Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Geeniterapia ADA-puutos

perjantai 11. syyskuuta 2015 päivittänyt: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Vaiheen I geeniterapiaprotokolla adenosiinideaminaasin puutteelle

Adenosiinideaminaasin puutos on perinnöllinen sairaus, joka johtaa vakaviin immuunijärjestelmän poikkeavuksiin ja jättää lapset kykenemättömiksi taistelemaan infektioita vastaan. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on hoitaa adenosiinideaminaasipuutospotilaita geeniterapialla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

8

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 1EH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Potilaat, joilta puuttuu ihmisen leukosyyttiantigeenin (HLA) genotyyppisesti identtinen luuytimen luovuttaja TAI fenotyyppisesti samanlainen perhe tai sukulainen luovuttaja JA joilla on epätäydellinen immuunirekonstituutio polyetyleeniglykolilla modifioidulla adenosiinideaminaasi (PEG-ADA) -entsyymikorvaushoidolla (määritetty absoluuttisella CD4+-määrällä <300 solua/mm3 ja jotka jatkavat immunoglobuliinikorvaushoitoa)
  2. ADA-SCID-diagnoosi (Adenosiinideaminaasista (ADA) johtuva vakava yhdistetty immuunikato (SCID), joka on vahvistettu DNA-sekvensoinnilla TAI sillä, että ADA:n entsymaattista aktiivisuutta ei ole alle 3 % perifeerisestä verestä tai (vastasyntyneillä) napanuoraveren erytrosyyteissä ja/ tai leukosyyteissä tai viljellyissä sikiösoluissa, jotka on saatu joko korionivilluksen biopsiasta tai lapsivesitutkimuksesta ennen PEG-ADA-korvaushoidon aloittamista
  3. Vanhemman/huoltajan/potilaan allekirjoittama tietoinen suostumus

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Transdusoitujen solujen suonensisäinen infuusio
Biologinen: Transdusoitujen solujen suonensisäinen infuusio
Transdusoitujen solujen suonensisäinen infuusio

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Immunologinen uudelleenmuodostus
Aikaikkuna: 5 vuotta
Immunologisen rekonstituution ja aineenvaihdunnan korjauksen mittaus. Viimeisen tutkimukseen otetun potilaan seuranta 5 vuotta
5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Haittavaikutusten ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 5 vuotta
Haittavaikutusten ilmaantuvuus. Viimeisen tutkimukseen otetun potilaan seuranta 5 vuotta
5 vuotta
Geenisiirron molekulaarinen karakterisointi
Aikaikkuna: 5 vuotta
Geenisiirron molekulaarinen karakterisointi. Viimeisen tutkimukseen otetun potilaan seuranta 5 vuotta
5 vuotta
Ravitsemustilan, kasvun ja kehityksen normalisointi
Aikaikkuna: 5 vuotta
Ravitsemustilan, kasvun ja kehityksen normalisointi. Viimeisen tutkimukseen otetun potilaan seuranta 5 vuotta
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. lokakuuta 2003

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 1. marraskuuta 2013

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 1. marraskuuta 2013

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 18. tammikuuta 2011

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 18. tammikuuta 2011

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 19. tammikuuta 2011

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Maanantai 14. syyskuuta 2015

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 11. syyskuuta 2015

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. syyskuuta 2015

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 03MI14

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa