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Eine offene, monozentrische, Einzelpatientenstudie einer experimentellen Antisense-Oligonukleotid-Behandlung für TUBB4A-assoziierte Leukodystrophie (ASOTUBB4A)

27. Oktober 2025 aktualisiert von: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego

Eine offene, monozentrische, monotherapeutische Studie mit einem experimentellen Antisense-Oligonukleotid zur Behandlung der TUBB4A-assoziierten Leukodystrophie

Diese aktuelle Studie zielt auf die Behandlung eines einzelnen Teilnehmers mit einer Form von TUBB4A-bedingter Leukodystrophie mit Hypomyelinisierung ab.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Die Studie ist ein experimentelles Interventionsmedikament, das für die spezifische pathogene genetische Mutation des Studienobjekts entwickelt wurde.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
1

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Diego, California, Vereinigte Staaten, 92123
        • Rady Children's Hospital San Diego

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Informierte Einwilligung/Zustimmung durch den Teilnehmer (falls zutreffend) und/oder die Eltern des Teilnehmers oder gesetzlich bevollmächtigte Vertreter.
  • Fähigkeit, zur Studienstelle zu reisen, studienbezogenen Nachuntersuchungen und/oder Verfahren Folge zu leisten und Zugang zu den Patientenakten des Teilnehmers zu gewähren.
  • Klinisches Erscheinungsbild und Neuroimaging, die mit einer Diagnose einer TUBB4A-assoziierten Leukodystrophie vereinbar sind.
  • Dokumentierte genetische Mutation in TUBB4A

Ausschlusskriterien:

  • Der Teilnehmer hat bekannte Kontraindikationen gegen eine Lumbalpunktion oder ist nicht bereit, sich einer solchen zu unterziehen.
  • Einnahme von Prüfpräparaten innerhalb von 5 Halbwertszeiten des Medikaments bei Studieneinschluss.
  • Der Teilnehmer hat einen Zustand, der nach Meinung des Studienstellenuntersuchers letztendlich die Durchführung der Studienverfahren verhindern würde.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Experimental: Etikett öffnen
Arzneimittel: nL-TUBB4-001
Personalisierte Antisense-Oligonukleotide

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Dystonie und grobmotorische Funktion gemessen an der Barry-Albright-Dystonie-Skala (BAD)
Zeitfenster: Von der Basislinie bis zu 12 und 24 Monaten
Die Barry Albright Dystonie-Skala (BAD) ist ein klinisches Instrument, das zur Bewertung des Schweregrads von Dystonie bei Kindern entwickelt wurde. Diese Skala bewertet Dystonie in acht verschiedenen Körperregionen, einschließlich der Augen, des Mundes, des Halses, des Rumpfes und jeder der vier Gliedmaßen. Jede Region wird auf einem Schweregrad von 0 (keine Dystonie) bis 4 (schwere Dystonie) bewertet, was eine Quantifizierung der Gesamtdystonie sowie der Verteilung dystoner Bewegungen im Körper ermöglicht. Die BAD wird zu jedem Studienzeitpunkt gemäß SoA von demselben geschulten und qualifizierten Administrator durchgeführt.
Von der Basislinie bis zu 12 und 24 Monaten
Dystonie und grobmotorische Funktion gemessen anhand der Burke-Fahn-Marsden-Dystonie-Bewertungsskala (BFMDRS)
Zeitfenster: Baseline bis 12 und 24 Monate
Die Burke-Fahn-Marsden Dystonie-Bewertungsskala (BFMDRS) bewertet sowohl den Schweregrad der Dystonie als auch deren Auswirkungen auf das tägliche Leben. Sie besteht aus zwei Hauptkomponenten: der Bewegungsskala, die Dystonie in verschiedenen Körperregionen wie Augen, Mund, Nacken, Rumpf und Gliedmaßen auf einer Skala von 0 (keine Dystonie) bis 4 (schwere Dystonie) bewertet, und der Behinderungsskala, die die Auswirkungen der Dystonie auf tägliche Aktivitäten (z. B. Essen, Hygiene, Anziehen usw.) bewertet.
Baseline bis 12 und 24 Monate
Dystonie und grobmotorische Funktion gemessen durch die Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
Zeitfenster: Baseline bis 12 und 24 Monate
Die Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) bewertet Veränderungen der grobmotorischen Funktion bei Kindern mit Erkrankungen, die die grobmotorischen Fähigkeiten beeinträchtigen. Die motorische Funktion wird anhand von 88 Aufgaben in fünf Dimensionen bewertet: Liegen und Rollen, Sitzen, Krabbeln und Knien, Stehen sowie Gehen, Laufen und Springen. Jede Aufgabe wird auf einer vierstufigen ordinalen Skala basierend auf der beobachteten Leistung bewertet, was eine Quantifizierung der grobmotorischen Funktion und die Möglichkeit bietet, Fortschritte oder Rückschritte über die Zeit zu verfolgen.
Baseline bis 12 und 24 Monate
Dystonie und grobmotorische Funktion gemessen durch die Vineland Adaptive Behavior Scales
Zeitfenster: von der Ausgangsbewertung bis zu 12 und 24 Monaten
Die Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3), ist ein standardisiertes, validiertes und zuverlässiges Bewertungsinstrument, das entwickelt wurde, um das adaptive Verhalten von Personen von der Geburt bis zum Erwachsenenalter zu messen. Die Vineland-3 Motorik-Domäne bewertet grob- und feinmotorische Fähigkeiten bei Personen von der Geburt bis zum Alter von 9 Jahren und bietet Einblicke in Koordination, Gleichgewicht, Mobilität und Geschicklichkeit. Die Rohwerte werden in Standardwerte und Wachstumsskalenwerte umgewandelt, wobei höhere Werte auf eine bessere adaptive Funktionsfähigkeit hinweisen.
von der Ausgangsbewertung bis zu 12 und 24 Monaten

