Badanie triheptanoiny w leczeniu zaburzenia utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (Triheptanoin)

Rekrutacja: Pacjenci z zaburzeniem utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych będą rekrutowani za pośrednictwem naszej kliniki, byłych uczestników badań, strony internetowej wsparcia pacjentów oraz listów rekrutacyjnych wysyłanych pocztą do lekarzy w całych Stanach Zjednoczonych. Zarejestrujemy 16 osób w OHSU i 16 osób na Uniwersytecie w Pittsburghu, w wieku od 7 do 40 lat, z zaburzeniami utleniania kwasów tłuszczowych.

Procedury: Pacjenci zostaną przyjęci do ośrodka badań klinicznych na 4 dni. Będą zbierać cały swój mocz przez 24 godziny. Czynność serca zostanie zmierzona za pomocą ultradźwięków i elektrokardiogramu (EKG). Ruch serca będzie mierzony za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI). W tym teście pacjent leży w polu magnetycznym aparatu MRI w Advanced Imaging Resource Center (AIRC) przez około 45 minut. Ilość mięśni i tłuszczu w całym ciele oraz wewnątrz wątroby i mięśni zostanie zmierzona za pomocą MRS i podwójnej absorpcjometrii rentgenowskiej (DEXA). Badani będą chodzić na bieżni przez około 45 minut. Zmierzona zostanie ilość kalorii, które zużywają, tętno oraz spalanie tłuszczu lub węglowodanów. Próbki krwi będą pobierane przed i po treningu. Test posiłku zostanie wykorzystany do określenia, ile tłuszczu spalają. Badani piją płynne śniadanie ze stabilnym izotopem oznaczonym tłuszczem w śniadaniu. Próbki oddechu i krwi zostaną pobrane przed i po posiłku. Ilość kalorii spalonych przez każdego pacjenta zostanie zmierzona, gdy spoczywa on na łóżku, za pomocą kalorymetrii pośredniej. Ilość kalorii spalonych przez badanych podczas wykonywania codziennych czynności będzie mierzona w domu za pomocą podwójnie oznaczonej wody. Wszystkie te testy zostaną wykonane na początku badania. Następnie uczestnicy zostaną losowo przydzieleni do spożywania MCT (obecny standard opieki) lub triheptanoiny w ilości 20% ich szacowanego zapotrzebowania na kalorie przez 4 miesiące. Pacjent i/lub rodzic zostaną nauczeni, jak stosować olej uzupełniający w swojej diecie do gotowania i pieczenia. Podmiot zostanie odesłany do domu, a olej zostanie wysłany do jego domu. Koordynator badania będzie co tydzień dzwonił do uczestnika lub jego opiekuna w celu monitorowania diety pacjenta, potencjalnych skutków ubocznych i pomocy w planowaniu diety. Pod koniec 4 miesięcy wszystkie podstawowe testy zostaną powtórzone.

Triheptanoina to eksperymentalny olej. Jest to klarowny, bezwonny olej, który można mieszać z żywnością i stosować do gotowania. Prawie wszystkie oleje składają się z równych łańcuchów cząsteczek węgla. Triheptanoina jest inna, ponieważ łańcuchy węglowe są nieparzyste. Współprowadzący to badanie na Uniwersytecie w Pittsburghu, dr Jerry Vockely, posiada IND na receptę i stosowanie triheptanoiny u ludzi (IND 106011).

Analiza danych: Zmiana zdolności wysiłkowej, czynności serca, spalonych kalorii i tkanki tłuszczowej po 4 miesiącach zostanie porównana między osobami losowo przydzielonymi do grupy otrzymującej MCT i triheptanoinę.