Lapsuudessa alkaneen hemidystonian opiskelu
Lapsuudessa alkavan hemidystonian ominaisuudet ja mekanismi
Tausta:
- Lapsuudessa alkanut dystonia johtuu aivovauriosta. Se aiheuttaa lihasten supistuksia ja vääntyviä liikkeitä, joita dystoniaa sairastava ei voi hallita. Termiä hemidystonia käytetään, kun vain yksi kehon puoli on vahingoittunut. Kun dystonia alkaa lapsuudessa, aivot ja hermot eivät välttämättä kehity normaalisti. Hemidystoniasta kärsivät ihmiset voivat tulla vammautuneiksi dystonian aiheuttamien ei-toivottujen asentojen ja vääntymisen vuoksi. Lisää tutkimusta tarvitaan sen selvittämiseksi, kuinka dystonia vaikuttaa aivojen kehitykseen.
Tavoitteet:
- Tutkia hemidystoniaa sairastavien ihmisten aivojen toimintaa.
Kelpoisuus:
- 18–40-vuotiaat henkilöt, joille kehittyi hemidystonia ennen 13 vuoden ikää. Hemidystonia voi vaikuttaa vain yhteen ranteeseen, ja osallistujilla on oltava vähintään jonkin verran liikettä kyseisessä ranteessa.
- Terveet vapaaehtoiset vähintään 18-vuotiaat.
Design:
- Tämä tutkimus vaatii viisi käyntiä NIH Clinical Centerissä: seulontakäynnin ja neljä opintokäyntiä. Jokainen käynti kestää enintään 3 tuntia. Vierailuja suunnitellaan noin kerran viikossa. Tutkimustoimenpiteet voidaan suorittaa missä tahansa järjestyksessä.
- Osallistujat seulotaan fyysisellä kokeella ja sairaushistorialla.
- Osallistujat suorittavat seuraavat testit:
- Aivojen magneettikuvaus. Skannauksen aikana osallistujia pyydetään liikuttamaan kättään ranteessa, kun he kuulevat äänimerkin.
- Käsivarren liikkeen, tasapainon ja kävelyn motoriset testit. Nämä testit voivat myös tutkia hermojen kehitystä ja lihasten sävyä.
- Kaksi transkraniaalista magneettistimulaatioistuntoa lihasten ja aivojen sähköisen toiminnan tutkimiseksi. Näihin istuntoihin voi sisältyä myös aistitestejä. Osallistujille tehdään kuulotestejä ennen ensimmäistä istuntoa ja toisen istunnon jälkeen.
- Hemidystoniaan ei tarjota hoitoa osana tätä tutkimusta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tavoite
Lapsuudessa alkaneessa hemidystoniassa motoriset ja sensoriset poikkeavuudet asettavat suuren haasteen vapaaehtoiselle liikkeelle. Pyrkiessään antamaan tietoa tämän häiriön tulevista hoitomenetelmistä, tämä tutkimus pyrkii (1) luonnehtimaan tahatonta lihastoimintaa, (2) tutkimaan tahattoman lihastoiminnan neurofysiologisia mekanismeja, (3) karakterisoimaan aistihäiriöitä, (4) arvioimaan suorituskykyä kaksi sensomotorista tehtävää (vapaaehtoinen asennon hallinta ja käsivarren ojennusliike) ja (5) tutkia aivopoikkeavuuksia kuvantamisen avulla lapsuudessa alkaneessa hemidystoniassa.
Tutkimusväestö
Dystoniaryhmässä on 40 henkilöä (ikä 7-40 vuotta), joilla on lapsuudessa alkanut hemidystonia. Kontrolliryhmä koostuu 40 henkilöstä, jotka ovat samassa iässä ja joilla ei ole neurologisia häiriöitä.
