Deficit genové terapie ADA
11. září 2015 aktualizováno: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
Protokol genové terapie fáze I pro deficit adenosindeaminázy
Nedostatek adenosindeaminázy je dědičná porucha, která vede k závažným abnormalitám imunitního systému a zanechává děti neschopné bojovat s infekcí.
Tato studie je zaměřena na léčbu pacientů s deficitem adenosindeaminázy pomocí genové terapie.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
8
Fáze
- Fáze 2
- Fáze 1
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
London, Spojené království, WC1N 1EH
- Great Ormond street Hospital for Children NHS Trust
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Ne starší než 18 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti, kterým chybí lidský leukocytární antigen (HLA) – genotypicky identický dárce kostní dřeně NEBO fenotypově shodný rodinný nebo nepříbuzný dárce A kteří vykazují neúplnou imunitní rekonstituci při enzymatické substituční terapii polyethylenglykolem modifikovanou adenosindeaminázou (PEG-ADA) (definovanou absolutním počtem CD4+ <300 buněk/mm3 a kteří zůstávají na imunoglobulinové substituční léčbě)
- Diagnóza ADA-SCID (závažná kombinovaná imunodeficience (SCID) způsobená adenosindeaminázou (ADA) potvrzená sekvenováním DNA NEBO potvrzenou nepřítomností <3 % enzymatické aktivity ADA v periferní krvi nebo (u novorozenců) v erytrocytech pupečníkové krve a/ nebo leukocytech nebo v kultivovaných fetálních buňkách získaných buď z biopsie choriových klků nebo amniocentézy, před zahájením substituční terapie PEG-ADA
- Rodič/opatrovník/pacient podepsal informovaný souhlas
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: Nerandomizované
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Intravenózní infuze transdukovaných buněk
|
Intravenózní infuze transdukovaných buněk
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Imunologická rekonstituce
Časové okno: 5 let
|
Měření imunologické rekonstituce a metabolické korekce. 5leté sledování posledního pacienta zařazeného do studie
|
5 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Výskyt nežádoucích reakcí
Časové okno: 5 let
|
Výskyt nežádoucích reakcí.
5leté sledování posledního pacienta zařazeného do studie
|
5 let
|
|
Molekulární charakterizace přenosu genů
Časové okno: 5 let
|
Molekulární charakterizace přenosu genů.
5leté sledování posledního pacienta zařazeného do studie
|
5 let
|
|
Normalizace nutričního stavu, růstu a vývoje
Časové okno: 5 let
|
Normalizace nutričního stavu, růstu a vývoje.
5leté sledování posledního pacienta zařazeného do studie
|
5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Aiuti A, Slavin S, Aker M, Ficara F, Deola S, Mortellaro A, Morecki S, Andolfi G, Tabucchi A, Carlucci F, Marinello E, Cattaneo F, Vai S, Servida P, Miniero R, Roncarolo MG, Bordignon C. Correction of ADA-SCID by stem cell gene therapy combined with nonmyeloablative conditioning. Science. 2002 Jun 28;296(5577):2410-3. doi: 10.1126/science.1070104.
- Hoogerbrugge PM, van Beusechem VW, Fischer A, Debree M, le Deist F, Perignon JL, Morgan G, Gaspar B, Fairbanks LD, Skeoch CH, Moseley A, Harvey M, Levinsky RJ, Valerio D. Bone marrow gene transfer in three patients with adenosine deaminase deficiency. Gene Ther. 1996 Feb;3(2):179-83.
- Hershfield MS. PEG-ADA: an alternative to haploidentical bone marrow transplantation and an adjunct to gene therapy for adenosine deaminase deficiency. Hum Mutat. 1995;5(2):107-12. doi: 10.1002/humu.1380050202.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. října 2003
Primární dokončení (Aktuální)
1. listopadu 2013
Dokončení studie (Aktuální)
1. listopadu 2013
Termíny zápisu do studia
První předloženo
18. ledna 2011
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
18. ledna 2011
První zveřejněno (Odhad)
19. ledna 2011
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
14. září 2015
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
11. září 2015
Naposledy ověřeno
1. září 2015
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 03MI14
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .