基因治疗 ADA 缺陷
腺苷脱氨酶缺乏症的 I 期基因治疗方案
腺苷脱氨酶缺乏症是一种遗传性疾病，会导致免疫系统严重异常，使儿童无法抵抗感染。
该试验旨在使用基因疗法治疗腺苷脱氨酶缺乏症患者。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
8
阶段
- 阶段2
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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London、英国、WC1N 1EH
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 缺乏人类白细胞抗原 (HLA) 的患者 - 基因型相同的骨髓供体或表型匹配的家庭或无关供体并且在聚乙二醇修饰的腺苷脱氨酶 (PEG-ADA) 酶替代疗法（由绝对 CD4 + 计数定义）中显示不完全免疫重建<300 个细胞/mm3 且仍在接受免疫球蛋白替代疗法的患者）
- ADA-SCID 的诊断（由腺苷脱氨酶 (ADA) 引起的严重联合免疫缺陷 (SCID) 通过 DNA 测序或通过确认外周血或（对于新生儿）脐带血红细胞中 ADA 酶活性不存在 <3% 和/或白细胞或在 PEG-ADA 替代疗法开始之前从绒毛膜绒毛活检或羊膜穿刺术中提取的培养胎儿细胞
- 父母/监护人/患者签署知情同意书
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：非随机化
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：转导细胞的静脉输注
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转导细胞的静脉输注
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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免疫重建
大体时间：5年
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免疫重建和代谢校正的测量。对最后一名参加研究的患者进行 5 年随访
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5年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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不良反应发生率
大体时间：5年
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不良反应的发生率。
对最后一名参加研究的患者进行 5 年随访
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5年
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基因转移的分子特征
大体时间：5年
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基因转移的分子特征。
对最后一名参加研究的患者进行 5 年随访
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5年
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营养状况、生长和发育的正常化
大体时间：5年
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营养状况、生长和发育的正常化。
对最后一名参加研究的患者进行 5 年随访
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5年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Aiuti A, Slavin S, Aker M, Ficara F, Deola S, Mortellaro A, Morecki S, Andolfi G, Tabucchi A, Carlucci F, Marinello E, Cattaneo F, Vai S, Servida P, Miniero R, Roncarolo MG, Bordignon C. Correction of ADA-SCID by stem cell gene therapy combined with nonmyeloablative conditioning. Science. 2002 Jun 28;296(5577):2410-3. doi: 10.1126/science.1070104.
- Hoogerbrugge PM, van Beusechem VW, Fischer A, Debree M, le Deist F, Perignon JL, Morgan G, Gaspar B, Fairbanks LD, Skeoch CH, Moseley A, Harvey M, Levinsky RJ, Valerio D. Bone marrow gene transfer in three patients with adenosine deaminase deficiency. Gene Ther. 1996 Feb;3(2):179-83.
- Hershfield MS. PEG-ADA: an alternative to haploidentical bone marrow transplantation and an adjunct to gene therapy for adenosine deaminase deficiency. Hum Mutat. 1995;5(2):107-12. doi: 10.1002/humu.1380050202.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2003年10月1日
初级完成 (实际的)
2013年11月1日
研究完成 (实际的)
2013年11月1日
研究注册日期
首次提交
2011年1月18日
首先提交符合 QC 标准的
2011年1月18日
首次发布 (估计)
2011年1月19日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2015年9月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2015年9月11日
最后验证
2015年9月1日
更多信息
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