Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Avoin, yhden keskuksen, yhden osallistujan tutkimus kokeellisesta antisense-oligonukleotidihoidosta TUBB4A-liittyvään leukodystrofiaan (ASOTUBB4A)

maanantai 27. lokakuuta 2025 päivittänyt: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego

Avoin, yksikeskuksinen, yksilöllinen tutkimus kokeellisesta antisense-oligonukleotidihoidosta TUBB4A-välitteiseen leukodystrofiaan

Tämänhetkinen tutkimus on tarkoitettu yksittäisen osallistujan hoidoksi TUBB4A:han liittyvällä leukodystrofialla, jossa on hypomyelinaatiota.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimus on kokeellinen interventiolääke, joka on luotu tutkimuskohteen spesifistä patogeenista geneettistä mutaatiota varten.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
1

Vaihe

Vaihe

Kliinisen tutkimuksen vaihe, jossa tutkitaan lääkettä tai biologista tuotetta, joka perustuu Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) kehittämiin määritelmiin. Vaihe perustuu tutkimuksen tavoitteeseen, osallistujamäärään ja muihin ominaisuuksiin. Vaiheita on viisi: Varhainen vaihe 1 (aiemmin Vaihe 0), Vaihe 1, Vaihe 2, Vaihe 3 ja Vaihe 4. Ei sovelleta -toimintoa käytetään kuvaamaan kokeita, joissa ei ole FDA määrittämiä vaiheita, mukaan lukien laitekokeet tai käyttäytymistoimenpiteet.
  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
        • Rady Children's Hospital San Diego

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Osallistumiskriteerit:

  • Osallistujan (tarvittaessa) ja/tai osallistujan vanhempien tai laillisten edustajien antama tietoon perustuva suostumus.
  • Kyky matkustaa tutkimuspaikalle ja noudattaa tutkimukseen liittyviä seurantatutkimuksia ja/tai menettelyjä sekä antaa pääsy osallistujan lääketieteellisiin asiakirjoihin.
  • Kliininen fenotyyppi ja neuroradiologiset tutkimukset, jotka ovat yhdenmukaisia TUBB4A-liittyvän leukodystrofian diagnoosin kanssa.
  • Dokumentoitu geneettinen mutaatio TUBB4A-geenissä.

Poissulkemiskriteerit:

  • Osallistujalla on tiedetty kontraindikaatio selkäydinpunktoille tai haluttomuus sellaiseen.
  • Koeainelääkityksen käyttö viiden lääkkeen puoliintumisajan kuluessa rekrytointivaiheessa.
  • Osallistujalla on minkä tahansalainen tila, joka tutkimuspaikan tutkijan mielestä estäisi tutkimusmenettelyiden suorittamisen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm

Osallistujaryhmä / Arm

Kliinisen tutkimuksen osallistujien ryhmä tai alaryhmä, joka saa tietyn toimenpiteen/hoidon tai ei interventiota tutkimuksen protokollan mukaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Kokeellinen: Avaa etiketti
Lääke: nL-TUBB4-001
Personoitu antisense-oligonukleotidi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Dystonia ja suorituskyky karkeassa motorisessa toiminnassa Barry Albright Dystonia -asteikolla (BAD) mitattuna
Aikaikkuna: perusarvosta 12 ja 24 kuukauteen
Barry Albrightin dystonia-asteikko (BAD) on kliininen työkalu, joka on suunniteltu arvioimaan dystonian vakavuutta lapsilla. Tämä asteikko arvioi dystoniaa kahdeksassa eri kehon alueella, mukaan lukien silmät, suu, kaula, vartalo ja kukin neljästä raajasta. Jokaista aluetta arvioidaan vakavuusasteikolla välillä 0 (ei dystoniaa) - 4 (vaikea dystonia), mikä mahdollistaa kokonaisdystonian kvantifioinnin sekä dystonisten liikkeiden jakautumisen kehossa. BAD suoritetaan jokaisessa tutkimusaikapisteessä SoA:n määrittelemänä saman koulutetun ja pätevän arvioijan toimesta.
perusarvosta 12 ja 24 kuukauteen
Dystonia ja karkea motorinen toiminta mitattuna Burke-Fahn-Marsden dystonia-arviointiasteikolla (BFMDRS)
Aikaikkuna: perusarvosta 12 ja 24 kuukauden kohdalla
Burke-Fahn-Marsden -dystonia-arvointiasteikko (BFMDRS) arvioi dystonian vaikeusastetta sekä sen vaikutusta päivittäiseen elämään. Se koostuu kahdesta pääkomponentista: Liikkeiden asteikosta, joka pisteyttää dystoniaa eri kehon osissa kuten silmissä, suussa, kaulassa, vartalossa ja raajoissa asteikolla 0 (ei dystoniaa) - 4 (vaikea dystonia), sekä Toimintakyvyn asteikosta, joka arvioi dystonian vaikutusta päivittäisiin toimintoihin (esim. syöminen, hygienia, pukeutuminen jne.).
perusarvosta 12 ja 24 kuukauden kohdalla
Dystonia ja karkea motorinen toiminta mitattuna Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) -testillä
Aikaikkuna: alkutasolta 12 ja 24 kuukauden kohdalle
Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) arvioi lapsen karkeiden motoristen toimintojen muutoksia sellaisissa tiloissa, jotka vaikuttavat karkeisiin motorisiin kykyihin. Motorista toimintaa arvioidaan 88 tehtävän avulla viidessä ulottuvuudessa: makaaminen ja kääntyminen, istuminen, konttaaminen ja polvistuminen, seisominen sekä käveleminen, juokseminen ja hyppiminen. Jokainen kohde pisteytetään neliportaisella asteikolla havaitun suorituksen perusteella, tarjoten karkeiden motoristen toimintojen määrällisen arvioinnin ja mahdollisuuden seurata kehitystä tai taantumista ajan myötä.
alkutasolta 12 ja 24 kuukauden kohdalle
Dystonia ja karkea motorinen toiminta Vinelandin adaptiivisen käyttäytymisen asteikon mukaan mitattuna
Aikaikkuna: alkutilanteesta 12 ja 24 kuukauteen
Vineland Adaptive Behavior Scales, kolmas painos (Vineland-3), on standardoitu, validoitu ja luotettava arviointityökalu, joka on suunniteltu mittaamaan yksilön sopeutumiskäyttäytymistä syntymästä aikuisikään. Vineland-3 Motor Skills -alue arvioi yksilön karkeita ja hienoja motorisia taitoja syntymästä 9-vuotiaaksi ikään, tarjoten tietoa koordinaatiosta, tasapainosta, liikkuvuudesta ja ketteryydestä. Raaka pisteet muunnetaan standardipisteiksi ja kasvun asteikon arvopisteiksi, joissa korkeammat pisteet osoittavat parempaa sopeutumistoimintaa.
alkutilanteesta 12 ja 24 kuukauteen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Viestintä-, käyttäytymis- ja kognitiiviset taidot mitattuna Vineland Adaptive Behavior Scales -testillä
Aikaikkuna: alkutuloksesta 12 ja 24 kuukauden kohdalla
Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) on standardoitu, validoitu ja luotettava arviointityökalu, joka on suunniteltu mittaamaan yksilön sopeutumiskäyttäytymistä syntymästä aikuisikään. Vineland-3 Motor Skills -alue arvioi karkeita ja hienoja motorisia kykyjä yksilöillä syntymästä 9-vuotiaaksi, tarjoten näkemyksiä koordinaatioon, tasapainoon, liikkuvuuteen ja taituruuteen. Raakapisteet muunnetaan standardipisteiksi ja kasvun asteikon arvopisteiksi, joissa korkeammat pisteet osoittavat parempaa sopeutumistoimintaa.
alkutuloksesta 12 ja 24 kuukauden kohdalla
Viestintä-, käyttäytymis- ja kognitiiviset taidot mitattuna Bayleyn vauva- ja pikkulapsikehityksen asteikolla, 4. painos (BSID-4)
Aikaikkuna: alkutilanteesta 12 ja 24 kuukauteen
Bayleyn vauva- ja pikkulapsikoe on standardoitu, validoitu ja luotettava arviointityökalu vauvojen ja pikkulasten kehitystoimintojen arvioimiseksi. Sen motoristen taitojen osa-alue arvioi karkeita ja hienoja motorisia kykyjä, mukaan lukien koordinaatiota, tasapainoa ja liikettä. Raakapisteet muunnetaan standardipisteiksi ja kasvun asteikkoarvopisteiksi, joissa korkeammat pisteet osoittavat parempaa motorista kehitystä.
alkutilanteesta 12 ja 24 kuukauteen
Elämänlaatu PedsQL-perhevaikutusmoduulin mukaan mitattuna
Aikaikkuna: perusarvioista 6, 12, 18 ja 24 kuukauden kohdalla
The Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Family Impact Module on moniulotteinen mittari, joka on kehitetty arvioimaan kroonisten sairauksien vaikutusta vanhempien terveyteen liittyvään elämänlaatuun ja perheen toimintaan. Tämä moduuli mittaa vanhempien itseraportoimaa fyysistä, emotionaalista, sosiaalista ja kognitiivista toimintakykyä, viestintää ja huolenaiheita. PedsQL Family Impact Module on osoittanut luotettavuutensa ja pätevyytensä perheissä, joissa on lapsia, joilla on monimutkaisia kroonisia terveysongelmia.
perusarvioista 6, 12, 18 ja 24 kuukauden kohdalla

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
University of California, San Diego

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Perjantai 19. syyskuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Keskiviikko 1. syyskuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Keskiviikko 1. syyskuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Maanantai 27. lokakuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Maanantai 27. lokakuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Keskiviikko 29. lokakuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Keskiviikko 29. lokakuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Maanantai 27. lokakuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Maanantai 1. syyskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • 812067

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia