Undersøgelse af triheptanoin til behandling af langkædet fedtsyreoxidationsforstyrrelse (Triheptanoin)

Rekruttering: Patienter med en langkædet fedtsyreoxidationsforstyrrelse vil blive rekrutteret gennem vores klinik, tidligere forskningsdeltagere, et patientsupportwebsted og rekrutteringsbreve sendt til læger rundt om i USA. Vi vil tilmelde 16 forsøgspersoner på OHSU og 16 forsøgspersoner ved University of Pittsburgh, i alderen 7 til 40 år, med en lidelse i fedtsyreoxidation.

Procedurer: Forsøgspersoner vil blive optaget på det kliniske forskningscenter i 4 dage. De vil samle al deres urin i 24 timer. Hjertefunktionen vil blive målt ved hjælp af ultralyd et elektrokardiogram (EKG). Hjertets bevægelse vil blive målt ved magnetisk resonansbilleddannelse (MRI). Til denne test ligger patienten i magnetfeltet på MR-maskinen i Advanced Imaging Resource Center (AIRC) i ca. 45 minutter. Mængden af ​​muskler og fedt i hele kroppen og inde i leveren og musklen vil blive målt ved MRS og ved dobbelt røntgenabsorptiometri (DEXA). Forsøgspersoner vil gå på et løbebånd i omkring 45 minutter. Mængden af ​​kalorier, de bruger, deres puls, og om de forbrænder fedt eller kulhydrater vil blive målt. Der vil blive taget blodprøver før og efter træning. En måltidstest vil blive brugt til at bestemme, hvor meget fedt de forbrænder. Forsøgspersonerne vil drikke en flydende morgenmad med en stabil isotop mærket fedt i morgenmaden. Åndedræts- og blodprøver vil blive indsamlet før og efter måltidet. Mængden af ​​kalorier forbrændt af hvert forsøgsperson vil blive målt, når de er i hvile på en seng ved indirekte kalorimetri. Mængden af ​​kalorier, som forsøgspersoner forbrænder, når de laver deres rutinemæssige daglige aktiviteter, vil blive målt derhjemme med dobbelt mærket vand. Alle disse tests vil blive udført ved baseline. Derefter vil forsøgspersoner blive tilfældigt tildelt til at indtage MCT (nuværende standardbehandling) eller triheptanoin ved 20 % af deres estimerede kaloriebehov i 4 måneder. Forsøgspersonen og/eller forælderen vil blive undervist i, hvordan man bruger tilskudsolien i deres kost til madlavning og bagning. Emnet vil blive sendt hjem, og olien vil blive sendt til deres hjem. Studiekoordinatoren vil ringe til forsøgspersonens eller forsøgspersonens værge hver uge for at overvåge forsøgspersonens kost, potentielle bivirkninger og hjælpe med kostplanlægning. Ved udgangen af ​​4 måneder vil alle baseline-testene blive gentaget.

Triheptanoin er eksperimentel olie. Det er en klar, lugtfri olie, der kan blandes med fødevarer og bruges i madlavningen. Næsten alle olier er lavet af lige kæder af kulstofmolekyler. Triheptanoin er anderledes, fordi kulstofkæderne er ulige i antal. Medforskeren af ​​denne undersøgelse ved University of Pittsburgh, Dr. Jerry Vockely, har en IND for ordination og brug af triheptanoin hos mennesker (IND 106011).

Dataanalyse: Ændringen i træningsevne, hjertefunktion, brugte kalorier og kropsfedt efter 4 måneder vil blive sammenlignet mellem forsøgspersoner randomiseret til MCT versus triheptanoin.