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Déficit en ADA en thérapie génique

11 septembre 2015 mis à jour par: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Protocole de thérapie génique de phase I pour le déficit en adénosine désaminase

Le déficit en adénosine désaminase est une maladie héréditaire qui entraîne de graves anomalies du système immunitaire et rend les enfants incapables de combattre l'infection. Cet essai vise à traiter les patients atteints d'un déficit en adénosine désaminase par thérapie génique.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

8

Phase

  • Phase 2
  • La phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Royaume-Uni
      • London, Royaume-Uni, WC1N 1EH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 18 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  1. Patients qui n'ont pas de donneur de moelle osseuse d'antigène leucocytaire humain (HLA) identique sur le plan génotypique OU un donneur familial ou non apparenté sur le plan phénotypique ET qui présentent une reconstitution immunitaire incomplète sous traitement enzymatique de remplacement de l'adénosine désaminase modifiée par le polyéthylène glycol (PEG-ADA) (défini par le nombre absolu de CD4+ <300 cellules/mm3 et qui restent sous thérapie de remplacement d'immunoglobuline)
  2. Diagnostic d'ADA-SCID (déficit immunitaire combiné sévère (SCID) dû à l'adénosine désaminase (ADA) confirmé par séquençage de l'ADN OU par l'absence confirmée de < 3 % d'activité enzymatique de l'ADA dans le sang périphérique ou (pour les nouveau-nés) dans les érythrocytes du sang du cordon ombilical et/ ou leucocytes ou dans des cellules fœtales en culture dérivées d'une biopsie de villosités choriales ou d'une amniocentèse, avant l'instauration d'une thérapie de remplacement PEG-ADA
  3. Consentement éclairé signé par le parent/tuteur/patient

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Perfusion intraveineuse de cellules transduites
Biologique: Perfusion intraveineuse de cellules transduites
Perfusion intraveineuse de cellules transduites

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Reconstitution immunologique
Délai: 5 années
Mesure de la reconstitution immunologique et de la correction métabolique. Suivi sur 5 ans du dernier patient inscrit à l'étude
5 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Incidence des effets indésirables
Délai: 5 années
Incidence des effets indésirables. Suivi sur 5 ans du dernier patient inscrit à l'étude
5 années
Caractérisation moléculaire du transfert de gènes
Délai: 5 années
Caractérisation moléculaire du transfert de gènes. Suivi sur 5 ans du dernier patient inscrit à l'étude
5 années
Normalisation de l'état nutritionnel, de la croissance et du développement
Délai: 5 années
Normalisation de l'état nutritionnel, de la croissance et du développement. Suivi sur 5 ans du dernier patient inscrit à l'étude
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 octobre 2003

Achèvement primaire (Réel)

1 novembre 2013

Achèvement de l'étude (Réel)

1 novembre 2013

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 janvier 2011

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 janvier 2011

Première publication (Estimation)

19 janvier 2011

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

14 septembre 2015

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

11 septembre 2015

Dernière vérification

1 septembre 2015

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 03MI14

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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