Cetonas y heteroplasmia mitocondrial
El estudio actual es una evaluación prospectiva de la capacidad de la cetosis para cambiar la heteroplasmia del ADN mitocondrial (ADNmt) en sujetos que albergan una mutación conocida en su ADNmt en la posición 3243 (A>G). Los sujetos recibirán triglicéridos de cadena media (MCT) suplementarios durante un período de 6 meses. La heteroplasmia del mtDNA se medirá 3 meses antes del tratamiento, al inicio del tratamiento y 6 meses después del inicio.
El objetivo principal del estudio actual es determinar si hay un cambio en la heteroplasmia en pacientes que albergan la mutación de ADNmt 3243 A>G a un perfil más favorable (tipo salvaje más alto) mientras se encuentran en un estado de cetosis.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El estudio actual es una evaluación prospectiva de la capacidad de la cetosis para cambiar la heteroplasmia del ADN mitocondrial (ADNmt) en sujetos que albergan una mutación patogénica conocida en su ADNmt en la posición 3243 (A>G). Se inducirá a los sujetos a la cetosis mediante la administración de triglicéridos de cadena media (MCT) suplementarios durante un período de 6 meses. La heteroplasmia de mtDNA se evaluará 3 meses antes del tratamiento, al inicio del tratamiento y 6 meses después del inicio.
El objetivo principal del estudio actual es determinar si hay un cambio en la heteroplasmia en pacientes que albergan la mutación de ADNmt 3243 A>G a un perfil genotípico más favorable (tipo salvaje más alto) mientras se encuentran en un estado de cetosis.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- Fase temprana 1
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- The University of Texas Health Science Center at Houston
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Se informa al sujeto y se le da amplia oportunidad de considerar su participación y ha dado su consentimiento por escrito.
- El sujeto está dispuesto y es capaz de cumplir con todos los requisitos del ensayo.
- El sujeto alberga la mutación de ADNmt 3243 A>G en un nivel detectable en la sangre.
- Las mujeres en edad fértil no deben estar embarazadas. Las mujeres en edad fértil (no estériles quirúrgicamente o posmenopáusicas de 2 años) también deben aceptar usar métodos anticonceptivos apropiados (abstinencia, oral, inyectable, implantable o de barrera) durante la duración del ensayo.
- El sujeto no debe tener diabetes mellitus.
Criterio de exclusión:
- El sujeto participa actualmente o ha participado en los últimos 2 meses en cualquier ensayo clínico que involucre el tratamiento de trastornos mitocondriales con suplementos de MCT o inducción de cetosis.
- El sujeto tiene una afección médica que razonablemente podría verse exacerbada por la suplementación con cetonas (incluida la diabetes mellitus).
- El sujeto no puede dar un consentimiento/asentimiento informado razonable.
- El sujeto es una mujer embarazada o lactante.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Triglicéridos de cadena media
|
Los sujetos tomarán aceite MCT suplementario 3 veces al día durante 6 meses
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Heteroplasmia
Periodo de tiempo: 9 meses
|
Las muestras de sangre se utilizarán para medir el grado de heteroplasmia del ADN mitocondrial
|
9 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- MELAS
- Cetonas
- Triglicéridos de cadena media
- Aceite MCT
- Trastorno mitocondrial
- Heteroplasmia
- 3243AG
- Se informa al sujeto y se le da amplia oportunidad de considerar su participación y ha dado su consentimiento por escrito.
- El sujeto está dispuesto y es capaz de cumplir con todos los requisitos del ensayo.
- El sujeto alberga la mutación de ADNmt 3243 A>G en un nivel detectable en la sangre.
- Las mujeres en edad fértil no deben estar embarazadas.
- Los sujetos no deben tener Diabetes Mellitus.
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Encefalomiopatías mitocondriales
- Miopatías mitocondriales
- Enfermedades mitocondriales
- Síndrome MELAS
Otros números de identificación del estudio
- HSC-MS-10-0091
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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