Design
Tämä on poikkileikkaustutkimus, jossa suoritetaan useita arviointeja lyhyen ajanjakson aikana. Dystonia-ryhmän tuloksia verrataan kontrolliryhmän tuloksiin. Hemidystonian aivovaurion lateraalisuuden vuoksi sekä käsivarsien että aivokuoren puolipallojen tuloksia verrataan toisiinsa. Dystonia-ryhmän tulokset korreloidaan validoitujen dystonia-luokitusasteikkojen sekä iän kanssa vammautumishetkellä.
Tulostoimenpiteet
Tavoitteessa 1 analysoimme tahdosta riippumattoman elektromyografisen (EMG) aktiivisuuden ajoitusta ja dystonisessa käsivarressa eri tehtävien aikana laukeavaa kinematiikkaa. Tavoitteessa 2 tutkimme erilaisia aivokuorensisäisiä estoja (lyhyt intrakortikaalinen esto, pitkä intrakortikaalinen esto, kontralateraalinen hiljainen jakso ja ipsilateraalinen hiljainen jakso) ja intrakortikaalista fasilitaatiota motorisilla aivokuoren alueilla, jotka ohjaavat dystonista ranteen koukistajaa ranteen ekstensorin vapaaehtoisen supistuksen aikana. transkraniaalinen magneettistimulaatio (TMS). Lisäksi teemme koherenssianalyysin EMG-toiminnan välillä ranteen koukistaja- ja ojentajalihaksissa sekä elektroenkefalografisen (EEG) aktiivisuuden välillä primaarisessa motorisessa aivokuoressa ja vastakkaisten ranteen lihasten välillä. Tavoitteessa 3 testaamme käden tuntoaistia (tila- ja ajallinen), tärinäaistia ja stereognoosia. Tavoitteessa 4 analysoimme istuvien vakauden rajoja (vapaaehtoinen asennon hallinta) sekä EMG-toiminnan ajoitusta ja amplitudia ja kinematiikkaa käsivarressa kurkottavan ja tarttuvan käsivarren liikkeen aikana. Tavoitteessa 5 saamme aivoskannaukset rakenteellisella magneettikuvauksella (MRI), diffuusiotensorikuvauksella (DTI), lepotilan toiminnallisen liitettävyyden MRI:llä ja toiminnallisella MRI:llä yksinkertaisen tehtävän aikana.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
- Ikä 7 40 vuotta, mukaan lukien
- Hyvä yleiskunto, tarpeeksi energiaa arvioinnin suorittamiseen
- Kyky ymmärtää ja noudattaa ohjeita. Aikuisten on voitava antaa oma suostumuksensa.
- Passiivinen liike vähintään 15 asteen ojennus ja 15 asteen taivutus molemmista ranteen nivelistä neutraalista
- Sopimus olla juomatta kofeiinia tai alkoholia 24 tuntiin ennen jokaista tutkimusistuntoa, koska molemmat aineet voivat muuttaa aivojen toimintaa ja voivat sekoittaa tulosmittauksia.
Lisäkriteerit dystoniaa sairastaville henkilöille:
- Lapsuudessa (ennen 13 vuoden ikää) alkanut hemidystonia toisessa ranteessa. Dystonian diagnoosi tehdään Hypertonia Assessment Toolin (HAT) perusteella.
POISTAMISKRITEERIT:
Terveet vapaaehtoiset:
- Kaikkien neurologisten häiriöiden esiintyminen
Dystoniaa sairastavat henkilöt:
- Botuliinitoksiini-injektio flexor carpi radialis ja extensor carpi radialis viimeisen 6 kuukauden aikana
- Lihasjännityslääkkeiden (esim. baklofeeni, triheksifenedyyli, dantroleeninatrium, titsanidiini tai karbidopa/levodopa) samanaikainen käyttö. Jos potilaat käyttävät näitä lääkkeitä päivittäin, MAI ottaa yhteyttä hoitavaan lääkäriin selvittääkseen, voiko potilaan tilapäisesti keskeyttää lääkityksen tai lääkkeet. Jos vieroituksen tai lääkityksen lopettamisen riski katsotaan vaarattomaksi, MAI ja/tai hoitava lääkäri määrittelevät aikataulun vieroittamiseen tai lääkityksen lopettamiseen. Tavoitteena on, että koehenkilö ei saa lääkitystä 24 tuntia ennen osallistumista tämän tutkimuksen testaukseen. Näillä koehenkilöillä on vähintään 4 päivää suunniteltujen tutkimuskäyntien välillä, jotta vältytään pitkältä lääkitysväliltä.
