimento neurologico
TTR-Gen
Genotipo amiloide TTR senza espressione fenotipica
CTL
controlli sani

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Concentrazione sierica di vescicole extracellulari (EVs) circolanti
Lasso di tempo: baseline
Quantificazione della concentrazione totale di vescicole extracellulari circolanti isolate dal sangue periferico, espressa come numero di particelle per mL, misurata mediante Nanoparticle Tracking Analysis (NTA - NanoSight), in partecipanti con diverse presentazioni cliniche di amiloidosi da transtiretina (ATTR) e in controlli sani.
baseline
Profilo proteico delle vescicole extracellulari circolanti
Lasso di tempo: baseline
Profilazione proteica delle vescicole extracellulari circolanti isolate dal sangue periferico, inclusa l'identificazione delle proteine e la valutazione dell'abbondanza relativa mediante spettrometria di massa, seguita da validazione mirata e quantificazione di proteine selezionate utilizzando Western blotting e/o ELISA. I risultati saranno riportati come intensità di espressione proteica relativa o, quando applicabile, come concentrazione assoluta (ng/mL), in partecipanti con amiloidosi da transtiretina (ATTR) e controlli sani, valutati al basale.
baseline

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Correlazione tra concentrazione di vescicole extracellulari circolanti e parametri ecocardiografici
Lasso di tempo: baseline
Correlazione tra la concentrazione plasmatica di vescicole extracellulari circolanti, misurata come particelle/mL mediante Analisi di Tracciamento delle Nanoparticelle, e i parametri di struttura e funzione cardiaca valutati mediante ecocardiografia transtoracica, inclusi lo spessore del setto interventricolare (mm), la frazione di eiezione ventricolare sinistra (%) e la deformazione longitudinale globale (%), analizzati utilizzando i coefficienti di correlazione di Pearson o Spearman, come appropriato, in partecipanti con amiloidosi da transtiretina (ATTR) e controlli sani.
baseline
Correlazione tra il profilo molecolare delle vescicole extracellulari e i reperti della risonanza magnetica cardiaca
Lasso di tempo: baseline
Correlazione tra il profilo molecolare delle vescicole extracellulari circolanti, compresi i livelli proteici valutati mediante Western blotting e/o ELISA e l'espressione di microRNA valutata mediante RT-qPCR, e i parametri di coinvolgimento cardiaco valutati mediante risonanza magnetica cardiaca, compresa la frazione di volume extracellulare (ECV, %) e la presenza o assenza di enhancement tardivo del gadolinio, analizzata utilizzando metodi di correlazione appropriati, in partecipanti con amiloidosi da transtiretina (ATTR) e controlli sani.
baseline
Correlazione tra le caratteristiche delle vescicole extracellulari e l'assorbimento miocardico alla scintigrafia
Lasso di tempo: baseline
Correlazione tra la concentrazione circolante di vescicole extracellulari, misurata come particelle/mL mediante Nanoparticle Tracking Analysis, e le caratteristiche molecolari delle vescicole extracellulari valutate mediante RT-qPCR e Western blotting, e il grado di captazione miocardica valutato mediante scintigrafia ossea utilizzando un radiotracciante appropriato e un sistema di punteggio visivo (ad esempio, grado Perugini 0-3), analizzato utilizzando metodi di correlazione appropriati, in partecipanti con amiloidosi da transtiretina (ATTR) e controlli sani.
baseline

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Sao Paulo General Hospital

Collaboratori

InCor Heart Institute

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

18 ottobre 2024

Completamento primario (Stimato)

31 maggio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 novembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 dicembre 2025

Primo Inserito (Stimato)

2 gennaio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

2 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 83160124.2.0000.0068

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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