Studie av triheptanoin för behandling av långkedjig fettsyraoxidationsstörning (Triheptanoin)

Rekrytering: Patienter med en långkedjig fettsyraoxidationsstörning kommer att rekryteras genom vår klinik, tidigare forskningsdeltagare, en patientsupportwebbplats och rekryteringsbrev som skickas till läkare runt om i USA. Vi kommer att registrera 16 ämnen vid OHSU och 16 ämnen vid University of Pittsburgh, i åldern 7 till 40, med en störning i fettsyraoxidation.

Tillvägagångssätt: Försökspersonerna kommer att antas till det kliniska forskningscentret under 4 dagar. De kommer att samla upp all sin urin i 24 timmar. Hjärtfunktionen kommer att mätas med hjälp av ultraljud och elektrokardiogram (EKG). Hjärtats rörelse kommer att mätas med magnetisk resonanstomografi (MRT). För detta test ligger patienten i magnetfältet på MRI-maskinen i Advanced Imaging Resource Center (AIRC) i cirka 45 minuter. Mängden muskler och fett i hela kroppen och inuti levern och musklerna kommer att mätas med MRS och genom dubbel röntgenabsorptiometri (DEXA). Försökspersonerna kommer att gå på ett löpband i cirka 45 minuter. Mängden kalorier de använder, deras hjärtfrekvens och om de förbränner fett eller kolhydrater kommer att mätas. Blodprover kommer att tas före och efter träning. Ett måltidstest kommer att användas för att avgöra hur mycket fett de bränner. Försökspersonerna kommer att dricka en flytande frukost med en stabil isotop märkt fett i frukosten. Andnings- och blodprover kommer att tas före och efter måltiden. Mängden kalorier som förbränns av varje försöksperson kommer att mätas när de vilar på en säng genom indirekt kalorimetri. Mängden kalorier som försökspersoner förbränner när de gör sina dagliga rutiner kommer att mätas hemma med dubbelt märkt vatten. Alla dessa tester kommer att göras vid baslinjen. Sedan kommer försökspersonerna att slumpmässigt tilldelas MCT (nuvarande standardvård) eller triheptanoin vid 20 % av deras beräknade kaloribehov under 4 månader. Ämnet och/eller föräldern kommer att få lära sig hur man använder tillskottsoljan i sin kost för matlagning och bakning. Ämnet kommer att skickas hem och oljan skickas hem till dem. Studiekoordinatorn kommer att ringa försökspersonens eller försökspersonens vårdnadshavare varje vecka för att övervaka försökspersonens kost, potentiella biverkningar och hjälpa till med kostplanering. I slutet av 4 månader kommer alla baslinjetesterna att upprepas.

Triheptanoin är experimentell olja. Det är en klar, luktfri olja som kan blandas med mat och användas i matlagning. Nästan alla oljor är gjorda av jämna kedjor av kolmolekyler. Triheptanoin är annorlunda eftersom kolkedjorna är udda till antalet. Medutredaren av denna studie vid University of Pittsburgh, Dr Jerry Vockely, har en IND för förskrivning och användning av triheptanoin hos människor (IND 106011).

Dataanalys: Förändringen i träningsförmåga, hjärtfunktion, använda kalorier och kroppsfett efter 4 månader kommer att jämföras mellan försökspersoner som randomiserats till MCT jämfört med triheptanoin.