Genetisk undersøkelse av solide svulster-kohort

Nyere studier innen human genetikk har oppdaget flere intervaller i det menneskelige genomet som inneholder arvede varianter som statistisk er assosiert med tilbøyeligheten til å utvikle solide svulster. Selv om det er fastslått at hvis et individ bærer disse DNA-variantene, har de en økt sjanse for å utvikle en solid svulst, er de underliggende biologiske mekanismene for de fleste av disse assosiasjonene stort sett ukjente.

I tillegg til arvelige DNA-varianter som er assosiert med utvikling av solide svulster, er det godt etablert at under utvikling og vekst av solide svulster gjennomgår DNA i disse kreftcellene somatiske endringer (mutasjoner). Disse somatiske DNA-endringene har blitt studert i løpet av det siste tiåret og er ofte spesifikke kromosomale translokasjoner og amplifikasjoner assosiert med utviklingen av spesielle solide svulster. I noen tilfeller har undersøkelse av den kromosomale translokasjonen og amplifikasjonen ført til oppdagelsen av proteiner som bidrar til solid tumorpatologi.

det menneskelige 8q24-intervallet som har sterke genetiske assosiasjoner med solid tumorutvikling har også blitt bemerket som ofte forsterket i solide svulster og fungerer som en prediktor for dårlig overlevelse i prostatakreft.