Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Otwarte, jednocentrowe badanie z udziałem jednego uczestnika dotyczące eksperymentalnego leczenia oligonukleotydem antysensownym w leukodystrofii związanej z genem TUBB4A (ASOTUBB4A)

27 października 2025 zaktualizowane przez: Olivia Kim-McManus, University of California, San Diego

Otwarte, jednocentrowe badanie z udziałem jednego uczestnika eksperymentalnego leczenia oligonukleotydem antysensownym w leukodystrofii związanej z genem TUBB4A

Niniejsze badanie ma na celu leczenie pojedynczego uczestnika z postacią leukodystrofii związanej z TUBB4A z hipomielinizacją.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Badanie dotyczy eksperymentalnego leku interwencyjnego stworzonego dla specyficznej patogennej mutacji genetycznej uczestnika badania.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
1

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92123
        • Rady Children's Hospital San Diego

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Świadoma zgoda/zgoda wyrażona przez uczestnika (w stosownych przypadkach) i/lub rodziców uczestnika lub prawnych przedstawicieli.
  • Możliwość podróży do miejsca badania i przestrzegania związanych z badaniem badań kontrolnych i/lub procedur oraz zapewnienie dostępu do dokumentacji medycznej uczestnika.
  • Fenotyp kliniczny i badania neuroobrazowe zgodne z rozpoznaniem leukodystrofii związanej z TUBB4A
  • Udokumentowana mutacja genetyczna w TUBB4A

Kryteria wykluczenia:

  • Uczestnik ma jakiekolwiek znane przeciwwskazania do lub niechęć do poddania się nakłuciu lędźwiowemu
  • Stosowanie leku badawczego w ciągu 5 okresów półtrwania leku w momencie rejestracji
  • Uczestnik ma jakikolwiek stan, który zdaniem badacza miejsca uniemożliwiłby ostatecznie wykonanie procedur badawczych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Eksperymentalny: Otwórz etykietę
Lek: nL-TUBB4-001
Spersonalizowany oligonukleotyd antysensowny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Dystonia i funkcje motoryczne duże mierzone za pomocą Skali Dystonii Barry'ego Albrighta (BAD)
Ramy czasowe: od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy
Skala Dystonii Barry'ego Albrighta (BAD) to narzędzie kliniczne zaprojektowane do oceny ciężkości dystonii u dzieci. Skala ta ocenia dystonię w ośmiu różnych regionach ciała, w tym w oczach, ustach, szyi, tułowiu oraz każdej z czterech kończyn. Każdy region jest oceniany w skali ciężkości od 0 (brak dystonii) do 4 (ciężka dystonia), co pozwala na kwantyfikację ogólnej dystonii oraz rozkładu ruchów dystonicznych w całym ciele. BAD będzie przeprowadzana w każdym punkcie czasowym badania określonym w SoA przez tego samego przeszkolonego i wykwalifikowanego administratora.
od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy
Dystonia i funkcje motoryczne duże mierzone za pomocą Skali Oceny Dystonii Burke-Fahn-Marsden (BFMDRS)
Ramy czasowe: od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy
Skala oceny dystonii Burke-Fahn-Marsden (BFMDRS) ocenia nasilenie dystonii oraz jej wpływ na codzienne życie. Składa się z dwóch głównych części: Skali Ruchowej, która ocenia dystonię w różnych obszarach ciała, takich jak oczy, usta, szyja, tułów i kończyny, w skali od 0 (brak dystonii) do 4 (ciężka dystonia), oraz Skali Niepełnosprawności, która ocenia wpływ dystonii na codzienne czynności (np. jedzenie, higiena, ubieranie się itp.).
od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy
Dystonia i funkcje motoryczne duże mierzone za pomocą Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88)
Ramy czasowe: od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy
Skala GMFM-88 (Gross Motor Function Measure-88) ocenia zmiany w funkcjonowaniu motoryki dużej u dzieci z zaburzeniami wpływającymi na umiejętności motoryki dużej. Funkcjonowanie motoryczne jest oceniane poprzez 88 zadań w pięciu wymiarach: leżenie i obracanie się, siedzenie, raczkowanie i klęczenie, stanie oraz chodzenie, bieganie i skakanie. Każde zadanie jest punktowane w czterostopniowej skali porządkowej na podstawie zaobserwowanego wykonania, co zapewnia kwantyfikację funkcji motoryki dużej oraz możliwość śledzenia postępów lub regresji w czasie.
od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy
Dystonia i funkcje motoryki dużej mierzone za pomocą Skal Zachowań Adaptacyjnych Vineland
Ramy czasowe: od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy
Skale Zachowania Adaptacyjnego Vineland, Trzecia Edycja (Vineland-3), to wystandaryzowane, zwalidowane i wiarygodne narzędzie diagnostyczne zaprojektowane do pomiaru zachowań adaptacyjnych osób od urodzenia do dorosłości. Dziedzina umiejętności motorycznych Vineland-3 ocenia zdolności motoryki dużej i małej u osób od urodzenia do 9. roku życia, dostarczając informacji na temat koordynacji, równowagi, mobilności i zręczności. Surowe wyniki są przeliczane na wyniki standardowe i wartości skali wzrostu, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepsze funkcjonowanie adaptacyjne.
od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Umiejętności komunikacyjne, behawioralne i poznawcze mierzone za pomocą Skal Zachowań Adaptacyjnych Vineland
Ramy czasowe: od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy
Skale Przystosowania Społecznego Vineland, Trzecie Wydanie (Vineland-3), to ustandaryzowane, zwalidowane i wiarygodne narzędzie diagnostyczne zaprojektowane do pomiaru zachowań adaptacyjnych osób od urodzenia do dorosłości. Dziedzina Umiejętności Motorycznych Vineland-3 ocenia ogólne i drobne zdolności motoryczne u osób od urodzenia do 9. roku życia, dostarczając informacji na temat koordynacji, równowagi, mobilności i zręczności. Surowe wyniki są przeliczane na wyniki standaryzowane i wartości skali wzrostu, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepsze funkcjonowanie adaptacyjne.
od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy
Umiejętności komunikacyjne, behawioralne i poznawcze mierzone za pomocą Skali Rozwoju Niemowląt i Małych Dzieci Bayleya w 4. wydaniu (BSID-4)
Ramy czasowe: od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy
Skale Bayleya do Oceny Rozwoju Niemowląt i Małych Dzieci są standaryzowanym, zwalidowanym i wiarygodnym narzędziem oceny służącym do ewaluacji funkcjonowania rozwojowego u niemowląt i małych dzieci. Jego domena Umiejętności Motorycznych ocenia ogólne i precyzyjne zdolności motoryczne, w tym koordynację, równowagę i ruch. Surowe wyniki są konwertowane na wyniki standardowe i wartości skali wzrostu, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepszy rozwój motoryczny.
od punktu wyjściowego do 12 i 24 miesięcy
Jakość życia mierzona za pomocą modułu wpływu na rodzinę PedsQL
Ramy czasowe: od punktu wyjściowego do 6, 12, 18 i 24 miesięcy
Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Family Impact Module to wielowymiarowy instrument opracowany w celu oceny wpływu przewlekłych schorzeń na związaną ze zdrowiem jakość życia rodziców i funkcjonowanie rodziny. Moduł ten mierzy zgłaszane przez rodziców funkcjonowanie fizyczne, emocjonalne, społeczne i poznawcze, komunikację oraz zmartwienia. PedsQL Family Impact Module wykazał rzetelność i trafność w rodzinach z dziećmi z złożonymi przewlekłymi schorzeniami zdrowotnymi.
od punktu wyjściowego do 6, 12, 18 i 24 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
University of California, San Diego

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
19 września 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 września 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 września 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
27 października 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
27 października 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
29 października 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
29 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
27 października 2025

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 września 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 812067

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami