Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

ATTR Amyloid Kardiomyopati: Karakterisering af Ekstracellulære Vesikler som Potentielle Sygdomsstratifikatorer og Prognostiske Biomarkører (EV-ATTR)

16. december 2025 opdateret af: FELIX JOSÉ ALVAREZ RAMIRES, University of Sao Paulo General Hospital

ATTR Amyloid Kardiomyopati: Karakterisering af Ekstracellulære Vesikler som Potentielle Sygdomsstratificerings- og Prognostiske Biomarkører

Denne undersøgelse undersøger, om ekstracellulære vesikler (EV'er) - små partikler, der frigives i blodbanen af celler - kan tjene som tidlige og minimalt invasive biomarkører for transthyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM). Da ATTR-CM ofte kun diagnosticeres efter betydelig hjertesvigt har opstået, er der et presserende behov for tidligere detektionsmetoder.

Undersøgelsen vil inkludere personer med forskellige kliniske præsentationer af transthyretin amyloidose sammen med raske kontroller. Deltagerne vil blive udsat for blodprøvetagning, kardiologisk billeddannelse (inklusive ekokardiografi, kardiologisk MR-scanning og scintigrafi når indikeret) og molekylær EV-analyse.

Ved at sammenligne EV-profiler på tværs af grupper sigter undersøgelsen mod at afgøre, om disse vesikler afspejler tidlig kardiologisk involvering, sporer sygdomsprogression og understøtter mere præcis og rettidig diagnose. I sidste ende søger denne forskning at forbedre klinisk beslutningstagning og patientresultater ved ATTR-kardiomyopati.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Transthyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM) er en progressiv infiltrativ sygdom forårsaget af aflejring af fejlfoldet transthyretinprotein i myokardiet. På trods af fremskridt inden for billeddannelse og behandling forbliver tidlig opdagelse og præcis risikostratificering store udfordringer, hvilket ofte resulterer i forsinket diagnose og dårligere kliniske udfald.

Dette prospektive observationsstudie vil inkludere 70 voksne deltagere, fordelt i fire foruddefinerede grupper:

  • ATTR-CM med myokardiel dysfunktion (n = 20)
  • Arvelig ATTR med overvejende neurologisk involvering (n = 20)
  • Genotype-positive individer uden klinisk manifestation (n = 10)
  • Sunde kontroller (n = 20)

Alle deltagere vil gennemgå blodprøvetagning til isolering af ekstracellulære vesikler (EV) og molekylær profilering. EV'er er nanoskala partikler udskilt af celler, der bærer proteiner, lipider og nukleinsyrer, der afspejler deres cellulære oprindelse og fysiologiske tilstand, og kan potentielt fungere som minimalt invasive biomarkører.

Deltagere med kardiel involvering vil desuden gennemgå standardiserede kardielle evalueringer, herunder ekkokardiografi, kardiel MR-scanning og nuklearmedicinsk billeddannelse, når det er indikeret. Kliniske data, funktionel status og laboratorieparametre vil blive korreleret med EV-karakteristika for at vurdere deres sammenhæng med sygdomsalvorlighed og progression.

Ved at integrere EV-profilering med kliniske og billeddannelsesfund på tværs af forskellige fænotyper og sygdomsstadier sigter denne studie mod at identificere biomarkører, der kan forbedre diagnostisk nøjagtighed, spore sygdomsudvikling og understøtte personlige behandlingsstrategier ved ATTR-amyloidose.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

70

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Brasilien
    • São Paulo
      • São Paulo, São Paulo, Brasilien, 05403000
        • Rekruttering
        • Instituto do Coracao, HCFMUSP
        • Underforsker:
          • Fabio Fernandes, MD, PhD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Camila R Moreno, PhD
          • Telefonnummer: 5511994849265
        • Ledende efterforsker:
          • Felix JA Ramires, MD, PhD
        • Underforsker:
          • Camila R Moreno, PhD
        • Underforsker:
          • Keila CB Fonseca, PhD
        • Underforsker:
          • Orlando Ribeiro, BSc
        • Underforsker:
          • Allecineia B Cruz, PhD
        • Underforsker:
          • Bruno V Kerges, MD, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne undersøgelse vil inkludere voksne deltagere på 18 år eller derover, herunder patienter med bekræftet transtyretin kardial amyloidose (med eller uden myokardie dysfunktion), såvel som raske frivillige uden kendt hjertesygdom. Befolkningen inkluderer individer med forskellige kliniske præsentationer af ATTR og matchede kontroller til komparativ analyse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Voksne patienter på 18 år eller derover;
  • Bekræftet diagnose af transthyretin cardial amyloidose (TTR-CA), med eller uden myokardie dysfunktion, i henhold til etablerede diagnostiske kriterier;
  • Villighed til at overholde undersøgelsesprocedurer og krav;
  • Evne til at give skriftlig informeret samtykke.

