遺伝子治療 ADA欠損症
アデノシンデミナーゼ欠乏症に対する第I相遺伝子治療プロトコル
アデノシンデアミナーゼ欠乏症は、免疫系に重度の異常を引き起こし、子供が感染と戦うことができなくなる遺伝性疾患です。
この試験は、遺伝子治療を使用してアデノシンデアミナーゼ欠損症患者を治療することを目的としています。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
8
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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London、イギリス、WC1N 1EH
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳未満 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- -ヒト白血球抗原（HLA）-遺伝子型が同一の骨髄ドナーまたは表現型が一致する家族または血縁関係のないドナーがなく、かつポリエチレングリコール修飾アデノシンデアミナーゼ（PEG-ADA）酵素補充療法（CD4 +絶対数によって定義される）で不完全な免疫再構成を示す患者<300 cell/mm3 で、免疫グロブリン補充療法を継続している患者)
- ADA-SCID（アデノシンデアミナーゼ（ADA）による重度複合免疫不全症（SCID））の診断 DNAシーケンシングによって確認された、または末梢血または（新生児の場合）臍帯血赤血球中のADA酵素活性が3％未満であることが確認されたおよび/または白血球または絨毛膜絨毛生検または羊水穿刺のいずれかに由来する培養胎児細胞中、PEG-ADA補充療法の開始前
- 親/保護者/患者が署名したインフォームドコンセント
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：形質導入細胞の静脈内注入
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形質導入細胞の静脈内注入
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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免疫学的再構成
時間枠：5年
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免疫学的再構成と代謝補正の測定。研究に登録された最後の患者の5年間のフォローアップ
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5年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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副作用の発生率
時間枠：5年
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副作用の発生率。
研究に登録された最後の患者の5年間のフォローアップ
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5年
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遺伝子導入の分子特性
時間枠：5年
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遺伝子導入の分子特性。
研究に登録された最後の患者の5年間のフォローアップ
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5年
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栄養状態、成長、発達の正常化
時間枠：5年
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栄養状態、成長、発達の正常化。
研究に登録された最後の患者の5年間のフォローアップ
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5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Aiuti A, Slavin S, Aker M, Ficara F, Deola S, Mortellaro A, Morecki S, Andolfi G, Tabucchi A, Carlucci F, Marinello E, Cattaneo F, Vai S, Servida P, Miniero R, Roncarolo MG, Bordignon C. Correction of ADA-SCID by stem cell gene therapy combined with nonmyeloablative conditioning. Science. 2002 Jun 28;296(5577):2410-3. doi: 10.1126/science.1070104.
- Hoogerbrugge PM, van Beusechem VW, Fischer A, Debree M, le Deist F, Perignon JL, Morgan G, Gaspar B, Fairbanks LD, Skeoch CH, Moseley A, Harvey M, Levinsky RJ, Valerio D. Bone marrow gene transfer in three patients with adenosine deaminase deficiency. Gene Ther. 1996 Feb;3(2):179-83.
- Hershfield MS. PEG-ADA: an alternative to haploidentical bone marrow transplantation and an adjunct to gene therapy for adenosine deaminase deficiency. Hum Mutat. 1995;5(2):107-12. doi: 10.1002/humu.1380050202.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2003年10月1日
一次修了 (実際)
2013年11月1日
研究の完了 (実際)
2013年11月1日
試験登録日
最初に提出
2011年1月18日
QC基準を満たした最初の提出物
2011年1月18日
最初の投稿 (見積もり)
2011年1月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2015年9月14日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2015年9月11日
最終確認日
2015年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 03MI14
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。