Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genterapi ADA-mangel

11. september 2015 opdateret af: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Fase I-genterapiprotokol for adenosindeaminase-mangel

Adenosindeaminase-mangel er en arvelig lidelse, der resulterer i alvorlige abnormiteter i immunsystemet og efterlader børn ude af stand til at bekæmpe infektion. Dette forsøg har til formål at behandle patienter med adenosindeaminase-mangel ved hjælp af genterapi.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

8

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N 1EH
        • Great Ormond street Hospital for Children NHS Trust

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Patienter, der mangler et humant leukocytantigen (HLA)-genotypisk identisk knoglemarvsdonor ELLER fænotypisk matchet familie eller ikke-beslægtet donor OG som viser ufuldstændig immunrekonstitution på polyethylenglycol-modificeret adenosindeaminase (PEG-ADA) enzymerstatningsterapi (defineret ved antal absolut CD4+) <300 celler/mm3 og som forbliver på immunglobulinerstatningsterapi)
  2. Diagnose af ADA-SCID (svær kombineret immundefekt (SCID) på grund af adenosindeaminase (ADA) bekræftet ved DNA-sekventering ELLER ved bekræftet fravær af <3 % af ADA enzymatisk aktivitet i perifert blod eller (for nyfødte) i navlestrengsblodserythrocytter og/ eller leukocytter eller i dyrkede føtale celler afledt af enten chorionvillus-biopsi eller fostervandsprøve før påbegyndelse af PEG-ADA-erstatningsterapi
  3. Forældre/værge/patient underskrevet informeret samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Intravenøs infusion af transducerede celler
Biologisk: Intravenøs infusion af transducerede celler
Intravenøs infusion af transducerede celler

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Immunologisk rekonstitution
Tidsramme: 5 år
Måling af immunologisk rekonstitution og metabolisk korrektion. 5 års opfølgning af den sidste patient, der blev indskrevet i undersøgelsen
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af bivirkninger
Tidsramme: 5 år
Forekomst af bivirkninger. 5 års opfølgning af den sidste patient, der blev indskrevet i undersøgelsen
5 år
Molekylær karakterisering af genoverførsel
Tidsramme: 5 år
Molekylær karakterisering af genoverførsel. 5 års opfølgning af den sidste patient, der blev indskrevet i undersøgelsen
5 år
Normalisering af ernæringsstatus, vækst og udvikling
Tidsramme: 5 år
Normalisering af ernæringsstatus, vækst og udvikling. 5 års opfølgning af den sidste patient, der blev indskrevet i undersøgelsen
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. oktober 2003

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. november 2013

Studieafslutning (Faktiske)

1. november 2013

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. januar 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. januar 2011

Først opslået (Skøn)

19. januar 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

14. september 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. september 2015

Sidst verificeret

1. september 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 03MI14

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Adenosindeaminase mangel

Kliniske forsøg med Intravenøs infusion af transducerede celler

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Philippines

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner