Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Carenza di terapia genica ADA

11 settembre 2015 aggiornato da: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Protocollo di terapia genica di fase I per il deficit di adenosina deaminasi

Il deficit di adenosina deaminasi è una malattia ereditaria che provoca gravi anomalie del sistema immunitario e rende i bambini incapaci di combattere le infezioni. Questo studio mira a trattare i pazienti con deficit di adenosina deaminasi utilizzando la terapia genica.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

8

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • London, Regno Unito, WC1N 1EH
        • Great Ormond street Hospital for Children NHS Trust

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Pazienti privi di un donatore di midollo osseo genotipicamente identico per l'antigene leucocitario umano OPPURE donatore familiare o non imparentato fenotipicamente compatibile E che mostrano una ricostituzione immunitaria incompleta alla terapia sostitutiva con l'enzima adenosina deaminasi modificata con polietilenglicole (PEG-ADA) (definita dalla conta assoluta dei CD4+ <300 cell/mm3 e che rimangono in terapia sostitutiva con immunoglobuline)
  2. Diagnosi di ADA-SCID (Immunodeficienza combinata grave (SCID) dovuta ad adenosina deaminasi (ADA) confermata dal sequenziamento del DNA OPPURE dall'assenza confermata di <3% dell'attività enzimatica dell'ADA nel sangue periferico o (nei neonati) negli eritrociti del sangue del cordone ombelicale e/ o leucociti o in cellule fetali in coltura derivate dalla biopsia dei villi coriali o dall'amniocentesi, prima dell'istituzione della terapia sostitutiva con PEG-ADA
  3. Il consenso informato firmato dal genitore/tutore/paziente

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Infusione endovenosa di cellule trasdotte
Biologico: Infusione endovenosa di cellule trasdotte
Infusione endovenosa di cellule trasdotte

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Ricostituzione immunologica
Lasso di tempo: 5 anni
Misurazione della ricostituzione immunologica e correzione metabolica. Follow-up a 5 anni dell'ultimo paziente arruolato nello studio
5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Incidenza di reazioni avverse
Lasso di tempo: 5 anni
Incidenza di reazioni avverse. Follow-up a 5 anni dell'ultimo paziente arruolato nello studio
5 anni
Caratterizzazione molecolare del trasferimento genico
Lasso di tempo: 5 anni
Caratterizzazione molecolare del trasferimento genico. Follow-up a 5 anni dell'ultimo paziente arruolato nello studio
5 anni
Normalizzazione dello stato nutrizionale, della crescita e dello sviluppo
Lasso di tempo: 5 anni
Normalizzazione dello stato nutrizionale, della crescita e dello sviluppo. Follow-up a 5 anni dell'ultimo paziente arruolato nello studio
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 ottobre 2003

Completamento primario (Effettivo)

1 novembre 2013

Completamento dello studio (Effettivo)

1 novembre 2013

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 gennaio 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 gennaio 2011

Primo Inserito (Stima)

19 gennaio 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

14 settembre 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 settembre 2015

Ultimo verificato

1 settembre 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 03MI14

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Infusione endovenosa di cellule trasdotte

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Gambia

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi