Генная терапия дефицита АДА
11 сентября 2015 г. обновлено: Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
Протокол генной терапии фазы I дефицита аденозиндезаминазы
Дефицит аденозиндезаминазы является наследственным заболеванием, которое приводит к серьезным нарушениям иммунной системы и делает детей неспособными бороться с инфекцией.
Это исследование направлено на лечение пациентов с дефицитом аденозиндезаминазы с помощью генной терапии.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
8
Фаза
- Фаза 2
- Фаза 1
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
London, Соединенное Королевство, WC1N 1EH
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 18 лет (Ребенок, Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Описание
Критерии включения:
- Пациенты, у которых отсутствует человеческий лейкоцитарный антиген (HLA) - генотипически идентичный донор костного мозга ИЛИ фенотипически совпадающий семейный или неродственный донор, И у которых наблюдается неполное восстановление иммунитета на ферментной заместительной терапии полиэтиленгликоль-модифицированной аденозиндезаминазой (PEG-ADA) (определяется абсолютным количеством CD4+ <300 клеток/мм3 и которые продолжают получать заместительную терапию иммуноглобулином)
- Диагноз ADA-SCID (тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID), вызванный аденозиндезаминазой (ADA), подтвержденный секвенированием ДНК ИЛИ подтвержденным отсутствием <3% ферментативной активности ADA в периферической крови или (для новорожденных) в эритроцитах пуповинной крови и/ или лейкоциты, или культивированные фетальные клетки, полученные либо из биопсии ворсин хориона, либо из амниоцентеза до начала заместительной терапии ПЭГ-АДА
- Родители/опекуны/пациенты подписали информированное согласие
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Нерандомизированный
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Внутривенное вливание трансдуцированных клеток
|
Внутривенное вливание трансдуцированных клеток
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Иммунологическая реконструкция
Временное ограничение: 5 лет
|
Измерение иммунологического восстановления и метаболической коррекции. 5-летнее наблюдение за последним пациентом, включенным в исследование
|
5 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Частота побочных реакций
Временное ограничение: 5 лет
|
Частота побочных реакций.
5-летнее наблюдение за последним пациентом, включенным в исследование
|
5 лет
|
|
Молекулярная характеристика переноса генов
Временное ограничение: 5 лет
|
Молекулярная характеристика переноса генов.
5-летнее наблюдение за последним пациентом, включенным в исследование
|
5 лет
|
|
Нормализация питания, роста и развития
Временное ограничение: 5 лет
|
Нормализация питания, роста и развития.
5-летнее наблюдение за последним пациентом, включенным в исследование
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Aiuti A, Slavin S, Aker M, Ficara F, Deola S, Mortellaro A, Morecki S, Andolfi G, Tabucchi A, Carlucci F, Marinello E, Cattaneo F, Vai S, Servida P, Miniero R, Roncarolo MG, Bordignon C. Correction of ADA-SCID by stem cell gene therapy combined with nonmyeloablative conditioning. Science. 2002 Jun 28;296(5577):2410-3. doi: 10.1126/science.1070104.
- Hoogerbrugge PM, van Beusechem VW, Fischer A, Debree M, le Deist F, Perignon JL, Morgan G, Gaspar B, Fairbanks LD, Skeoch CH, Moseley A, Harvey M, Levinsky RJ, Valerio D. Bone marrow gene transfer in three patients with adenosine deaminase deficiency. Gene Ther. 1996 Feb;3(2):179-83.
- Hershfield MS. PEG-ADA: an alternative to haploidentical bone marrow transplantation and an adjunct to gene therapy for adenosine deaminase deficiency. Hum Mutat. 1995;5(2):107-12. doi: 10.1002/humu.1380050202.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 октября 2003 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 ноября 2013 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 ноября 2013 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
18 января 2011 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
18 января 2011 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
19 января 2011 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
14 сентября 2015 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
11 сентября 2015 г.
Последняя проверка
1 сентября 2015 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 03MI14
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .