Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genterapi ADA-brist

11 september 2015 uppdaterad av: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Fas I-genterapiprotokoll för adenosindeaminasbrist

Adenosindeaminasbrist är en ärftlig sjukdom som resulterar i allvarliga avvikelser i immunsystemet och gör att barn inte kan bekämpa infektioner. Denna studie syftar till att behandla patienter med adenosindeaminasbrist med hjälp av genterapi.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

8

Fas

  • Fas 2
  • Fas 1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Storbritannien
      • London, Storbritannien, WC1N 1EH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 18 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Patienter som saknar ett humant leukocytantigen (HLA)-genotypiskt identisk benmärgsdonator ELLER fenotypiskt matchad familj eller obesläktad donator OCH som visar ofullständig immunrekonstitution på polyetylenglykolmodifierat adenosindeaminas (PEG-ADA) enzymersättningsterapi (definierat av antalet absoluta CD4+) <300 celler/mm3 och som är kvar på immunglobulinersättningsterapi)
  2. Diagnos av ADA-SCID (svår kombinerad immunbrist (SCID) på grund av adenosindeaminas (ADA) bekräftad genom DNA-sekvensering ELLER genom bekräftad frånvaro av <3 % av ADA enzymatiska aktivitet i perifert blod eller (för nyfödda) i erytrocyter från navelsträngsblod och/ eller leukocyter eller i odlade fosterceller härledda från antingen chorionic villus biopsi eller amniocentesis, före insättande av PEG-ADA-ersättningsterapi
  3. Förälder/vårdnadshavare/patient undertecknat informerat samtycke

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Intravenös infusion av transducerade celler
Biologisk: Intravenös infusion av transducerade celler
Intravenös infusion av transducerade celler

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Immunologisk rekonstitution
Tidsram: 5 år
Mätning av immunologisk rekonstitution och metabolisk korrigering. 5 års uppföljning av den sista patienten som registrerades i studien
5 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förekomst av biverkningar
Tidsram: 5 år
Förekomst av biverkningar. 5 års uppföljning av den sista patienten som registrerades i studien
5 år
Molekylär karakterisering av genöverföring
Tidsram: 5 år
Molekylär karakterisering av genöverföring. 5 års uppföljning av den sista patienten som registrerades i studien
5 år
Normalisering av näringsstatus, tillväxt och utveckling
Tidsram: 5 år
Normalisering av näringsstatus, tillväxt och utveckling. 5 års uppföljning av den sista patienten som registrerades i studien
5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 oktober 2003

Primärt slutförande (Faktisk)

1 november 2013

Avslutad studie (Faktisk)

1 november 2013

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

18 januari 2011

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 januari 2011

Första postat (Uppskatta)

19 januari 2011

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

14 september 2015

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

11 september 2015

Senast verifierad

1 september 2015

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 03MI14

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera