Terapia génica Deficiencia de ADA
11 de septiembre de 2015 actualizado por: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
Protocolo de terapia génica de fase I para la deficiencia de adenosina desaminasa
La deficiencia de adenosina desaminasa es un trastorno hereditario que provoca anomalías graves en el sistema inmunitario y deja a los niños incapaces de combatir las infecciones.
Este ensayo tiene como objetivo tratar a los pacientes con deficiencia de adenosina desaminasa mediante terapia génica.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
8
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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London, Reino Unido, WC1N 1EH
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 18 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes que carecen de un antígeno leucocitario humano (HLA)-donante de médula ósea genotípicamente idéntico O un donante familiar o no relacionado fenotípicamente compatible Y que muestran una reconstitución inmunitaria incompleta en la terapia de reemplazo de la enzima adenosina desaminasa modificada con polietilenglicol (PEG-ADA) (definida por el recuento absoluto de CD4+ <300 cel/mm3 y que continúan en terapia de reemplazo de inmunoglobulinas)
- Diagnóstico de ADA-SCID (Inmunodeficiencia combinada severa (SCID) debido a la adenosina desaminasa (ADA) confirmada por secuenciación de ADN O por ausencia confirmada de <3% de actividad enzimática de ADA en sangre periférica o (para recién nacidos) en eritrocitos de sangre de cordón umbilical y/ o leucocitos o en células fetales cultivadas derivadas de biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis, antes de la institución de la terapia de reemplazo de PEG-ADA
- Consentimiento informado firmado por el padre/tutor/paciente
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Infusión intravenosa de células transducidas
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Infusión intravenosa de células transducidas
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Reconstitución inmunológica
Periodo de tiempo: 5 años
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Medida de Reconstitución Inmunológica y Corrección Metabólica. Seguimiento de 5 años del último paciente inscrito en el estudio
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5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Incidencia de reacciones adversas
Periodo de tiempo: 5 años
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Incidencia de reacciones adversas.
Seguimiento de 5 años del último paciente inscrito en el estudio
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5 años
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Caracterización molecular de la transferencia de genes
Periodo de tiempo: 5 años
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Caracterización molecular de la transferencia génica.
Seguimiento de 5 años del último paciente inscrito en el estudio
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5 años
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Normalización del estado nutricional, crecimiento y desarrollo.
Periodo de tiempo: 5 años
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Normalización del estado nutricional, crecimiento y desarrollo.
Seguimiento de 5 años del último paciente inscrito en el estudio
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Aiuti A, Slavin S, Aker M, Ficara F, Deola S, Mortellaro A, Morecki S, Andolfi G, Tabucchi A, Carlucci F, Marinello E, Cattaneo F, Vai S, Servida P, Miniero R, Roncarolo MG, Bordignon C. Correction of ADA-SCID by stem cell gene therapy combined with nonmyeloablative conditioning. Science. 2002 Jun 28;296(5577):2410-3. doi: 10.1126/science.1070104.
- Hoogerbrugge PM, van Beusechem VW, Fischer A, Debree M, le Deist F, Perignon JL, Morgan G, Gaspar B, Fairbanks LD, Skeoch CH, Moseley A, Harvey M, Levinsky RJ, Valerio D. Bone marrow gene transfer in three patients with adenosine deaminase deficiency. Gene Ther. 1996 Feb;3(2):179-83.
- Hershfield MS. PEG-ADA: an alternative to haploidentical bone marrow transplantation and an adjunct to gene therapy for adenosine deaminase deficiency. Hum Mutat. 1995;5(2):107-12. doi: 10.1002/humu.1380050202.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de octubre de 2003
Finalización primaria (Actual)
1 de noviembre de 2013
Finalización del estudio (Actual)
1 de noviembre de 2013
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de enero de 2011
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de enero de 2011
Publicado por primera vez (Estimar)
19 de enero de 2011
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
14 de septiembre de 2015
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de septiembre de 2015
Última verificación
1 de septiembre de 2015
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Síndromes de deficiencia inmunológica
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Infantil, Recién Nacido, Enfermedades
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos por deficiencia en la reparación del ADN
- Enfermedades de inmunodeficiencia primaria
- Inmunodeficiencia Combinada Severa
Otros números de identificación del estudio
- 03MI14
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .