Kiinteiden kasvainten kohortin geneettinen tutkimus

Viimeaikaiset ihmisen genetiikan tutkimukset ovat löytäneet ihmisen genomista useita intervalleja, jotka sisältävät perinnöllisiä variantteja, jotka liittyvät tilastollisesti taipumukseen kehittää kiinteitä kasvaimia. Vaikka on vakaasti todistettu, että jos yksilöllä on näitä DNA-variantteja, hänellä on suurempi mahdollisuus kehittää kiinteä kasvain, useimpien näiden assosiaatioiden taustalla olevat biologiset mekanismit ovat suurelta osin tuntemattomia.

Kiinteiden kasvainten kehittymiseen liittyvien perinnöllisten DNA-varianttien lisäksi on hyvin todettu, että kiinteiden kasvainten kehittymisen ja kasvun aikana näiden syöpäsolujen DNA:ssa tapahtuu somaattisia muutoksia (mutaatioita). Näitä somaattisia DNA-muutoksia on tutkittu viimeisen vuosikymmenen aikana, ja ne ovat usein spesifisiä kromosomaalisia translokaatioita ja amplifikaatioita, jotka liittyvät tiettyjen kiinteiden kasvainten kehittymiseen. Joissakin tapauksissa kromosomaalisen translokaation ja monistumisen tutkiminen on johtanut sellaisten proteiinien löytämiseen, jotka myötävaikuttavat kiinteän kasvaimen patologiaan.

ihmisen 8q24-välin, jolla on vahvat geneettiset assosiaatiot kiinteän kasvaimen kehittymisen kanssa, on myös havaittu lisääntyneen usein kiinteissä kasvaimissa ja se toimii huonon eloonjäämisen ennustajana eturauhassyövissä.