Genetické vyšetřování kohorty solidních nádorů

Nedávné studie v lidské genetice objevily několik intervalů v lidském genomu obsahujících zděděné varianty, které jsou statisticky spojeny se sklonem k rozvoji pevných nádorů. I když bylo pevně stanoveno, že pokud jedinec nese tyto varianty DNA, má zvýšenou šanci na rozvoj solidního nádoru, základní biologické mechanismy pro většinu těchto asociací jsou z velké části neznámé.

Kromě dědičných variant DNA, které jsou spojeny s vývojem solidních nádorů, je dobře známo, že během vývoje a růstu solidních nádorů dochází u DNA v těchto rakovinných buňkách k somatickým změnám (mutacím). Tyto somatické změny DNA byly studovány v posledním desetiletí a často se jedná o specifické chromozomální translokace a amplifikace spojené s vývojem konkrétních solidních nádorů. V některých případech vedlo zkoumání chromozomální translokace a amplifikace k objevu proteinů přispívajících k patologii solidních nádorů.

lidský interval 8q24, který má silné genetické asociace s rozvojem solidních nádorů, byl také zaznamenán jako často amplifikován u solidních nádorů a slouží jako prediktor špatného přežití u rakoviny prostaty.