Ensayos clínicos sobre Retinosis pigmentaria asociada a mutaciones en CNGB1
Total 11 resultados
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Columbia UniversityLudwig-Maximilians - University of Munich; Moorfields Eye Hospital NHS Foundation... y otros colaboradoresReclutamientoRetinosis pigmentaria asociada a mutaciones en CNGB1Estados Unidos, Francia, Alemania, Reino Unido
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Innostellar Biotherapeutics Co.,LtdActivo, no reclutandoDistrofia de retina hereditaria asociada con mutaciones en RPE65Porcelana
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Soleno Therapeutics, Inc.Aún no reclutandoObesidad por deficiencia de SH2B1 | Obesidad asociada con la mutación PCSK1 (variante rs6232) | Obesidad por deficiencia de SIM1
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Guangxi Medical UniversityTerminadoLas secuencias completas de genes de c-KIT, PDGFRA y DOG1 se analizan con el enfoque de secuenciación de detección | Investigue las características y variaciones asociadas con las diferentes mutaciones genéticas de c-KIT, PDGFRA y DOG1 en pacientes con GIST
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Cook Children's Health Care SystemYa no está disponibleSíndrome de Dravet | Encefalopatías epilépticas asociadas con mutaciones SCN1AEstados Unidos
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Mayo ClinicAstellas Pharma Inc; Casimir, LLCTerminadoEnfermedades mitocondriales | Miopatías mitocondriales | Síndrome de Kearns-Sayre | Mutación del ADN mitocondrial | Oftalmoplejía externa progresiva crónica con miopatíaEstados Unidos
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BiogenReclutamientoEsclerosis lateral amiotrófica asociada a una mutación del gen SOD1Estados Unidos, Canadá, España, Australia, Alemania, Italia, Japón, Corea, república de, Reino Unido, Bélgica, Brasil, Francia, Polonia, Suecia
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University of Alabama at BirminghamNational Institutes of Health (NIH); Mereo BioPharmaTerminadoEnfisema o EPOC | Deficiencia de alfa-1 antitripsina (AATD) | Pi*ZZ, Pi*SZ, Pi*Null, otro fenotipo/genotipo raro que se sabe que está asociado con AAT baja o funcionalmente alterada, incluidas las mutaciones F o IEstados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condicionesEstados Unidos, Australia
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoEnfermedad metabólica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Inmunodeficiencia con Hyper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome de Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia hemolítica debida a deficiencia de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orótica | DHODH, OMIM *126064... y otras condicionesEstados Unidos
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónHiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos