Genetisch onderzoek van cohort solide tumoren

Recente studies in de menselijke genetica hebben verschillende intervallen in het menselijk genoom ontdekt die erfelijke varianten bevatten die statistisch geassocieerd zijn met de neiging om solide tumoren te ontwikkelen. Hoewel het vaststaat dat als een individu drager is van deze DNA-varianten, hij een verhoogde kans heeft op het ontwikkelen van een solide tumor, zijn de onderliggende biologische mechanismen voor de meeste van deze associaties grotendeels onbekend.

Naast erfelijke DNA-varianten die in verband worden gebracht met het ontstaan ​​van solide tumoren is het algemeen bekend dat tijdens het ontstaan ​​en de groei van solide tumoren het DNA in deze kankercellen somatische veranderingen (mutaties) ondergaat. Deze somatische DNA-veranderingen zijn de afgelopen tien jaar bestudeerd en zijn vaak specifieke chromosomale translocaties en amplificaties die verband houden met de ontwikkeling van bepaalde solide tumoren. In sommige gevallen heeft het onderzoeken van de chromosomale translocatie en amplificatie geleid tot de ontdekking van eiwitten die bijdragen aan solide tumorpathologie.

het menselijke 8q24-interval dat sterke genetische associaties heeft met de ontwikkeling van solide tumoren is ook opgemerkt als vaak versterkt in solide tumoren en dient als een voorspeller van slechte overleving bij prostaatkanker.