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유전자 치료 ADA 결핍증

2015년 9월 11일 업데이트: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

아데노신 데아미나제 결핍에 대한 1상 유전자 치료 프로토콜

아데노신 데아미나제 결핍은 면역 체계의 심각한 이상을 초래하고 소아가 감염과 싸울 수 없게 만드는 유전 질환입니다. 이 시험은 유전자 요법을 사용하여 아데노신 데아미나제 결핍증 환자를 치료하는 것을 목표로 합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (실제)

8

단계

  • 2 단계
  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 영국
      • London, 영국, WC1N 1EH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이하 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

  1. 인간 백혈구 항원(HLA)-유전형적으로 동일한 골수 기증자 또는 표현형적으로 일치하는 가족 또는 비혈연 기증자가 결여되어 있고 폴리에틸렌 글리콜 변형 아데노신 데아미나제(PEG-ADA) 효소 대체 요법(절대 CD4+ 수로 정의됨)에서 불완전한 면역 재구성을 보이는 환자 300 cell/mm3 미만이고 면역글로불린 대체 요법을 계속 받는 사람)
  2. ADA-SCID(아데노신 데아미나제(ADA)로 인한 중증 복합 면역결핍증(SCID), DNA 시퀀싱으로 확인 또는 말초 혈액 또는 (신생아의 경우) 제대혈 적혈구에서 ADA 효소 활성의 3% 미만 확인 및/또는 또는 백혈구 또는 PEG-ADA 대체 요법을 시행하기 전에 융모막 융모 생검 또는 양막천자에서 파생된 배양된 태아 세포
  3. 부모/보호자/환자가 서명한 동의서

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 무작위화되지 않음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 형질도입 세포의 정맥내 주입
생물학적: 형질도입 세포의 정맥내 주입
형질도입 세포의 정맥내 주입

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
면역학적 재구성
기간: 5 년
면역학적 재구성 및 대사 교정의 측정. 연구에 등록한 마지막 환자의 5년 추적 관찰
5 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
부작용의 발생률
기간: 5 년
부작용의 발생. 연구에 등록한 마지막 환자의 5년 추적 관찰
5 년
유전자 전달의 분자 특성
기간: 5 년
유전자 전달의 분자 특성. 연구에 등록한 마지막 환자의 5년 추적 관찰
5 년
영양 상태, 성장 및 발달의 정상화
기간: 5 년
영양 상태, 성장 및 발달의 정상화. 연구에 등록한 마지막 환자의 5년 추적 관찰
5 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2003년 10월 1일

기본 완료 (실제)

2013년 11월 1일

연구 완료 (실제)

2013년 11월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2011년 1월 18일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2011년 1월 18일

처음 게시됨 (추정)

2011년 1월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2015년 9월 14일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2015년 9월 11일

마지막으로 확인됨

2015년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 03MI14

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

아데노신 데아미나제 결핍에 대한 임상 시험

  • Jerry Vockley, MD, PhD
    Ultragenyx Pharmaceutical Inc
    더 이상 사용할 수 없음
    유전성 에너지 대사 장애에 대한 트리헵타노인(C7)의 온정적 사용
    바르트 증후군 | 미토콘드리아 삼중기능 단백질 결핍 | 초장쇄 acylCoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍(CPT1, CPT2) | 장쇄 하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코겐 저장 장애 | 피루브산 카르복실라제 결핍증 | ACYL-CoA DEHYDROGENASE FAMILY, MEMBER 9, DEFICIENCY of
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