TMS:n poissulkemiskriteerit:
- Takavarikointi viimeisen 2 vuoden aikana
- Samanaikainen kouristuslääkkeiden käyttö
- Kuulon menetys
- Sydämentahdistimet, implantoidut lääkepumput, intrakardiaaliset linjat tai akuutti, epävakaa sydänsairaus kallonsisäisillä implanteilla (esim. aneurysmaklipsit, shuntit, stimulaattorit, sisäkorvaistutteet tai elektrodit) tai mikä tahansa muu pään sisällä tai lähellä oleva metalliesine, lukuun ottamatta suuta, jota ei voida turvallisesti poistaa.
MRI:n poissulkemiskriteerit:
- Kyvyttömyys makaa selällään enintään 1 tuntiin
- MAI:n määrittelemät pään hallitsemattomat liikkeet selällään
- Epämukavuus pienissä tiloissa jopa 1 tunnin ajan
- Sydämentahdistimet, implantoidut lääkepumput, intrakardiaaliset linjat tai akuutti, epävakaa sydänsairaus kallonsisäisillä implanteilla (esim. aneurysmaklipsit, shuntit, stimulaattorit, sisäkorvaistutteet tai elektrodit) tai mikä tahansa muu pään sisällä tai lähellä oleva metalliesine, lukuun ottamatta suuta, jota ei voida turvallisesti poistaa.
- Raskaus: Jokaiselle hedelmällisessä iässä olevalle naiselle tehdään raskaustesti. Synnytyspotentiaali määräytyy historian ja fyysisen kehityksen aikana.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
|---|
|
Ranteen, kyynärpään ja olkapään retkien summa
|
|
TS:n ja SICI:n CS:n aiheuttaman MEP:n huipusta huippuun -amplitudin välinen ero.
|
|
Suorituskyvyn tarkkuus sterognoosissa.
|
|
Maksimimatka ja aika suurimpaan käsiaukoon
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
|---|
|
Tällä protokollalla on 5 tavoitetta, joista jokaisella on omat ensisijaiset ja toissijaiset tavoitteensa. Niitä on liian paljon lueteltavaksi.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Abbruzzese G, Berardelli A. Sensorimotor integration in movement disorders. Mov Disord. 2003 Mar;18(3):231-240. doi: 10.1002/mds.10327.
- Aertsen AM, Gerstein GL, Habib MK, Palm G. Dynamics of neuronal firing correlation: modulation of "effective connectivity". J Neurophysiol. 1989 May;61(5):900-17. doi: 10.1152/jn.1989.61.5.900.
- Albanese A, Barnes MP, Bhatia KP, Fernandez-Alvarez E, Filippini G, Gasser T, Krauss JK, Newton A, Rektor I, Savoiardo M, Valls-Sole J. A systematic review on the diagnosis and treatment of primary (idiopathic) dystonia and dystonia plus syndromes: report of an EFNS/MDS-ES Task Force. Eur J Neurol. 2006 May;13(5):433-44. doi: 10.1111/j.1468-1331.2006.01537.x.
- de Campos AC, Kukke SN, Hallett M, Alter KE, Damiano DL. Characteristics of bilateral hand function in individuals with unilateral dystonia due to perinatal stroke: sensory and motor aspects. J Child Neurol. 2014 May;29(5):623-32. doi: 10.1177/0883073813512523. Epub 2014 Jan 5.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 110246
- 11-CC-0246
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .