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Um Estudo Aberto, Monocêntrico, de Um Único Participante de um Tratamento Experimental com Oligonucleótido Antissenso para Leucodistrofia Relacionada com TUBB4A (ASOTUBB4A)

27 de outubro de 2025 atualizado por: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego
Este estudo atual destina-se ao tratamento de um participante individual com uma forma de leucodistrofia relacionada com TUBB4A com hipomielinização.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Ativo, não recrutando

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

O estudo é um fármaco intervencional investigacional criado para a mutação genética patogénica específica do sujeito do estudo.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Intervencional

Inscrição (Real)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
1

Estágio

Estágio

A etapa de um ensaio clínico que estuda um medicamento ou produto biológico, com base nas definições desenvolvidas pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. A fase é baseada no objetivo do estudo, no número de participantes e em outras características. Existem cinco fases: Fase Inicial 1 (anteriormente listada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 e Fase 4. Não Aplicável é usado para descrever ensaios sem fases definidas pela FDA, incluindo ensaios de dispositivos ou intervenções comportamentais.
  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92123
        • Rady Children's Hospital San Diego

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de Inclusão:

  • Consentimento informado/assentimento fornecido pelo participante (quando apropriado) e/ou pelo(s) progenitor(es) do participante ou representante(s) legal(ais) autorizado(s).
  • Capacidade de deslocar-se ao local do estudo e aderir a exames e/ou procedimentos de acompanhamento relacionados com o estudo e fornecer acesso aos registos médicos do participante.
  • Fenótipo clínico e neuroimagem consistentes com um diagnóstico de leucodistrofia relacionada com TUBB4A
  • Mutação genética documentada em TUBB4A

Critérios de Exclusão:

  • O participante tem qualquer contraindicação conhecida ou relutância em realizar uma punção lombar
  • Uso de medicação em investigação dentro de 5 meias-vidas do fármaco no momento da inscrição
  • O participante tem qualquer condição que, na opinião do Investigador do Local, impeça a conclusão dos procedimentos do estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço

Grupo de Participantes / Braço

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo clínico que recebe uma intervenção/tratamento específico, ou nenhuma intervenção, de acordo com o protocolo do estudo.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Experimental: Rótulo aberto
Medicamento: nL-TUBB4-001
Oligonucleótido antisenso personalizado

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Distonia e função motora global medida pela Escala de Distonia de Barry Albright (BAD)
Prazo: da linha de base aos 12 e 24 meses
A Escala de Distonia de Barry Albright (BAD) é uma ferramenta clínica concebida para avaliar a gravidade da distonia em crianças. Esta escala avalia a distonia em oito regiões corporais diferentes, incluindo os olhos, a boca, o pescoço, o tronco e cada um dos quatro membros. Cada região é pontuada numa escala de gravidade de 0 (sem distonia) a 4 (distonia grave), permitindo a quantificação da distonia global, bem como a distribuição dos movimentos distónicos pelo corpo. A BAD será realizada em cada momento do estudo, conforme especificado pelo SoA, pelo mesmo administrador treinado e qualificado.
da linha de base aos 12 e 24 meses
Distonia e função motora global medida pela Escala de Avaliação da Distonia de Burke-Fahn-Marsden (BFMDRS)
Prazo: da linha de base aos 12 e 24 meses
A Escala de Avaliação de Distonia de Burke-Fahn-Marsden (BFMDRS) avalia a gravidade da distonia, bem como o seu impacto na vida quotidiana. Consiste em dois componentes principais: a Escala de Movimento, que pontua a distonia em várias regiões do corpo, como olhos, boca, pescoço, tronco e membros, numa escala de 0 (sem distonia) a 4 (distonia grave), e a Escala de Incapacidade, que avalia o impacto da distonia nas atividades diárias (por exemplo, alimentação, higiene, vestuário, etc.).
da linha de base aos 12 e 24 meses
Distonia e função motora grosseira medida pela Medida da Função Motora Grosseira-88 (GMFM-88)
Prazo: da linha de base aos 12 e 24 meses
A Medida da Função Motora Grossa-88 (GMFM-88) avalia as alterações na função motora grossa em crianças com condições que afetam as capacidades motoras grossas. A função motora é avaliada através de 88 tarefas em cinco dimensões: deitar e rolar, sentar, gatinhar e ajoelhar, levantar e andar, correr e saltar. Cada item é pontuado numa escala ordinal de quatro pontos com base no desempenho observado, fornecendo uma quantificação da função motora grossa e a capacidade de acompanhar o progresso ou regressão ao longo do tempo.
da linha de base aos 12 e 24 meses
Distonia e função motora grosseira conforme medido pelas Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland
Prazo: baseline para 12 e 24 meses
As Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland, Terceira Edição (Vineland-3), são uma ferramenta de avaliação padronizada, validada e fiável concebida para medir o comportamento adaptativo de indivíduos desde o nascimento até à idade adulta. O domínio de Competências Motoras do Vineland-3 avalia as capacidades motoras grossas e finas em indivíduos desde o nascimento até aos 9 anos de idade, fornecendo informações sobre coordenação, equilíbrio, mobilidade e destreza. As pontuações brutas são convertidas em pontuações padrão e em valores de escala de crescimento, sendo que pontuações mais elevadas indicam um melhor funcionamento adaptativo.
baseline para 12 e 24 meses