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Kommunikations-, Verhaltens- und kognitive Fähigkeiten, gemessen durch die Vineland Adaptive Behavior Scales
Zeitfenster: von der Basislinie bis zu 12 und 24 Monaten
Die Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3), ist ein standardisiertes, validiertes und zuverlässiges Bewertungsinstrument, das entwickelt wurde, um das adaptive Verhalten von Personen von der Geburt bis zum Erwachsenenalter zu messen. Die Vineland-3 Motorik-Domäne bewertet grob- und feinmotorische Fähigkeiten bei Personen von der Geburt bis zum Alter von 9 Jahren und bietet Einblicke in Koordination, Gleichgewicht, Mobilität und Geschicklichkeit. Die Rohwerte werden in Standardwerte und Wachstumsskalenwerte umgewandelt, wobei höhere Werte auf eine bessere adaptive Funktionsfähigkeit hinweisen.
von der Basislinie bis zu 12 und 24 Monaten
Kommunikations-, Verhaltens- und kognitive Fähigkeiten, gemessen durch die Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4. Edition (BSID-4)
Zeitfenster: von der Basislinie bis 12 und 24 Monate
Die Bayley Scales of Infant and Toddler Development ist ein standardisiertes, validiertes und zuverlässiges Bewertungsinstrument zur Beurteilung der Entwicklungsfunktionen bei Säuglingen und Kleinkindern. Ihr Bereich Motorische Fähigkeiten bewertet grob- und feinmotorische Fähigkeiten, einschließlich Koordination, Gleichgewicht und Bewegung. Die Rohwerte werden in Standardwerte und Wachstumsskalenwerte umgewandelt, wobei höhere Werte auf eine bessere motorische Entwicklung hindeuten.
von der Basislinie bis 12 und 24 Monate
Lebensqualität gemessen mit dem PedsQL Family Impact Modul
Zeitfenster: Ausgangswert bis 6, 12, 18 und 24 Monate
Das Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Family Impact Module ist ein multidimensionales Instrument, das entwickelt wurde, um die Auswirkungen chronischer Erkrankungen auf die gesundheitsbezogene Lebensqualität der Eltern und die Familienfunktion zu bewerten. Dieses Modul misst die selbstberichtete körperliche, emotionale, soziale und kognitive Funktionsfähigkeit der Eltern, Kommunikation und Sorgen. Das PedsQL Family Impact Module hat Zuverlässigkeit und Validität in Familien mit Kindern mit komplexen chronischen Gesundheitszuständen gezeigt.
Ausgangswert bis 6, 12, 18 und 24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
University of California, San Diego

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
19. September 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. September 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. September 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
27. Oktober 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
27. Oktober 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
29. Oktober 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
29. Oktober 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
27. Oktober 2025

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 812067

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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