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Uno Studio in Aperto, Monocentrico, su Singolo Partecipante di un Trattamento Sperimentale con Oligonucleotide Antisenso per la Leucodistrofia correlata a TUBB4A (ASOTUBB4A)

27 ottobre 2025 aggiornato da: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego

Uno studio in aperto, monocentrico, con un singolo partecipante di un trattamento sperimentale con oligonucleotide antisenso per la leucodistrofia correlata a TUBB4A

Questo studio attuale è mirato al trattamento di un singolo partecipante affetto da una forma di leucodistrofia correlata a TUBB4A con ipomielinizzazione.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Attivo, non reclutante

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Lo studio è un farmaco interventistico sperimentale creato per la specifica mutazione genetica patogena del soggetto dello studio.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
1

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • Rady Children's Hospital San Diego

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Consenso informato/assenso fornito dal partecipante (quando appropriato), e/o dal genitore/i o rappresentante/i legale/i del partecipante.
  • Capacità di raggiungere il sito dello studio e aderire agli esami e/o procedure di follow-up correlati allo studio e fornire accesso alla cartella clinica del partecipante.
  • Fenotipo clinico e neuroimaging coerenti con una diagnosi di leucodistrofia correlata a TUBB4A
  • Mutazione genetica documentata in TUBB4A

Criteri di esclusione:

  • Il partecipante ha una controindicazione nota o non è disposto a sottoporsi a puntura lombare
  • Uso di farmaci sperimentali entro 5 emivite del farmaco al momento dell'arruolamento
  • Il partecipante ha una condizione che, a giudizio dello Sperimentatore del Sito, impedirebbe infine il completamento delle procedure di studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Etichetta aperta
Droga: nL-TUBB4-001
Oligonucleotide antisenso personalizzato

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Distonia e funzione motoria globale misurate tramite la Scala di Barry Albright per la Distonia (BAD)
Lasso di tempo: dal basale a 12 e 24 mesi
La Scala di Albright per la Distonia (BAD) è uno strumento clinico progettato per valutare la gravità della distonia nei bambini. Questa scala valuta la distonia in otto diverse regioni del corpo, inclusi occhi, bocca, collo, tronco e ciascuno dei quattro arti. Ogni regione viene valutata su una scala di gravità da 0 (nessuna distonia) a 4 (distonia grave), consentendo la quantificazione della distonia complessiva e la distribuzione dei movimenti distonici in tutto il corpo. La BAD sarà eseguita ad ogni momento dello studio come specificato dal SoA dallo stesso amministratore formato e qualificato.
dal basale a 12 e 24 mesi
Distonia e funzione motoria globale misurate tramite la Scala di Valutazione della Distonia di Burke-Fahn-Marsden (BFMDRS)
Lasso di tempo: da base a 12 e 24 mesi
La scala di valutazione della distonia di Burke-Fahn-Marsden (BFMDRS) valuta la gravità della distonia e il suo impatto sulla vita quotidiana. È composta da due componenti principali: la Scala del Movimento, che valuta la distonia in varie regioni del corpo come occhi, bocca, collo, tronco e arti su una scala da 0 (nessuna distonia) a 4 (distonia grave), e la Scala della Disabilità, che valuta l'impatto della distonia sulle attività quotidiane (ad esempio, alimentazione, igiene, vestizione, ecc.).
da base a 12 e 24 mesi
Distonia e funzione motoria globale misurate mediante la Misura della Funzione Motoria Globale-88 (GMFM-88)
Lasso di tempo: dalla baseline a 12 e 24 mesi
La Misura della Funzione Motoria Globale-88 (GMFM-88) valuta le variazioni nella funzione motoria globale nei bambini con condizioni che influenzano le abilità motorie globali. La funzione motoria viene valutata attraverso 88 compiti in cinque dimensioni: sdraiarsi e rotolare, sedersi, gattonare e inginocchiarsi, stare in piedi, e camminare, correre e saltare. Ogni elemento viene valutato su una scala ordinale a quattro punti in base alle prestazioni osservate, fornendo una quantificazione della funzione motoria globale e la capacità di monitorare i progressi o la regressione nel tempo.
dalla baseline a 12 e 24 mesi
Distonia e funzioni motorie globali misurate tramite le Scale Comportamentali Adattive di Vineland
Lasso di tempo: da baseline a 12 e 24 mesi
Le Vineland Adaptive Behavior Scales, Terza Edizione (Vineland-3), è uno strumento di valutazione standardizzato, validato e affidabile progettato per misurare il comportamento adattivo degli individui dalla nascita all'età adulta. Il dominio delle Abilità Motorie di Vineland-3 valuta le capacità motorie globali e fini negli individui dalla nascita ai 9 anni, fornendo informazioni su coordinazione, equilibrio, mobilità e destrezza. I punteggi grezzi vengono convertiti in punteggi standard e punteggi di valore della scala di crescita, con punteggi più alti che indicano un migliore funzionamento adattivo.
da baseline a 12 e 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Competenze comunicative, comportamentali e cognitive misurate dalle Vineland Adaptive Behavior Scales
Lasso di tempo: da baseline a 12 e 24 mesi
Le Vineland Adaptive Behavior Scales, Terza Edizione (Vineland-3), è uno strumento di valutazione standardizzato, validato e affidabile progettato per misurare il comportamento adattivo degli individui dalla nascita all'età adulta. Il dominio delle abilità motorie di Vineland-3 valuta le capacità motorie grossolane e fini negli individui dalla nascita ai 9 anni, offrendo approfondimenti su coordinazione, equilibrio, mobilità e destrezza. I punteggi grezzi vengono convertiti in punteggi standard e punteggi del valore della scala di crescita, con punteggi più alti che indicano un migliore funzionamento adattivo.
da baseline a 12 e 24 mesi
Competenze comunicative, comportamentali e cognitive misurate dalla Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4ª Edizione (BSID-4)
Lasso di tempo: da baseline a 12 e 24 mesi
Le Bayley Scales of Infant and Toddler Development sono uno strumento di valutazione standardizzato, validato e affidabile per valutare il funzionamento dello sviluppo in neonati e bambini piccoli. Il suo dominio delle abilità motorie valuta le capacità motorie grossolane e fini, inclusi coordinazione, equilibrio e movimento. I punteggi grezzi vengono convertiti in punteggi standard e punteggi di valore della scala di crescita, con punteggi più alti che indicano un migliore sviluppo motorio.
da baseline a 12 e 24 mesi
Qualità della vita misurata dal modulo di impatto familiare PedsQL
Lasso di tempo: baseline a 6, 12, 18 e 24 mesi
Il Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Family Impact Module è uno strumento multidimensionale sviluppato per valutare l'impatto delle condizioni mediche croniche sulla qualità della vita correlata alla salute dei genitori e sul funzionamento familiare. Questo modulo misura il funzionamento fisico, emotivo, sociale e cognitivo auto-riferito dai genitori, la comunicazione e le preoccupazioni. Il PedsQL Family Impact Module ha dimostrato affidabilità e validità nelle famiglie con bambini affetti da condizioni di salute croniche complesse.
baseline a 6, 12, 18 e 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University of California, San Diego

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
19 settembre 2025

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 settembre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 settembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
27 ottobre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
27 ottobre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
29 ottobre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
29 ottobre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
27 ottobre 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 settembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 812067

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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