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Ensayos clínicos sobre Neuropatía axonal autosómica recesiva con neuromiotonía

Total 9 resultados

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradores
    Reclutamiento
    Registro de pacientes con enfermedades raras y estudio de historia natural - Coordinación de enfermedades raras en Sanford (CoRDS)
    Enfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condiciones
    Estados Unidos, Australia
  • Ludwig-Maximilians - University of Munich
    Terminado
    Historia Natural en Síndromes CCFDN e IBM
    Miositis por Cuerpos de Inclusión, Esporádica | Miopatía por cuerpos de inclusión, autosómica recesiva | Miopatía por cuerpos de inclusión, autosómica dominante | Cataratas congénitas, dismorfismo facial y neuropatía
    Alemania
  • National Medical Research Center for Therapy and...
    Moscow State University of Medicine and Dentistry
    Reclutamiento
    Pruebas genéticas y asesoramiento motivacional para FH (GENMOTIV-FH)
    Adherencia a la medicación | Adherencia, Medicación | Adherencia al tratamiento | Hipercolesterolemia familiar | Entrevista motivacional | Adherencia, Paciente | Adherencia y Cumplimiento del Tratamiento | Cumplimiento del paciente | Adherencia | Hipercolesterolemia Familiar | Adherencia del paciente | Hipercolesterolemia... y otras condiciones
    Federación Rusa
  • UK Kidney Association
    Reclutamiento
    Registro Nacional de Enfermedades Renales Raras (RaDaR)
    Vasculitis | Amiloidosis AL | Esclerosis tuberosa | Enfermedad de Fabry | Cistinuria | Glomeruloesclerosis Focal Segmentaria | Nefropatía por IgA | Síndrome de Bartter | Aplasia pura de glóbulos rojos | Nefropatía membranosa | Síndrome Urémico Hemolítico Atípico | Enfermedad renal poliquística autosómica dominante y otras condiciones
    Reino Unido
  • Fred Hutchinson Cancer Center
    National Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    Terminado
    Irradiación corporal total seguida de ciclosporina y micofenolato de mofetilo en el tratamiento de pacientes con inmunodeficiencia combinada grave sometidos a trasplante de médula ósea de donante
    Inmunodeficiencia Combinada Severa | Deficiencia de adenosina desaminasa | Trastorno del sistema inmunológico | Trastorno autosómico recesivo | Deficiencia de purina-nucleósido fosforilasa | Inmunodeficiencia Combinada Severa Con Ausencia De Células T Y B | Inmunodeficiencia Combinada Severa Ligada...
    Estados Unidos
  • Reata, a wholly owned subsidiary of Biogen
    Terminado
    Un ensayo de fase 2 de la seguridad y eficacia de metil bardoxolona en pacientes con enfermedades renales crónicas raras - PHOENIX (PHOENIX)
    Glomeruloesclerosis Focal Segmentaria | Nefropatía por IgA | Riñón poliquístico autosómico dominante | ERC asociada con diabetes tipo 1
    Estados Unidos
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    Reclutamiento
    MT2013-31: Allo HCT para trastornos metabólicos y osteopetrosis severa
    Síndrome de Hurler | Esfingolipidosis | Trastornos peroxisomales | Leucodistrofia metacromática | Alfa-manosidosis | Síndrome del cazador | Trastornos de la mucopolisacaridosis | Síndrome de Maroteaux-Lamy | Síndrome astuto | Fucosidosis | Aspartilglucosaminuria | Trastornos metabólicos de glicoproteínas | Leucodistrofias... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradores
    Inscripción por invitación
    Early Check: Detección ampliada en recién nacidos
    Hiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... y otros colaboradores
    Reclutamiento
    Baby Detect: Detección genómica de recién nacidos
    Hiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condiciones
    Bélgica

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