Estudio de triheptanoína para el tratamiento del trastorno de oxidación de ácidos grasos de cadena larga (Triheptanoin)

Reclutamiento: Los pacientes con un trastorno de oxidación de ácidos grasos de cadena larga serán reclutados a través de nuestra clínica, participantes de investigaciones anteriores, un sitio web de apoyo al paciente y cartas de reclutamiento enviadas por correo a médicos de los EE. UU. Inscribiremos a 16 sujetos en OHSU y 16 sujetos en la Universidad de Pittsburgh, de 7 a 40 años de edad, con un trastorno en la oxidación de ácidos grasos.

Procedimientos: Los sujetos serán admitidos en el centro de investigación clínica durante 4 días. Recogerán toda su orina durante 24 horas. La función cardíaca se medirá mediante ultrasonido y electrocardiograma (ECG). El movimiento del corazón se medirá mediante resonancia magnética nuclear (RMN). Para esta prueba, el paciente se acuesta en el campo magnético de la máquina de resonancia magnética en el Centro de recursos de imágenes avanzadas (AIRC) durante aproximadamente 45 minutos. La cantidad de músculo y grasa en todo el cuerpo y dentro del hígado y el músculo se medirá mediante MRS y mediante absorciometría dual de rayos X (DEXA). Los sujetos caminarán en una cinta rodante durante unos 45 minutos. Se medirá la cantidad de Calorías que consumen, su frecuencia cardiaca y si queman grasas o carbohidratos. Se tomarán muestras de sangre antes y después del ejercicio. Se utilizará una prueba de comida para determinar cuánta grasa queman. Los sujetos beberán un desayuno líquido con una grasa marcada con isótopos estables en el desayuno. Se tomarán muestras de sangre y aliento antes y después de la comida. La cantidad de calorías quemadas por cada sujeto se medirá cuando esté en reposo en una cama mediante calorimetría indirecta. La cantidad de calorías quemadas por los sujetos cuando realizan sus actividades diarias de rutina se medirá en casa con agua doblemente etiquetada. Todas estas pruebas se realizarán al inicio del estudio. Luego, los sujetos serán asignados al azar para consumir MCT (estándar de atención actual) o triheptanoína al 20 % de sus necesidades calóricas estimadas durante 4 meses. Al sujeto y/o al padre se le enseñará cómo usar el suplemento de aceite en su dieta para cocinar y hornear. El sujeto será enviado a casa y el aceite será enviado a su casa. El coordinador del estudio llamará al sujeto o al tutor del sujeto cada semana para controlar la dieta del sujeto, los posibles efectos secundarios y ayudar con la planificación de la dieta. Al final de los 4 meses, se repetirán todas las pruebas de referencia.

La triheptanoína es un aceite experimental. Es un aceite transparente e inodoro que puede mezclarse con alimentos y usarse para cocinar. Casi todos los aceites están hechos de cadenas uniformes de moléculas de carbono. La triheptanoína es diferente porque las cadenas de carbono son impares. El coinvestigador de este estudio en la Universidad de Pittsburgh, el Dr. Jerry Vockely, tiene un IND para la prescripción y el uso de triheptanoína en humanos (IND 106011).

Análisis de datos: el cambio en la capacidad de ejercicio, la función cardíaca, las calorías utilizadas y la grasa corporal después de 4 meses se compararán entre sujetos asignados al azar a MCT versus triheptanoína.