Coorte de Investigação Genética de Tumores Sólidos

Estudos recentes em genética humana descobriram vários intervalos no genoma humano contendo variantes herdadas que estão estatisticamente associadas à propensão a desenvolver tumores sólidos. Embora tenha sido firmemente estabelecido que, se um indivíduo carrega essas variantes de DNA, ele tem uma chance maior de desenvolver um tumor sólido, os mecanismos biológicos subjacentes para a maioria dessas associações são amplamente desconhecidos.

Além das variantes de DNA herdadas que estão associadas ao desenvolvimento de tumores sólidos, está bem estabelecido que, durante o desenvolvimento e crescimento de tumores sólidos, o DNA nessas células cancerígenas sofre alterações somáticas (mutações). Essas alterações somáticas do DNA foram estudadas na última década e frequentemente são translocações e amplificações cromossômicas específicas associadas ao desenvolvimento de tumores sólidos específicos. Em alguns casos, o exame da translocação e amplificação cromossômica levou à descoberta de proteínas que contribuem para a patologia do tumor sólido.

o intervalo 8q24 humano que tem fortes associações genéticas com o desenvolvimento de tumores sólidos também foi observado como frequentemente amplificado em tumores sólidos e serve como um preditor de sobrevida pobre em cânceres de próstata.