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Competências de comunicação, comportamentais e cognitivas medidas pelas Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland
Prazo: da linha de base aos 12 e 24 meses
A Escala de Comportamento Adaptativo de Vineland, Terceira Edição (Vineland-3), é uma ferramenta de avaliação padronizada, validada e fiável concebida para medir o comportamento adaptativo de indivíduos desde o nascimento até à idade adulta. O domínio de Competências Motoras do Vineland-3 avalia as capacidades motoras grossas e finas em indivíduos desde o nascimento até aos 9 anos de idade, fornecendo informações sobre coordenação, equilíbrio, mobilidade e destreza. As pontuações brutas são convertidas em pontuações padrão e em valores de escala de crescimento, com pontuações mais elevadas a indicar um melhor funcionamento adaptativo.
da linha de base aos 12 e 24 meses
Competências de comunicação, comportamentais e cognitivas medidas pelas Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4.ª Edição (BSID-4)
Prazo: linha de base para 12 e 24 meses
As Bayley Scales of Infant and Toddler Development são uma ferramenta de avaliação padronizada, validada e fiável para avaliar o funcionamento do desenvolvimento em bebés e crianças. O domínio das Competências Motoras avalia as capacidades motoras grossas e finas, incluindo coordenação, equilíbrio e movimento. As pontuações brutas são convertidas em pontuações padrão e em valores de escala de crescimento, sendo que pontuações mais elevadas indicam um melhor desenvolvimento motor.
linha de base para 12 e 24 meses
Qualidade de vida medida pelo Módulo de Impacto Familiar PedsQL
Prazo: baseline para 6, 12, 18 e 24 meses
O Inventário de Qualidade de Vida Pediátrica (PedsQL) Módulo de Impacto Familiar é um instrumento multidimensional desenvolvido para avaliar o impacto das condições médicas crónicas na qualidade de vida relacionada com a saúde dos pais e no funcionamento familiar. Este módulo mede o funcionamento físico, emocional, social e cognitivo auto-reportado pelos pais, a comunicação e as preocupações. O Módulo de Impacto Familiar do PedsQL demonstrou fiabilidade e validade em famílias com crianças com condições de saúde crónicas complexas.
baseline para 6, 12, 18 e 24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
University of California, San Diego

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
19 de setembro de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de setembro de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de setembro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
27 de outubro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
27 de outubro de 2025

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
29 de outubro de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
29 de outubro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
27 de outubro de 2025

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de setembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 812067

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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