Eksklusionskriterier:

  • Tilstedeværelse af andre signifikante hjerteforhold, der kan forstyrre undersøgelsesresultaterne, såsom svær koronararteriesygdom eller betydelig klapsygdom;
  • Manglende evne til at give informeret samtykke eller deltage i de påkrævede kliniske vurderinger og undersøgelser.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
TTR-CA + DM
TTR-amyloid kardiomyopati og myokardiel dysfunktion
TTR-A
TTR-amyloidose og neurologisk involvering
TTR-Gen
TTR-amyloid genotype uden fenotypisk udtryk
CTL
sunde kontroller

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Serumkoncentration af cirkulerende ekstracellulære vesikler (EV'er)
Tidsramme: baseline
Kvantificering af den samlede koncentration af cirkulerende ekstracellulære vesikler isoleret fra perifert blod, udtrykt som antal partikler pr. mL, målt ved Nanoparticle Tracking Analysis (NTA - NanoSight), hos deltagere med forskellige kliniske præsentationer af transthyretin amyloidose (ATTR) og hos raske kontrolpersoner.
baseline
Cirkulerende ekstracellulær vesikelproteinfremstilling
Tidsramme: baseline
Proteinprofilering af cirkulerende ekstracellulære vesikler isoleret fra perifert blod, herunder proteinidentifikation og vurdering af relativ overflod ved hjælp af massespektrometri, efterfulgt af målrettet validering og kvantificering af udvalgte proteiner ved hjælp af Western blotting og/eller ELISA. Resultaterne rapporteres som relativ proteinudtryksintensitet eller, når det er relevant, som absolut koncentration (ng/mL), hos deltagere med transthyretin amyloidose (ATTR) og raske kontroller, vurderet ved baseline.
baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sammenhæng mellem koncentrationen af cirkulerende ekstracellulære vesikler og ekokardiografiske parametre
Tidsramme: baseline
Korrelation mellem plasmakoncentrationen af cirkulerende ekstracellulære vesikler, målt som partikler/mL ved Nanoparticle Tracking Analyse, og kardiale struktur- og funktionsparametre vurderet ved transtorakal ekkokardiografi, herunder interventrikulært septumtykkelse (mm), venstre ventrikulær ejektionsfraktion (%) og global longitudinal strain (%), analyseret ved hjælp af Pearson eller Spearman korrelationskoefficienter efter behov, hos deltagere med transthyretin amyloidose (ATTR) og raske kontroller.
baseline
Korrelation mellem ekstracellulære vesiklers molekylære profil og kardial magnetisk resonansfund
Tidsramme: baseline
Korrelation mellem det molekylære profil af cirkulerende ekstracellulære vesikler, inklusive protein-niveauer vurderet ved Western blot og/eller ELISA og microRNA-ekspression vurderet ved RT-qPCR, og kardial involveringsparametre evalueret ved kardial magnetisk resonansbilleddannelse, inklusive ekstracellulært volumenfraktion (ECV, %) og tilstedeværelse eller fravær af forsinket gadolinium-forstærkning, analyseret ved brug af passende korrelationsmetoder, hos deltagere med transthyretin-amyloidose (ATTR) og raske kontroller.
baseline
Korrelation mellem ekstracellulære vesiklers karakteristika og myokardial optagelse på scintigrafi
Tidsramme: baseline
Korrelation mellem cirkulerende koncentration af ekstracellulære vesikler, målt som partikler/mL ved Nanoparticle Tracking Analysis, og ekstracellulære vesiklers molekylære karakteristika vurderet ved RT-qPCR og Western blotting, og graden af myokardiel optagelse evalueret ved knoglescintigrafi ved brug af passende radiotracer og visuel scoringssystem (f.eks. Perugini grad 0-3), analyseret ved brug af passende korrelationsmetoder, hos deltagere med transthyretin amyloidose (ATTR) og raske kontroller.
baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Sao Paulo General Hospital

Samarbejdspartnere

InCor Heart Institute

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

18. oktober 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. maj 2026

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. november 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. december 2025

Først opslået (Anslået)

2. januar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

2. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. december 2025

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 83160124.2.0000.0068

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Amyloidose, arvelig

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kyrgyzstan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner