Genetisk undersökning av solida tumörer

Nyligen genomförda studier inom human genetik har upptäckt flera intervall i det mänskliga genomet som innehåller ärvda varianter som är statistiskt associerade med benägenheten att utveckla solida tumörer. Även om det har fastställts att om en individ bär på dessa DNA-varianter har de en ökad chans att utveckla en solid tumör, är de underliggande biologiska mekanismerna för de flesta av dessa associationer i stort sett okända.

Förutom ärftliga DNA-varianter som är associerade med utvecklingen av solida tumörer är det väl etablerat att under utvecklingen och tillväxten av solida tumörer genomgår DNA i dessa cancerceller somatiska förändringar (mutationer). Dessa somatiska DNA-förändringar har studerats under det senaste decenniet och är ofta specifika kromosomala translokationer och amplifieringar associerade med utvecklingen av särskilda solida tumörer. I vissa fall har undersökning av den kromosomala translokationen och amplifieringen lett till upptäckten av proteiner som bidrar till solid tumörpatologi.

det mänskliga 8q24-intervallet som har starka genetiska associationer med solid tumörutveckling har också noterats som ofta förstärkt i solida tumörer och fungerar som en prediktor för dålig överlevnad vid prostatacancer.