Enquête génétique sur la cohorte des tumeurs solides

Des études récentes en génétique humaine ont découvert plusieurs intervalles dans le génome humain contenant des variants héréditaires qui sont statistiquement associés à la propension à développer des tumeurs solides. Même s'il a été fermement établi que si un individu est porteur de ces variants d'ADN, il a un risque accru de développer une tumeur solide, les mécanismes biologiques sous-jacents de la plupart de ces associations sont largement inconnus.

En plus des variants d'ADN héréditaires qui sont associés au développement de tumeurs solides, il est bien établi que pendant le développement et la croissance de tumeurs solides, l'ADN de ces cellules cancéreuses subit des changements somatiques (mutations). Ces modifications somatiques de l'ADN ont été étudiées au cours de la dernière décennie et sont fréquemment des translocations et des amplifications chromosomiques spécifiques associées au développement de tumeurs solides particulières. Dans certains cas, l'examen de la translocation et de l'amplification chromosomique a conduit à la découverte de protéines contribuant à la pathologie tumorale solide.

l'intervalle 8q24 humain qui a de fortes associations génétiques avec le développement de tumeurs solides a également été noté comme fréquemment amplifié dans les tumeurs solides et sert de prédicteur de faible survie dans les cancers de la prostate.