Ketonit ja mitokondrioiden heteroplasmia
Tämä tutkimus on prospektiivinen arvio ketoosin kyvystä siirtää mitokondrioiden DNA:n (mtDNA) heteroplasmaa koehenkilöillä, joiden mtDNA:ssa on tunnettu mutaatio kohdassa 3243 (A>G). Koehenkilöille annetaan täydentäviä keskipitkäketjuisia triglyseridejä (MCT) 6 kuukauden ajan. mtDNA-heteroplasma mitataan 3 kuukautta ennen hoitoa, hoidon alussa ja 6 kuukautta aloittamisen jälkeen.
Tämän tutkimuksen ensisijainen tavoite on määrittää, onko heteroplasmiassa muutosta potilailla, joilla on 3243 A>G mtDNA-mutaatio suotuisampaan (korkeampaan villityypin) profiiliin ketoositilassa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä tutkimus on prospektiivinen arvio ketoosin kyvystä siirtää mitokondrion DNA:n (mtDNA) heteroplasmaa koehenkilöillä, joiden mtDNA:ssa on tunnettu patogeeninen mutaatio kohdassa 3243 (A>G). Koehenkilöt indusoidaan ketoosiin antamalla täydentäviä keskipitkäketjuisia triglyseridejä (MCT) 6 kuukauden ajan. mtDNA-heteroplasma arvioidaan 3 kuukautta ennen hoitoa, hoidon alussa ja 6 kuukautta aloittamisen jälkeen.
Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on määrittää, onko heteroplasmiassa muutosta potilailla, joilla on 3243 A>G mtDNA-mutaatio, edullisempaan (korkeampaan villityypin) genotyyppiprofiiliin ketoositilassa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Varhainen vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- The University of Texas Health Science Center at Houston
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tutkittavalle on tiedotettu ja hänelle on annettu mahdollisuus harkita osallistumistaan ja hän on antanut kirjallisen suostumuksensa.
- Tutkittava on halukas ja kykenevä täyttämään kaikki kokeen vaatimukset.
- Koehenkilöllä on 3243 A>G mtDNA-mutaatio verestä havaittavissa olevalla tasolla.
- Hedelmällisessä iässä olevat naishenkilöt eivät saa olla raskaana. Hedelmällisessä iässä olevien naispuolisten koehenkilöiden (ei kirurgisesti steriilien tai 2 vuotta vaihdevuosien jälkeen) on myös suostuttava käyttämään asianmukaisia ehkäisymenetelmiä (abstinenssi, oraalinen, injektoitava, implantoitava tai este) tutkimuksen ajan.
- Tutkittavalla ei saa olla diabetes mellitusta.
Poissulkemiskriteerit:
- Koehenkilö osallistuu tällä hetkellä tai on osallistunut viimeisten 2 kuukauden aikana mihin tahansa kliiniseen tutkimukseen, joka koskee mitokondrioiden sairauksien hoitoa MCT-lisällä tai ketoosin induktiolla.
- Potilaalla on sairaus, jota ketonilisä voi kohtuudella pahentaa (mukaan lukien diabetes mellitus).
- Tutkittava ei pysty antamaan kohtuullista tietoon perustuvaa suostumusta/suostumusta.
- Kohde on raskaana oleva tai imettävä nainen.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Keskipitkäketjuinen triglyseridi
|
Koehenkilöt ottavat täydentävää MCT-öljyä 3 kertaa päivässä 6 kuukauden ajan
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Heteroplasmia
Aikaikkuna: 9 kuukautta
|
Verinäytteitä käytetään mitokondrioiden DNA:n heteroplasmian asteen mittaamiseen
|
9 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
- MELAS
- Ketonit
- Keskipitkäketjuiset triglyseridit
- MCT öljy
- Mitokondriaalinen häiriö
- Heteroplasmia
- 3243AG
- Tutkittavalle on tiedotettu ja hänelle on annettu mahdollisuus harkita osallistumistaan ja hän on antanut kirjallisen suostumuksensa.
- Tutkittava on halukas ja kykenevä täyttämään kaikki kokeen vaatimukset.
- Koehenkilöllä on 3243 A>G mtDNA-mutaatio verestä havaittavissa olevalla tasolla.
- Hedelmällisessä iässä olevat naishenkilöt eivät saa olla raskaana.
- Koehenkilöillä ei saa olla diabetes mellitusta.
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Verisuonisairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Lihassairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Mitokondriaaliset enkefalomyopatiat
- Mitokondriaaliset myopatiat
- Mitokondrioiden sairaudet
- MELAS-oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- HSC-MS-10-0091
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .