Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En åben-label, enkeltcenter, enkeltdeltagerundersøgelse af en eksperimentel antisense-oligonukleotidbehandling for TUBB4A-relateret leukodystrofi (ASOTUBB4A)

27. oktober 2025 opdateret af: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego

Et åbent, single-center, enkeltdeltagerstudie af en eksperimentel antisense-oligonukleotidbehandling for TUBB4A-relateret leukodystrofi

Denne nuværende undersøgelse er rettet mod behandlingen af en enkelt deltager med en form for TUBB4A-relateret leukodystrofi med hypomyelinisering.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsen er en undersøgende interventionel medicin skabt til studiedeltagerens specifikke patogene genetiske mutation.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
1

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92123
        • Rady Children's Hospital San Diego

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Informeret samtykke/samtykke givet af deltageren (når det er relevant), og/eller deltagerens forældre eller lovlige repræsentanter.
  • Evne til at rejse til undersøgelsesstedet og overholde studie-relaterede opfølgende undersøgelser og/eller procedurer samt give adgang til deltagerens journaloplysninger.
  • Klinisk fænotyp og neuroimaging i overensstemmelse med en diagnose af TUBB4A-relateret leukodystrofi
  • Dokumenteret genetisk mutation i TUBB4A

Eksklusionskriterier:

  • Deltageren har kendte kontraindikationer for eller er uvillig til at gennemgå lumbalpunktur
  • Brug af undersøgelsesmedicin inden for 5 halveringstider for lægemidlet ved tilmelding
  • Deltageren har enhver tilstand, som efter undersøgelsesstedets ansvarlige læges vurdering i sidste ende vil forhindre gennemførelsen af studieprocedurerne.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Åben etiket
Medicin: nL-TUBB4-001
Personligt tilpasset antisense-oligonukleotid

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Dystoni og grovmotorisk funktion målt ved Barry Albright Dystoni Skala (BAD)
Tidsramme: baseline til 12 og 24 måneder
Barry Albright Dystonia Scale (BAD) er et klinisk værktøj designet til at vurdere sværhedsgraden af dystoni hos børn. Denne skala vurderer dystoni i otte forskellige kropsregioner, inklusive øjnene, munden, nakken, kroppen og hver af de fire lemmer. Hver region vurderes på en sværhedsskala fra 0 (ingen dystoni) til 4 (svær dystoni), hvilket muliggør kvantificering af den samlede dystoni samt fordelingen af dystoniske bevægelser over kroppen. BAD vil blive udført ved hvert studie tidspunkt som angivet i SoA af den samme uddannede og kvalificerede administrator.
baseline til 12 og 24 måneder
Dystoni og grovmotorisk funktion målt ved Burke-Fahn-Marsden Dystoni Vurderingsskala (BFMDRS)
Tidsramme: basislinje til 12 og 24 måneder
Burke-Fahn-Marsden Dystoni Vurderingsskalaen (BFMDRS) vurderer alvorligheden af dystoni samt dens indvirkning på dagligdagen. Den består af to hovedkomponenter: Bevægelsesskalaen, som scorer dystoni i forskellige kropsregioner såsom øjne, mund, hals, torso og lemmer på en skala fra 0 (ingen dystoni) til 4 (svær dystoni), og Handicapskalaen, som evaluerer indvirkningen af dystoni på daglige aktiviteter (f.eks. spisning, hygiejne, påklædning osv.).
basislinje til 12 og 24 måneder
Dystoni og grovmotorisk funktion målt ved Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
Tidsramme: baseline til 12 og 24 måneder
Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) vurderer ændringer i grovmotorisk funktion hos børn med tilstande, der påvirker grovmotoriske evner. Motorisk funktion vurderes gennem 88 opgaver fordelt på fem dimensioner: liggende og rulle, sidde, kravle og knæle, stå, samt gå, løbe og hoppe. Hver opgave scores på en firepunkts ordinalskala baseret på observeret præstation, hvilket giver en kvantificering af grovmotorisk funktion og muligheden for at følge fremskridt eller tilbagegang over tid.
baseline til 12 og 24 måneder
Dystoni og grovmotorisk funktion målt ved Vineland Adaptive Behavior Scales
Tidsramme: baseline til 12 og 24 måneder
Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje udgave (Vineland-3), er et standardiseret, valideret og pålideligt vurderingsværktøj designet til at måle den adaptive adfærd hos personer fra fødsel til voksenalderen. Vineland-3 Motorik-domenet evaluerer grov- og finmotoriske færdigheder hos personer fra fødsel til 9 års alderen og giver indsigt i koordination, balance, mobilitet og fingerfærdighed. Råscorerne konverteres til standardscorer og vækstskalaværdiscorer, hvor højere scorer indikerer bedre adaptiv funktionsevne.
baseline til 12 og 24 måneder

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kommunikation, adfærd og kognitive færdigheder målt ved The Vineland Adaptive Behavior Scales
Tidsramme: baseline til 12 og 24 måneder
Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje udgave (Vineland-3), er et standardiseret, valideret og pålideligt vurderingsværktøj designet til at måle den adaptive adfærd hos personer fra fødsel til voksenalderen. Vineland-3 Motorik-domenet evaluerer grov- og finmotoriske færdigheder hos personer fra fødsel til 9 år, og giver indsigt i koordination, balance, mobilitet og fingerfærdighed. De rå score konverteres til standardscore og vækstskala-værdiscore, hvor højere score indikerer bedre adaptiv funktionsevne.
baseline til 12 og 24 måneder
Kommunikation, adfærd og kognitive færdigheder målt med Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4. udgave (BSID-4)
Tidsramme: baseline til 12 og 24 måneder
Bayley Scales of Infant and Toddler Development er en standardiseret, valideret og pålidelig vurderingsmetode til evaluering af udviklingsfunktioner hos spædbørn og småbørn. Dets motoriske færdigheder-domæne vurderer grov- og finmotoriske evner, herunder koordination, balance og bevægelse. De rå scores konverteres til standardscores og vækstskala-værdiscores, hvor højere scorer indikerer bedre motorisk udvikling.
baseline til 12 og 24 måneder
Livskvalitet målt ved PedsQL Familiepåvirkningsmodul
Tidsramme: baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder
PedsQL Family Impact Module (PedsQL Familiepåvirkningsmodul) er et multidimensionelt instrument udviklet til at vurdere virkningen af kroniske medicinske tilstande på forældres og familiers helbredsrelaterede livskvalitet. Denne modul måler forældres selvrapporterede fysiske, følelsesmæssige, sociale og kognitive funktionsevner, kommunikation og bekymringer. PedsQL Family Impact Module har påvist pålidelighed og validitet i familier med børn med komplekse kroniske helbredstilstande.
baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University of California, San Diego

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
19. september 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. september 2027

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. september 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
27. oktober 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
27. oktober 2025

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
29. oktober 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
29. oktober 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
27. oktober 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. september 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 812067

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger